el síndrome presenta un cuadro clínico variable, incluso dentro de una familia, dependiendo de las anomalías asociadas. Se presenta en el período neonatal con cianosis debida a atresia coanal (60-70%, óseo/membranoso, unilateral/bilateral) y/o cardiopatía cianótica (75-80%; por ejemplo, malformaciones cardíacas conotruncales, defectos del arco aórtico; ver estos Términos). El Coloboma, más probablemente retiniano, está presente en 75-90% y puede estar en conjunción con microftalmia y conducir a la pérdida de la visión., Las anomalías del oído (95-100%) incluyen el LOP de bajo ajuste o el oído externo en forma de copa con cartílago deficiente del pabellón auricular externo y una concha triangular, malformaciones del osículo del oído medio, que conducen a otitis media serosa crónica y pérdida auditiva neurosensorial. Las anomalías de los nervios craneales son frecuentes e incluyen anomalías de los nervios olfativo, facial, auditivo, vestibular y aquellos involucrados en la deglución. Los defectos del sistema nervioso Central (SNC) incluyen atrofia cerebral, agenesia del cuerpo calloso, anomalías de la fosa posterior e hipoplasia cerebelosa. Se observa hipoplasia Genital y retraso de la pubertad., La falta de desarrollo a menudo está relacionada con los problemas graves de succión/deglución. También se observa retraso Motor (debido a problemas de equilibrio), retraso del habla y retraso en las habilidades motoras finas. Las características faciales dismórficas incluyen cara cuadrada, frente prominente, puente nasal prominente y asimetría de la parálisis facial. Los defectos de las vías respiratorias superiores (por ejemplo, laringomalacia congénita, traqueomalacia congénita; consulte estos Términos), fístula traqueoesofágica (FET) y reflujo gastroesofágico son comunes. Disfunción endocrina (deficiencia de la hormona del crecimiento, hipogonadismo hipogonadotrópico) y anomalías inmunitarias (P., también se observan deficiencias inmunitarias combinadas graves, linfopenia aislada de células T). Las infecciones en el pecho son frecuentes. Los pacientes pueden manifestar un comportamiento similar al autista asociado con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) y la ansiedad.