discusión
El Encondroma es un tumor benigno raro de naturaleza condroidea, que generalmente se desarrolla en las metáfisis y diafisis de los huesos largos y el cartílago de las articulaciones de los brazos y las piernas. Cuando hay varios encondromas presentes, la afección se denomina encondromatosis, también conocida como enfermedad de Ollier (terminología de la OMS) .
la enfermedad de Ollier, descrita por primera vez en 1889, tiene una prevalencia estimada de 1/100 .000.,
Los Enchondromas en la enfermedad de Ollier pueden ser extremadamente variables en términos de tamaño, Número, ubicación, evolución y edad en el momento del diagnóstico . La distribución de estos puede ser unilateral o bilateral, y cuando es bilateral, siempre es asimétrica .
Spranger et al. se intentó clasificar la Encondromatosis en 6 tipos, de los cuales la enfermedad de Ollier (tipo I) y el síndrome de Maffucci (tipo II) son los más comunes, mientras que los otros 4 subtipos (metacondromatosis, espondiloenchondrodisplasia, encondromatosis con lesiones vertebrales irregulares y encondromatosis generalizada), son extremadamente raros .,
durante mucho tiempo, el encondroma se ha considerado un trastorno del desarrollo causado por el fracaso de la formación ósea endocondral normal. Con la identificación de anormalidades genéticas en el encondroma, sin embargo, actualmente se piensa como una neoplasia. El gen(s) que causa los diferentes síndromes de encondromatosis son en gran parte desconocidos. La señalización activa de hedgehog se divulga para ser importante para el desarrollo del encondroma y las mutaciones de PTH1R se han identificado en el ~ 10% de ésos con la enfermedad de Ollier .,
generalmente, el encondroma se manifiesta temprano en la infancia sin ningún sesgo de género significativo, como una sola lesión (encondroma solitario) que se encuentra más a menudo incidentalmente cuando se realizan estudios radiográficos por otras razones, o con la aparición de masas óseas palpables en un dedo o un dedo del pie .
Los Enchondromas afectan con frecuencia los huesos tubulares largos, particularmente la tibia y el fémur; los huesos planos, especialmente la pelvis, también pueden verse afectados ., El cráneo y los cuerpos vertebrales están muy raramente involucrados, y el compromiso de los tejidos blandos nunca ha sido reportado en la literatura científica .
Las complicaciones causadas por encondromas incluyen: deformidades esqueléticas, discrepancia en la longitud de las extremidades y el riesgo potencial de cambio maligno a condrosarcoma (estimado alrededor del 25%), aunque existe controversia en la literatura sobre el desarrollo de condrosarcoma secundario a partir de encondroma .,
el diagnóstico de la enfermedad de Ollier se basa en las características clínicas y la imagen diagnóstica, mientras que el análisis histológico tiene un papel limitado, y se utiliza principalmente solo si la malignidad es el análisis histológico tiene un papel limitado, y se utiliza principalmente solo si se sospecha malignidad .
La radiografía típicamente muestra lesiones múltiples, radiolúcidas y homogéneas con una forma ovalada o alargada, erosión endóstea y apariencia de vidrio esmerilado de la matriz; a menudo se describe calcificación distrófica dentro de la matriz de pequeños nódulos de cartílago o fragmentos de hueso lamelar .,
la tomografía computarizada (TC) es superior a la radiografía en la detección de la mineralización de la matriz, así como en la evaluación del patrón de calcificación, los márgenes y el grado y extensión de la ondulación endóstica. Además, la TC es particularmente útil en la caracterización de lesiones que ocurren en la pelvis u otras áreas con anatomía compleja que pueden ser difíciles de evaluar en radiografías .,
en las imágenes por resonancia magnética (RM), el componente no mineralizado de los encondromas aparece como lesiones de intensidad de señal baja a intermedia en las secuencias ponderadas en T1, y lesiones de intensidad de señal intermedia a alta en las secuencias ponderadas en T2. Los septos de baja intensidad de señal en las imágenes de RM ponderadas en T2 también pueden ser evidentes, correspondiendo patológicamente a la osificación enchondral o a las septaciones fibrosas .
