¿qué son los trastornos mieloproliferativos crónicos / las neoplasias mieloproliferativas?
Los trastornos mieloproliferativos crónicos, también llamados neoplasias mieloproliferativas, son un grupo de enfermedades en las que la médula ósea produce demasiadas células sanguíneas. Estos pueden ser glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas. La médula ósea es el centro esponjoso y suave del hueso. Es una fábrica para producir nuevas células sanguíneas a partir de células sanguíneas inmaduras, llamadas células madre. En los trastornos mieloproliferativos, demasiadas células madre producen uno o más tipos de células sanguíneas., La enfermedad empeora lentamente a medida que el número de células sanguíneas adicionales se acumula en la sangre y la médula ósea. Esto puede causar problemas de sangrado, anemia, infecciones, fatiga u otros síntomas.
¿Cuáles son los tipos de trastornos mieloproliferativos crónicos?
Hay cuatro tipos de Trastornos Mieloproliferativos Crónicos. El tipo se basa en el tipo de células sanguíneas adicionales producidas por la médula ósea. Esto generalmente conduce a demasiados glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas en la médula ósea y el torrente sanguíneo.,Estos incluyen:
- leucemia mielógena crónica: un cáncer de las células sanguíneas en el que hay una gran cantidad de glóbulos blancos producidos por la médula ósea que no son normales y no funcionan correctamente
- policitemia vera: esta es una afección en la que hay demasiados glóbulos rojos en la sangre. Alrededor del 95% de estos pacientes tienen un cambio en una proteína celular llamada JAK2 que controla cómo se produce la sangre
- mielofibrosis primaria: esta afección hace que el tejido cicatricial crezca dentro de la médula ósea. Puede hacer que la médula ósea produzca muy pocos números de todas las células sanguíneas., Alrededor del 50% de los pacientes con esta afección tienen un cambio en una proteína celular llamada JAK2. JAK2 controla cómo se produce la sangre
- trombocitemia esencial: esta es una afección en la que hay demasiadas plaquetas en la sangre. Las plaquetas son «pegajosas» y no siempre funcionan bien. Las plaquetas anormales pueden provocar problemas de sangrado o coagulación., Alrededor del 50% de estos pacientes tienen un cambio en una proteína celular llamada JAK2 que controla cómo se produce la sangre
a veces los trastornos mieloproliferativos crónicos se convierten en leucemia aguda, una afección en la que se producen demasiados glóbulos blancos anormales y no funcionan adecuadamente. La leucemia aguda crece rápidamente sin tratamiento.
¿cuáles son los síntomas de los trastornos mieloproliferativos?
los síntomas dependen del tipo de trastorno que tenga., En general, puede ver algunos de los siguientes síntomas:
- Problemas de sangrado
- dolores de cabeza repetidos
- anemia
- Falta de aliento
- Dolor en el pecho
- Infecciones
- fatiga
- agrandamiento del bazo, un órgano en la parte superior izquierda del abdomen
- agrandamiento del hígado
- sudores nocturnos
- dolor óseo
- Pérdida de peso sin una razón clara
- picazón
cada uno de estos síntomas por sí solo puede ser causado por otras afecciones médicas. Llame al equipo de tratamiento si tiene alguno de estos síntomas.,
¿cómo se diagnostican los trastornos mieloproliferativos crónicos?
- historia clínica completa por su médico
- Examen físico completo con atención prestada al agrandamiento del hígado y el bazo
- Análisis de sangre: conteo sanguíneo completo (CSC) para verificar el número y los tipos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas en la sangre. Examen de células sanguíneas: examen de las células sanguíneas en el que las células sanguíneas se lavan con un tinte de color y se observan a través de un microscopio, también llamado frotis de sangre., Se analiza la sangre para ver si hay formas anormales en los glóbulos rojos, como la forma de lágrima en lugar de redonda. También miran para ver si hay células inmaduras tempranas llamadas células blásticas.
- biopsia: prueba para extraer un pedazo muy pequeño de tejido para buscar células cancerosas en la médula ósea. El tejido generalmente proviene de la parte posterior del hueso de la cadera. El examen se realiza con un medicamento anestésico para reducir las molestias del procedimiento. Un patólogo (médico de tejidos) examina el tejido extraído al microscopio para verificar si hay células anormales., Por lo general, el aspirado de médula ósea y la biopsia se realizan juntos en el consultorio. Aspiración de médula ósea: usando una aguja hueca para extraer la muestra líquida de médula ósea en una jeringa. Biopsia de médula ósea: captura de la pieza sólida de la médula ósea que permanece en la aguja de médula ósea después de que se retira del paciente. Esta pieza sólida se coloca en un frasco
- análisis citogenético: una prueba en la muestra de médula ósea o sangre para determinar la composición del material genético dentro de las células., Estos hallazgos son importantes en la planificación del tratamiento
- prueba de mutación del gen JAK2: prueba de laboratorio realizada en médula ósea o una muestra de sangre para buscar un cambio (mutación) en un trozo de material genético en sus células (un gen) llamado JAK2. Esto se encuentra a menudo en tres de los trastornos mieloproliferativos: policitemia vera, trombocitopenia esencial o mielofibrosis primaria
Si tiene policitemia vera, es posible que deba realizarse análisis de sangre adicionales, como una prueba de EPO, que verifica los niveles de eritropoyetina (una hormona)., También es posible que necesite pruebas para determinar los niveles de hierro, ácido fólico y vitamina B12.
¿Cuál es el tratamiento para los trastornos mieloproliferativos?
el tratamiento para los trastornos mieloproliferativos depende del tipo de trastorno que tenga y de su afección clínica., Hay muchas opciones de tratamiento que van desde:
- quimioterapia de dosis baja (como hidroxiurea)
- Una píldora dirigida contra JAK2 (llamada ruxolitinib)
- cirugía para extirpar el bazo
- radioterapia al bazo
- extracción periódica de una pinta de sangre para reducir los niveles altos de glóbulos rojos (policitemia vera)
- Algunos pacientes pueden ser apropiados para un trasplante de médula ósea o de células madre de un donante., También puede ser elegible para un ensayo clínico de un nuevo tratamiento
píldoras de quimioterapia orales (consulte la sección LMC)
ensayos clínicos
un ensayo clínico es un estudio de investigación de nuevos medicamentos, nuevas combinaciones de medicamentos o medicamentos ya aprobados que se están estudiando para tratar a los pacientes de maneras nuevas o diferentes. Pueden incluir nuevas dosis de medicamentos o nuevas formas (horarios) de administrarlos. Los ensayos clínicos se realizan bajo pautas rígidas. Su propósito es ayudar a determinar si los nuevos tratamientos para el cáncer son seguros y eficaces o mejores que el tratamiento estándar (actual)., En el Hospital General de Massachusetts, tenemos varios ensayos clínicos abiertos para el tratamiento de la leucemia, que utilizan lo último en tratamientos contra el cáncer.