¿qué son las malformaciones de Chiari?
las malformaciones de Chiari son defectos estructurales en la base del cráneo y el cerebelo, la parte del cerebro que controla el equilibrio. Normalmente, el cerebelo y partes del tronco encefálico se encuentran por encima de una abertura en el cráneo que permite que la médula espinal pase a través de él (llamado foramen magnum). Cuando parte del cerebelo se extiende por debajo del foramen magnum y hacia el canal espinal superior, se denomina malformación de Chiari (CM).,
las malformaciones de Chiari pueden desarrollarse cuando parte del cráneo es más pequeña de lo normal o deforme, lo que obliga al cerebelo a ser empujado hacia abajo en el foramen magnum y el canal espinal. Esto causa presión en el cerebelo y el tronco encefálico que puede afectar las funciones controladas por estas áreas y bloquear el flujo de líquido cefalorraquídeo (LCR), el líquido transparente que rodea y amortigua el cerebro y la médula espinal. El LCR también hace circular nutrientes y sustancias químicas filtradas de la sangre y elimina los productos de desecho del cerebro.
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¿Qué causa estas malformaciones?,
CM tiene varias causas diferentes. La mayoría de las veces es causada por defectos estructurales en el cerebro y la médula espinal que ocurren durante el desarrollo fetal. Esto puede ser el resultado de mutaciones genéticas o una dieta materna que carecía de ciertas vitaminas o nutrientes. Esto se denomina malformación de Chiari primaria o congénita. También se puede causar más adelante en la vida si el líquido cefalorraquídeo se drena excesivamente de las áreas lumbares o torácicas de la columna vertebral, ya sea debido a una lesión traumática, enfermedad o infección. Esto se denomina malformación de Chiari adquirida o secundaria., La malformación de Chiari primaria es mucho más común que la malformación de Chiari secundaria.
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¿cuáles son los síntomas de una malformación de Chiari?
El dolor de cabeza es el signo distintivo de la malformación de Chiari, especialmente después de toser, estornudar o hacer esfuerzos repentinos., Otros síntomas pueden variar entre las personas y pueden incluir:
- Dolor de cuello
- Problemas de audición o equilibrio
- debilidad o entumecimiento muscular
- mareos
- Dificultad para tragar o hablar
- vómitos
- zumbido o zumbido en los oídos (tinnitus)
- curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
- insomnio
- depresión
- problemas con la coordinación de las manos y las habilidades motoras finas.
algunas personas con CM pueden no mostrar ningún síntoma., Los síntomas pueden cambiar para algunas personas, dependiendo de la compresión del tejido y los nervios y de la acumulación de presión en el LCR.
Los bebés con una malformación de Chiari pueden tener dificultad para tragar, irritabilidad al ser alimentados, babeo excesivo, llanto débil, náuseas o vómitos, debilidad en los brazos, rigidez en el cuello, problemas respiratorios, retrasos en el desarrollo e incapacidad para aumentar de peso.
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¿cómo se clasifica el CMs?
las malformaciones de Chiari se clasifican por la gravedad del trastorno y las partes del cerebro que sobresalen en el canal espinal.,
malformación de Chiari tipo I
El tipo 1 ocurre cuando la parte inferior del cerebelo (llamada amígdalas cerebelosas) se extiende hacia el foramen magnum. Normalmente, solo la médula espinal pasa a través de esta abertura. El tipo 1, que puede no causar síntomas, es la forma más común de CM. Por lo general, se nota por primera vez en la adolescencia o la edad adulta, a menudo por accidente durante un examen para otra condición. Los adolescentes y adultos que tienen MC pero no presentan síntomas inicialmente pueden desarrollar signos del trastorno más adelante en la vida.,
malformación de Chiari tipo II
Los individuos con tipo II tienen síntomas que generalmente son más graves que en el tipo 1 y generalmente aparecen durante la infancia. Este trastorno puede causar complicaciones potencialmente mortales durante la infancia o la primera infancia, y su tratamiento requiere cirugía.
en el tipo II, también llamado CM clásico, tanto el cerebelo como el tejido del tronco encefálico sobresalen en el foramen magnum. También el tejido nervioso que conecta las dos mitades del cerebelo pueden estar ausentes o sólo parcialmente formado., El tipo II generalmente se acompaña de un mielomeningocele, una forma de espina bífida que ocurre cuando el canal espinal y la columna vertebral no se cierran antes del nacimiento. (La espina bífida es un trastorno caracterizado por el desarrollo incompleto del cerebro, la médula espinal y/o su cubierta protectora.) Un mielomeningocele generalmente resulta en parálisis parcial o completa del área debajo de la abertura espinal. El término malformación de Arnold-Chiari (llamado así por dos investigadores pioneros) es específico de las malformaciones de tipo II.,
malformación de Chiari tipo III
el tipo III es muy raro y la forma más grave de malformación de Chiari. En el tipo III, parte del cerebelo y el tronco encefálico sobresalen, o se hernian, a través de una abertura anormal en la parte posterior del cráneo. Esto también puede incluir las membranas que rodean el cerebro o la médula espinal.
