Las mutaciones en el gen HBB causan enfermedad de células falciformes. El gen HBB proporciona instrucciones para fabricar una parte de la hemoglobina. La hemoglobina
consiste en cuatro subunidades de proteínas, típicamente, dos subunidades llamadas alfa-globina y dos subunidades llamadas beta-globina. El gen HBB proporciona instrucciones para producir beta-globina. Varias versiones de la beta-globina son el resultado de diferentes mutaciones en el gen HBB. Una mutación particular del gen HBB produce una versión anormal de la beta-globina conocida como hemoglobina S (HbS)., Otras mutaciones en el gen HBB conducen a versiones anormales adicionales de la beta-globina, como la hemoglobina C (HbC) y la hemoglobina e (HbE). Las mutaciones del gen HBB también pueden dar lugar a un nivel inusualmente bajo de beta-globina; esta anomalía se denomina beta talasemia.
en las personas con anemia de células falciformes, al menos una de las subunidades de la beta-globina en la hemoglobina se reemplaza por hemoglobina S. en la anemia de células falciformes (también llamada enfermedad de células falciformes homocigótica), que es la forma más común de la enfermedad de células falciformes, la hemoglobina S reemplaza ambas subunidades de la beta-globina en la hemoglobina., En otros tipos de anemia falciforme, solo una subunidad de la beta-globina en la hemoglobina se sustituye por la hemoglobina S. La otra subunidad de la beta-globina se sustituye por una variante anormal diferente, como la hemoglobina C. Por ejemplo, las personas con enfermedad de la anemia falciforme C (HbSC) tienen moléculas de hemoglobina con hemoglobina S y hemoglobina C En lugar de la beta-globina. Si las mutaciones que producen hemoglobina S y beta talasemia ocurren juntas, los individuos tienen enfermedad de hemoglobina S-beta talasemia (HbSBetaThal).
Las versiones anormales de la beta-globina pueden distorsionar los glóbulos rojos en forma de Hoz., Los glóbulos rojos en forma de Hoz mueren prematuramente, lo que puede provocar anemia. A veces, las células falciformes inflexibles se atascan en los vasos sanguíneos pequeños y pueden causar complicaciones médicas graves.