lisencefalia tipo I, también conocida como lisencefalia clásica, es un grupo heterogéneo de trastornos de formación cortical caracterizado por un cerebro liso, con surcos ausentes o hipoplásicos y está fuertemente asociado con heterotopía de banda subcortical (ver Sistema de clasificación para malformaciones corticales) y por lo tanto el término lisencefalia tipo I – banda subcortical heterotopía espectro es probablemente una mejor opción.,
Este artículo se centra en el extremo de lisencefalia del espectro de heterotopía de banda subcortical – lisencefalia. Para mayor discusión, consulte los artículos sobre lisencefalia (visión general) y heterotopía de banda.
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Epidemiología
la Lisencefalia tipo I es rara, con una prevalencia de 11.7 por millón de nacimientos en un estudio de los países Bajos 7. No se reporta una fuerte predilección por el género 7.,
presentación clínica
en todas las formas de lisencefalia tipo I, los lactantes presentan hipotonía marcada y falta de movimiento y dificultad para alimentarse. Aunque a menudo estos niños tienen la circunferencia de la cabeza dentro de los límites normales al nacer, el crecimiento de la cabeza es lento y la mayoría tiene microcefalia al cumplir un año de edad 1,4.
Las convulsiones también son una característica prominente, haciéndose evidentes en el 90% de los niños antes de la edad de 6 meses, generalmente inicialmente en forma de espasmos infantiles (síndrome de West). Más tarde progresan al síndrome de Lennox-Gastaut 4.,la xaminación de la corteza revela solo 4 capas mal organizadas (en lugar de las 6 normales) 4:
- zona marginal: mal definida con mayor celularidad
- zona gris cortical superficial con neuronas difusamente dispersas
- zona relativamente neuronal-dispersa
- zona gris cortical profunda con neuronas a menudo orientadas en columnas
características Radiográficas
aunque los cambios morfológicos son visibles en todas las modalidades cerebro (ultrasonido prenatal y perinatal, TC y RMN), la RMN es la modalidad de elección en la evaluación de los cambios de lisencefalia.,
MRI
el cerebro es generalmente extremadamente anormal en el contorno, con solo unos pocos surcos poco profundos y fisuras Sylvian poco profundas, tomando un reloj de arena o figura-8 en imágenes axiales. La corteza está notablemente engrosada midiendo 12-20 mm (en lugar de los 3-4 mm normales) 6. La heterotopía de la banda Subcortical también es a veces visible.,anormalidad genética 4:
- predilección anterior sugiere mutaciones de DCX
- predilección posterior sugiere mutaciones de LIS1
Características adicionales generalmente también presentes incluyen 4:
- ventrículos agrandados, especialmente posteriormente
- cuerpo calloso anterior aplanado/hipoplásico
- cavum septum pellucidum et vergae
tratamiento y pronóstico
tanto en la lisencefalia aislada como en el síndrome de Miller-Dieker (SMD) el pronóstico del desarrollo es precario, y los individuos nunca alcanzan un desarrollo equivalente a los 3-5 meses de edad.,
para empeorar las cosas, la epilepsia en estos individuos suele ser difícil de controlar.
en cuanto a la supervivencia real, el pronóstico es peor para los niños con síndrome de Miller-Dieker (SMD), con la mayoría sucumbiendo (más frecuentemente a neumonía por aspiración) dentro de los primeros dos años de vida. En los niños con lisencefalia aislada, la supervivencia es algo mejor con aproximadamente la mitad de los individuos que alcanzan los 10 años de edad, pero la mayoría muere antes del final de la adolescencia 4.