la Anemia de Diamond-blackfan

La anemia de Diamond-Blackfan (DBA) es un trastorno raro de la sangre en el que la médula ósea no produce suficientes glóbulos rojos para transportar oxígeno por todo el cuerpo. Se asocia con defectos de nacimiento o características anormales. La DBA es una afección potencialmente mortal que puede causar anemia grave; los pacientes requieren un tratamiento médico continuo por parte de hematólogos experimentados. Los pacientes con ADB también pueden tener un riesgo más alto de presentar leucemia mieloide aguda (LMA)., Sin embargo, las personas con DBA pueden vivir vidas largas, saludables y activas si reciben una buena atención médica y llevan un estilo de vida saludable.

factores de riesgo

algunas personas tienen antecedentes familiares de DBA, y más de la mitad de las personas tienen una causa genética conocida. En muchos casos, la causa no se puede detectar.

síntomas

Las personas con DBA tienen síntomas comunes a otros tipos de anemia, como piel pálida, somnolencia, latidos cardíacos rápidos y soplos cardíacos. También pueden tener dificultad para respirar. En algunos casos, no hay signos físicos obvios de DBA., Sin embargo, alrededor del 40% de las personas con DBA tienen características anormales que involucran la cara, la cabeza y el cuello, o defectos en el pulgar. También pueden tener defectos cardíacos y renales. Muchos niños son cortos para su edad y comienzan la pubertad más tarde de lo normal.

diagnóstico

La mayoría de los pacientes son diagnosticados dentro de su primer año de vida. El médico de un niño puede ordenar una o todas las siguientes pruebas:

• Análisis de sangre: un recuento sanguíneo completo (CSC) con reticulocitos (una medida de la rapidez con que la médula ósea produce glóbulos rojos inmaduros) puede ayudar al médico a comprender la causa del trastorno.,
• Examen de médula ósea: se pueden extraer muestras de partes líquidas y sólidas de la médula ósea bajo anestesia local, lo que permite al médico buscar anomalías, como la falta de glóbulos rojos inmaduros.
• Otras pruebas-incluso análisis de sangre adicionales o pruebas genéticas se pueden ordenar para descartar otros tipos de anemia u otros trastornos.

tratamientos

algunos pacientes con ADB se someten a remisión espontánea sin tratamiento., Para otros, los tratamientos más comunes son:

• medicamentos: los medicamentos llamados corticosteroides, como la prednisona, a menudo se administran para hacer que la médula ósea del paciente cree glóbulos rojos.
• transfusiones de sangre: los pacientes que no responden a los esteroides o cuya afección persiste a pesar de la medicación pueden beneficiarse de las transfusiones de sangre, en las que se administran glóbulos rojos sanos de otra persona a través de una aguja o catéter insertado en una vena. Las transfusiones pueden ser necesarias tan a menudo como cada tres a cinco semanas, solo unas pocas veces al año, o a veces pueden no ser necesarias durante años., Los médicos monitorean a los pacientes que reciben transfusiones frecuentes para vigilar la sobrecarga de hierro. Si se acumula demasiado hierro en la sangre, los pacientes también pueden necesitar terapia de quelación, medicamentos para eliminar el exceso de hierro.
• trasplante de células madre / trasplante de médula ósea: el único tratamiento curativo para los trastornos de insuficiencia de médula ósea es el trasplante de células madre, en el que la médula ósea/células madre de un paciente se reemplazan con las de un donante sano y compatible. Los resultados más exitosos se encuentran entre los pacientes que tienen un hermano no afectado y compatible con el tejido para servir como donante.,

para más información sobre trasplantes de médula ósea.

en Johns Hopkins:

El Dr. Jason Farrar, científico de Johns Hopkins, formó parte de un equipo que describió por primera vez las deleciones de genes en áreas de genes de proteínas ribosómicas. Esto ha representado del 70 al 75 por ciento de las mutaciones y deleciones genéticas encontradas en la población DBA. El trabajo fue publicado en 2011 en la revista Blood. Ver resumen del artículo.

Dr., Farrar habló en la Conferencia Internacional de consenso de DBA en marzo de 2012 en Nueva York, presentando su trabajo escaneando los genomas de pacientes con DBA en busca de deleciones más grandes que contienen genes cuya pérdida se habría perdido con la tecnología tradicional de secuenciación de ADN. En algunos pacientes, estas eliminaciones se encontraron en poblaciones de células mosaicas donde algunas de las células tuvieron la eliminación y otras no. Este mosaicismo parece estar relacionado con la remisión en ciertos pacientes con ADB.Más información.

Resources

para obtener más información, consulte la página web de Diamond Blackfan Anemia Foundation.,