La mayoría de las características radiográficas típicas de la Encondromatosis se pueden apreciar en las radiografías adquiridas en nuestro paciente., Mirando de cerca las radiografías de ambas rodillas, se puede apreciar la hinchazón de los tejidos blandos de las almohadillas de grasa de Hoffa asociada con lesiones de la matriz condroide de las tuberosidades tibiales bilateralmente, y otra lesión similar en la Metafisis distal del fémur izquierdo; estas lesiones están relacionadas con la enfermedad de Ollier.
varón de 56 años con Encondromatosis. Imagen RC de la rodilla derecha (vista lateral) que muestra una radiopacidad que se extiende hacia la almohadilla de grasa de Hoffa (flecha).
56 años de edad, hombre con Enchondromatosis., Imagen de CR de la rodilla izquierda (vista lateral) que muestra una radiopacidad que se extiende hacia la almohadilla de grasa de Hoffa (flecha).
el caso aquí presentado presenta todas las características típicas de la enfermedad de Ollier, pero también la afectación peculiar de los tejidos blandos, que son, en nuestro caso específico, la almohadilla de grasa de Hoffa y el ligamento rotuliano.,
en la base de datos Pubmed (palabras clave: Ollier, Encondromatosis, Hoffa) no hay evidencia de una situación similar (afectación de la almohadilla de grasa de Hoffa y el ligamento rotuliano en la enfermedad de Ollier), por lo que discutiremos los aspectos generales de la enfermedad de Ollier con especial atención a la afectación de los tejidos blandos, como en nuestro caso.
la observación clínica de la mano derecha demostró hinchazón palpable de la articulación interfalángica proximal del 3er dedo, que cuando se combina con las características radiográficas, es compatible con enchondromas.,
varón de 56 años con Encondromatosis. Imagen ampliada del tercer dedo de la mano derecha que muestra hinchazón de la articulación interfalángica proximal.
56 años de edad, hombre con Enchondromatosis. Imagen de RC de ambas manos (vista AP) que muestra hinchazón de la articulación metacarpo-falángica del segundo dedo izquierdo y de la articulación interfalángica proximal del tercer dedo derecho (flechas).,
la RM de ambas rodillas mostró el componente no mineralizado de los encondromas como intensidad de señal baja a intermedia en secuencias ponderadas en T1, intensidad de señal intermedia a alta en secuencias ponderadas en T2 y señal alta con secuencias cortas de recuperación de inversión Tau (STIR). Hallazgos similares pueden apreciarse en la Metafisis distal del fémur, en la región posterior de ambas placas tibiales (no visibles en radiografías) y en la tuberosidad tibial anterior., El encondroma en este último sitio se expande en la almohadilla de grasa de Hoffa y en el ligamento rotuliano que aparece engrosado y envuelto como «una manga», debido a una tendinopatía reactiva crónica coexistente .
varón de 56 años con Encondromatosis. Imagen obtenida en un G-Scan 0,25 Tesla escáner de RM. TSE ponderada en T2 (TR: 3800; TE: 28; TI: 0; FA: 90) imagen axial de la rodilla izquierda a través de la articulación Patelo-femoral que muestra un encondroma centrado en el fémur distal (flecha).
56 años de edad, hombre con Enchondromatosis., Imagen obtenida en un G-Scan 0,25 Tesla escáner de RM. Agitación sagital (TR: 2380 TE: 25 TI: 80 FA: 90) imagen de la rodilla izquierda que muestra un gran enchondroma en el fémur distal (flecha horizontal), y otro en la tuberosidad tibial anterior con afectación de la almohadilla grasa de Hoffa y el tendón rotuliano (flecha vertical).
56 años de edad, hombre con Enchondromatosis. Imagen obtenida en un G-Scan 0,25 Tesla escáner de RM., Agitación sagital (TR: 2180 TE: 25 TI: 80 FA: 90) imagen de la rodilla derecha que muestra un enchondroma en la tuberosidad tibial anterior con amplia afectación de la almohadilla grasa de Hoffa y el tendón rotuliano (flechas).
hombre de 56 años con Encondromatosis imagen adquirida en un escáner MR G-Scan 0,25 Tesla. GE-T1-weighted (TR: 1200 TE: 22 TI: 0 FA: 35) imagen sagital de la rodilla izquierda que muestra una extensa afectación de la almohadilla grasa de Hoffa y el tendón rotuliano por un encondroma localizado en la tuberosidad tibial anterior (flecha).,
la RM de la mano derecha muestra una lesión ovoide (de unos 20 mm de diámetro) en la diáfisis distal y tercio medio de la falange proximal del tercer dedo, con márgenes agudos, baja intensidad de señal en T1, intensidad de señal intermedia en T2 y alta intensidad de señal en STIR, compatible con un encondroma. Esta lesión se asocia con compromiso intraarticular de tejido blando ., En el lado lateral (radial) de la articulación metacarpofalángica II de la mano izquierda hay hinchazón de los tejidos blandos periarticulares, con un diámetro máximo de 20 mm, con baja intensidad de señal en T1, señal baja-intermedia en T2 y señal intermedia-alta en STIR, lo que indica una sinovitis proliferativa, que se asocia con edema reactivo y erosiones de la segunda cabeza metacarpiana .