los síntomas del tipo III aparecen en la infancia y pueden causar complicaciones debilitantes y potencialmente mortales., Los bebés con tipo III pueden tener muchos de los mismos síntomas que aquellos con tipo II, pero también pueden tener defectos neurológicos graves adicionales, como retrasos mentales y físicos, y convulsiones.
malformación de Chiari tipo IV
el tipo IV implica un cerebelo incompleto o subdesarrollado (una afección conocida como hipoplasia cerebelosa). En esta rara forma de CM, el cerebelo se encuentra en su posición normal, pero faltan partes de él, y partes del cráneo y la médula espinal pueden ser visibles.
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¿qué otras afecciones están asociadas con las malformaciones de Chiari?,
- la hidrocefalia es una acumulación excesiva de LCR en el cerebro. Un CM puede bloquear el flujo normal de este líquido y causar presión dentro de la cabeza que puede resultar en defectos mentales y/o un cráneo agrandado o deforme. La hidrocefalia grave, si no se trata, puede ser mortal. El trastorno puede ocurrir con cualquier tipo de malformación de Chiari, pero se asocia más comúnmente con el tipo II.
espina bífida es el cierre incompleto de la columna vertebral y las membranas alrededor de la médula espinal., En los bebés con espina bífida, los huesos alrededor de la médula espinal no se forman correctamente, lo que causa defectos en la parte inferior de la columna vertebral. Si bien la mayoría de los niños con este defecto de nacimiento tienen una forma tan leve que no tienen problemas neurológicos, las personas con malformación de Chiari tipo II generalmente tienen mielomeningocele, y la médula espinal del bebé permanece abierta en un área de la espalda y la parte inferior de la columna vertebral. Las membranas y la médula espinal sobresalen a través de la abertura en la columna vertebral, creando un saco en la espalda del bebé. Esto puede causar una serie de deficiencias neurológicas como debilidad muscular, parálisis y escoliosis.,
- la siringomielia es un trastorno en el que se forma un quiste tubular lleno de LCR, o siringe, dentro del canal central de la médula espinal. La siringe en crecimiento destruye el Centro de la médula espinal, lo que provoca dolor, debilidad y rigidez en la espalda, los hombros, los brazos o las piernas. Otros síntomas pueden incluir una pérdida de la capacidad de sentir extremos de calor o frío, especialmente en las manos. Algunas personas también tienen dolor severo en el brazo y el cuello.
- El síndrome de la médula espinal atada ocurre cuando la médula espinal de un niño se une anormalmente a los tejidos alrededor de la parte inferior de la columna vertebral., Esto significa que la médula espinal no puede moverse libremente dentro del canal espinal. A medida que un niño crece, el trastorno empeora y puede causar daño permanente a los nervios que controlan los músculos de la parte inferior del cuerpo y las piernas. Los niños que tienen un mielomeningocele tienen un mayor riesgo de desarrollar un cordón atado más adelante en la vida.
- La curvatura espinal es común entre individuos con siringomielia o CM Tipo I. La columna puede doblarse hacia la izquierda o hacia la derecha (escoliosis) o puede doblarse hacia adelante (cifosis).
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¿qué tan comunes son las malformaciones de Chiari?,
en el pasado, se estimó que la afección ocurre en aproximadamente uno de cada 1.000 nacimientos. Sin embargo, el mayor uso de imágenes diagnósticas ha demostrado que la malformación de Chiari puede ser mucho más común. Complicando esta estimación es el hecho de que algunos niños que nacen con esta condición nunca pueden desarrollar síntomas o mostrar síntomas solo en la adolescencia o la edad adulta. Las malformaciones de Chiari ocurren con más frecuencia en mujeres que en hombres y las malformaciones de tipo II son más prevalentes en ciertos grupos, incluidas las personas de ascendencia Celta.
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¿cómo se diagnostican las malformaciones de Chiari?,
actualmente, no hay pruebas disponibles para determinar si un bebé nacerá con una malformación de Chiari. Dado que las malformaciones de Chiari están asociadas con ciertos defectos de nacimiento como la espina bífida, los niños que nacen con esos defectos a menudo se hacen pruebas para detectar malformaciones. Sin embargo, algunas malformaciones se pueden ver en imágenes de ultrasonido antes del nacimiento.
