la causa de la Ataxia de Friedreich
FA es un trastorno hereditario o de un solo gen. Las mutaciones o cambios en el ADN en el gen FXN causan FA.
la FA se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que los individuos con FA tienen dos copias mutadas o anormales del gen FXN, lo que significa que ambos padres biológicos deben ser portadores de la enfermedad para que un niño sea afectado. Se estima que 1 de cada 100 personas son portadoras, y las portadoras no presentan síntomas de FA., Cada padre portador tiene un gen mutado (alelo) y un gen normal (alelo) en el gen FXN. Debido a que cada niño recibe uno de los genes de la madre y uno de los genes del Padre en esta ubicación, hay cuatro combinaciones posibles de los genes transmitidos al niño o un 25% de probabilidad de que el niño tenga FA.
la mutación del gen FA limita la producción de una proteína llamada frataxina. Se sabe que la frataxina es una proteína importante que funciona en las mitocondrias (las fábricas productoras de energía) de la célula., Frataxin ayuda a mover el hierro y está involucrado con la formación de racimos de hierro-azufre, que son componentes necesarios en la función de las mitocondrias y, por lo tanto, la producción de energía. También sabemos que las células nerviosas específicas (neuronas) degeneran en las personas con FA, y esto se manifiesta directamente en los síntomas de la enfermedad.