varón de 56 años con Encondromatosis. Imagen obtenida en un G-Scan 0,25 Tesla escáner de RM., Agitación sagital (TR: 2180 TE: 25 TI: 80 FA: 90) imagen de la mano derecha que muestra, en el tercio distal y medio de la diáfisis de la falange proximal del tercer dedo, la presencia de una lesión ovoide con márgenes afilados, compatible con un condroma; esta lesión se asocia con afectación intraarticular de tejidos blandos (flechas).
56 años de edad, hombre con Enchondromatosis. Imagen obtenida en un G-Scan 0,25 Tesla escáner de RM., Hueso x Coronal (TR: 1300 TE: 20 TI: 0 FA: 35) imagen de la mano izquierda que muestra hinchazón de los tejidos blandos periarticulares en el lado lateral (radial) de la articulación metacarpofalángica II, consistente con una sinovitis proliferativa (flecha).
56 años de edad, hombre con Enchondromatosis. Imagen obtenida en un G-Scan 0,25 Tesla escáner de RM., TSE ponderada en T2 (TR: 3500; TE: 28; TI: 0; FA: 90) imagen axial de la mano izquierda que muestra hinchazón de los tejidos blandos periarticulares en el lado lateral (radial) de la articulación metacarpofalángica II, consistente con una sinovitis proliferativa (flecha).
los posibles diagnósticos diferenciales para esta apariencia de imagen incluyen infarto óseo, condrosarcoma, quiste de inclusión epidermoide, quiste óseo unicameral, tumor de células gigantes y displasia fibrosa .,
el infarto óseo aparece en radiografías como lesión central en Metafisis o diáfisis con bordes serpiginosos bien definidos y en RM tiene baja intensidad de señal tanto en secuencias T1-w como t2-W.
El condrosarcoma aparece en las radiografías como una lesión expansil mixto lítico-esclerótico con bordes irregulares, y el componente esclerótico representado por calcificaciones típicas de anillo y Arco condroide; en la RM, se presenta con baja intensidad de señal en T1-w y señal alta en secuencias T2-W.,
un quiste de inclusión epidermoide aparece en radiografías como una lesión ósea radiolúcida expansil con remodelado esclerótico, y en RM tiene una intensidad de señal intermedia baja en T1-w y señal alta en secuencias T2-W.
un quiste óseo unicameral aparece en las radiografías como una lesión solitaria, lítica, generalmente metafisaria con márgenes escleróticos bien definidos, y en la RM se presenta con señal baja en T1-w y señal alta en secuencias T2-W.
un tumor de células gigantes a menudo aparece en las radiografías como una lesión lítica, con márgenes afilados y bien definidos y extensión subcondral extensa., En la RM tiene una intensidad de señal baja en T1-w y una señal alta heterogénea en secuencias T2-W.
la displasia fibrosa aparece en las radiografías a menudo como una lesión puramente lítica, pero puede tener una matriz de vidrio esmerilado que aparece, y las calcificaciones pueden estar presentes en un grado variable. En la RMN, en las secuencias T1-w tiene una intensidad de señal intermedia con un área de señal más baja en la porción distal, y en las secuencias T2-w es señal típicamente alta, con áreas de señal bajas, intermedias o marcadamente altas dentro.
no hay tratamiento médico para la encondromatosis., La cirugía está indicada solo en el caso de complicaciones, como fracturas patológicas, alteración del crecimiento o transformación maligna . Por esta razón, el seguimiento tiene un papel muy importante en esta enfermedad.
recomendamos encarecidamente la evaluación multidisciplinaria de los casos difíciles con el fin de evitar errores en la toma de decisiones que podrían conducir a un tratamiento perjudicial. La biopsia debe realizarse solo si una lesión mide más de 7 cm de diámetro y / o presenta cambios significativos en las imágenes de seguimiento .
el pronóstico de la enfermedad de Ollier es difícil de evaluar ., Como suele ser el caso, las formas de aparición temprana aparecen más graves .