Muchas personas con malformaciones de Chiari no tienen síntomas y sus malformaciones se descubren solo durante el curso del diagnóstico o tratamiento de otro trastorno., El médico realizará un examen físico y revisará la memoria, la cognición, el equilibrio (funciones controladas por el cerebelo), el tacto, los reflejos, la sensibilidad y las habilidades motoras (funciones controladas por la médula espinal) de la persona. El médico también puede ordenar una de las siguientes pruebas de diagnóstico:
- La resonancia magnética (RM) es el procedimiento de diagnóstico por imágenes que se utiliza con mayor frecuencia para diagnosticar una malformación de Chiari., Utiliza ondas de radio y un poderoso campo magnético para producir sin dolor una imagen tridimensional detallada o una «rebanada» bidimensional de estructuras corporales, incluidos tejidos, órganos, huesos y nervios.
- Los rayos X utilizan energía electromagnética para producir imágenes de huesos y ciertos tejidos en una película. Una radiografía de la cabeza y el cuello no puede revelar un CM, pero puede identificar anomalías óseas que a menudo se asocian con el trastorno.
- La tomografía computarizada (TC) utiliza rayos X y una computadora para producir imágenes bidimensionales de los huesos y los vasos sanguíneos., La TC puede identificar hidrocefalia y anomalías óseas asociadas con la malformación de Chiari.
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¿cómo se tratan las malformaciones de Chiari?
algunos CMs no muestran síntomas y no interfieren con las actividades de la vida diaria de una persona. En estos casos, es posible que los médicos solo recomienden una monitorización regular con RMN. Cuando las personas experimentan dolor o dolores de cabeza, los médicos pueden recetar medicamentos para ayudar a aliviar los síntomas.
Cirugía
en muchos casos, la cirugía es el único tratamiento disponible para aliviar los síntomas o detener la progresión del daño al sistema nervioso central., La cirugía puede mejorar o estabilizar los síntomas en la mayoría de las personas. Se puede necesitar más de una cirugía para tratar la afección.
la cirugía más común para tratar la malformación de Chiari es la descompresión de la fosa posterior. Crea más espacio para el cerebelo y alivia la presión sobre la médula espinal. La cirugía consiste en hacer una incisión en la parte posterior de la cabeza y extraer una pequeña porción del hueso en la parte inferior del cráneo (craniectomía). En algunos casos, el techo óseo arqueado del canal espinal, llamado lámina, también se puede extirpar (laminectomía espinal)., La cirugía debe ayudar a restaurar el flujo normal del LCR y, en algunos casos, puede ser suficiente para aliviar los síntomas.
a continuación, el cirujano puede hacer una incisión en la duramadre, la cubierta protectora del cerebro y la médula espinal. Algunos cirujanos realizan una prueba de ultrasonido Doppler durante la cirugía para determinar si es necesario abrir la duramadre. Si el área del cerebro y la médula espinal todavía está llena, el cirujano puede usar un procedimiento llamado electrocauterio para extirpar las amígdalas cerebelosas, lo que permite más espacio libre., Estas amígdalas no tienen una función reconocida y se pueden extirpar sin causar ningún problema neurológico conocido.
el paso final es coser un parche de duramadre para ampliar el espacio alrededor de las amígdalas, similar a dejar salir la cintura en un par de pantalones. Este parche puede estar hecho de material artificial o tejido recolectado de otra parte del cuerpo de un individuo.
Los Bebés y los niños con mielomeningocele pueden requerir cirugía para reposicionar la médula espinal y cerrar la abertura en la espalda., Los hallazgos de los Institutos Nacionales de la salud (NIH) muestran que esta cirugía es más efectiva cuando se realiza antes del nacimiento (mientras el bebé todavía está en el útero) en lugar de después del nacimiento. La cirugía prenatal reduce la aparición de hidrocefalia y restaura el cerebelo y el tronco encefálico a una alineación más normal.
la hidrocefalia se puede tratar con un sistema de derivación (tubo) que drena el exceso de líquido y alivia la presión dentro de la cabeza. Un tubo robusto, insertado quirúrgicamente en la cabeza, se conecta a un tubo flexible colocado debajo de la piel., Estos tubos drenan el exceso de líquido en la cavidad torácica o el abdomen para que pueda ser absorbido por el cuerpo.
un tratamiento quirúrgico alternativo en algunas personas con hidrocefalia es la tercera ventriculostomía, un procedimiento que mejora el flujo de LCR fuera del cerebro. Se hace un pequeño orificio en la parte inferior del tercer ventrículo (cavidad cerebral) y el LCR se desvía allí para aliviar la presión., Del mismo modo, en los casos en que la cirugía no fue eficaz, los médicos pueden abrir la médula espinal e insertar una derivación para drenar una siringomielia o hidromielia (aumento de líquido en el canal central de la médula espinal).
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¿Qué investigación se está haciendo?
la misión del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y accidentes cerebrovasculares (NINDS) es buscar el conocimiento fundamental del cerebro y el sistema nervioso y utilizar ese conocimiento para reducir la carga de las enfermedades neurológicas., El NINDS es un componente de los Institutos Nacionales de salud (NIH), el principal defensor de la investigación biomédica en el mundo. El NINDS lleva a cabo investigaciones y otorga subvenciones a las principales instituciones de Investigación Médica de todo el país.
genética
el NIH está investigando los factores genéticos que aumentan el riesgo de desarrollar malformación de Chiari y trastornos cerebrales relacionados. Estudios recientes han identificado mutaciones genéticas en la vía de señalización PI3K-AKT que causan sobrecrecimiento cerebral que puede acompañar a la hidrocefalia, la CM y otros trastornos cerebrales., Para comprender mejor los factores genéticos responsables de la malformación de Chiari I, los científicos del NINDS están buscando otras mutaciones genéticas que podrían actuar a través de la señalización PI3K-AKT y otras vías. Estos estudios podrían conducir a nuevas pruebas diagnósticas y mejores opciones de tratamientos para las malformaciones de Chiari y otros trastornos cerebrales del desarrollo.
mecanismos cerebrales
ciertas señales en el límite entre el cerebro medio y el cerebro posterior (MHB) le dicen al cerebro que desarrolle adecuadamente el cerebelo y otras partes del cerebro., Sin embargo, no se entiende bien cómo se inician, forman y mantienen estas regiones cerebrales. Los científicos del NINDS están estudiando embriones de pez cebra con el fin de obtener una mejor comprensión de cómo se forma el MHB. Esto proporcionará información valiosa sobre el desarrollo del cerebro humano, particularmente el cerebelo. Otros investigadores están estudiando la expresión de diferentes factores de crecimiento en el desarrollo del cerebro, el cráneo, la columna vertebral y la médula espinal. La interferencia con la función normal del gen a través de la mutación del gen o factores ambientales puede influir en el desarrollo de la CM.,
tratamientos
El objetivo del tratamiento de la siringomielia con cirugía es extirpar la siringe y prevenir una mayor lesión de la médula espinal. Se sabe poco sobre el efecto de la cirugía a lo largo del tiempo en la fuerza muscular, el nivel de dolor y la función general. Los científicos del NINDS están examinando a individuos que tienen siringomielia o están en riesgo de desarrollar el trastorno, incluidos aquellos con CM., Al registrar más de 5 años de síntomas, fuerza muscular, nivel general de función y hallazgos de resonancia magnética de individuos que reciben tratamiento estándar para la siringomielia, los investigadores esperan obtener más información sobre los factores que influyen en su desarrollo, progresión y alivio de los síntomas. Los resultados del estudio pueden permitir a los médicos proporcionar recomendaciones más precisas a las personas con siringomielia con respecto a los tratamientos quirúrgicos o no quirúrgicos óptimos.,
Se puede encontrar más información sobre la investigación sobre la malformación de Chiari apoyada por el NINDS y otros institutos y centros de los NIH utilizando NIH RePORTER, una base de datos de búsqueda de proyectos de investigación actuales y pasados apoyados por los NIH y otras agencias federales. RePORTER también incluye enlaces a publicaciones y recursos de estos proyectos.
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¿Dónde puedo obtener más información?,
para obtener más información sobre trastornos neurológicos o programas de investigación financiados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y accidentes cerebrovasculares, comuníquese con la red de recursos e información cerebral (BRAIN) del Instituto en:
BRAIN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
la información también está disponible en las siguientes organizaciones:
Siringomielia Americana & Chiari Alliance Project
P. O.,7282
Chiari and Syringomyelia Foundation
29 Crest Loop
Staten Island, NY 10312
718-966-2593
March of Dimes Foundation
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
914-997-4488
888-663-4637
national organization for rare disorders (Nord)
55 kenosia Avenue
Danbury, CT 06810-1968
203-744-0100
correo de voz gratuito: 800-999-6673
spina bifida Association of America
1600 Wilson Boulevard, Suite 800
Arlington, VA 22209
202-944-3285
br> 800-621-3141
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«Chiari malformation fact sheet», NINDS, fecha de publicación Junio 2017.,
NIH Publication No., 17-4839
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preparado por:
Oficina de comunicaciones y enlace público
Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y accidentes cerebrovasculares
Institutos Nacionales de Salud
Bethesda, MD 20892
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toda la información preparada por NINDS es de dominio público y puede ser copiada libremente. Se agradece el crédito a los NINDS o a los NIH.