revisión genética
los rasgos expresados por todos los organismos vivos son controlados por los genes. Estos genes son heredados de los padres del organismo, y controlan todo, desde la especie hasta la morfología. Los Genes se encuentran en los cromosomas, que son la organización estructural del ADN que se encuentra en los núcleos de los eucariotas y los nucléolos de los procariotas. El estudio de estos cromosomas, los genes que contienen, y su herencia, es lo que en conjunto se conoce como genética.,
Gregor Mendel es conocido como el padre de la genética. En la década de 1860, un monje agustino conocido como Mendel pasó diez años estudiando la herencia de rasgos en las plantas de guisantes. Al cruzar plantas con diferentes alturas y colores de flores, pudo determinar que tales rasgos se transmiten de padres a hijos. No solo esto, sino que el rasgo exhibido resultante es una combinación de lo exhibido por las plantas progenitoras. Como tal, fue capaz de afirmar que los rasgos son heredados por dos versiones de un gen, que interactúan para producir un fenotipo en la descendencia. Esto se muestra en la siguiente tabla., Ciertas versiones de genes son dominantes sobre otros: por ejemplo, la versión alta es dominante sobre la versión corta del gen, lo que significa que si la descendencia contiene una versión alta y una versión corta de un gen, la descendencia será alta. La descendencia solo será corta si ambas versiones heredadas son cortas. Estas versiones son lo que llamamos alelos.
Tabla 1: la descendencia producida por diferentes combinaciones de plantas de guisantes de Mendel.
después del trabajo de Mendel sobre las plantas de guisantes y la herencia genética, otros investigadores determinaron que los números cromosómicos se establecen en cada especie., En la mayoría de los eucariotas, el número exhibido se conoce como el número diploide (2n), o dos conjuntos completos de cromosomas: uno heredado de cada padre. Todos los miembros de una especie suelen tener el mismo número cromosómico. La siguiente tabla muestra el número de cromosomas diploides de varias especies bien conocidas.
Tabla 2: el número de cromosomas diploides de varias especies conocidas de plantas y animales.,
| Species | Diploid chromosome number (2n) |
| Human | 46 |
| Cat (domestic?,=»96f2fe26fa»>48 | |
| Tomato | 24 |
| Wheat | 42 |
| chimpanzee | 48 |
esta investigación dio lugar más tarde a la teoría cromosómica de la herencia, que afirma que los rasgos mostrados en la descendencia son heredados de los padres, y son controlados por genes encontrados en los cromosomas, pasados a la descendencia de los padres a través de gametos.,
la variación genética ocurre cuando el gen que controla un rasgo Muta para producir una nueva variante o se recombina para producir una nueva variante. Un ejemplo de esto serían los ojos blancos en las moscas de la fruta.
los Organismos heredan dos copias de un gen, una de cada padre. Estas copias se conocen como alelos. Existen diferentes niveles de interacción entre estos alelos, que determinan qué copia del gen se expresará. Los rasgos dominantes se expresan sobre los rasgos recesivos(como el ejemplo de las plantas de guisantes de Mendel arriba)., La ley del surtido independiente gobierna cómo se expresan dos rasgos contrastantes, cada uno con su conjunto de alelos. Ocasionalmente, dos o más genes influyen en un solo rasgo, lo que lleva a grados de expresión de ese rasgo, como el color del pelaje en los labradores. Esto se conoce como dominio incompleto o parcial. Los Genes ubicados en el cromosoma X se expresan de manera diferente en la descendencia masculina y femenina, ya que la descendencia masculina tiene solo un alelo para este rasgo. Los alelos codominantes se expresan simultáneamente, como los grupos sanguíneos MN en humanos., Los grupos sanguíneos ABO en humanos están controlados por múltiples alelos en la población, hasta cuatro de los cuales pueden ser transferidos a la descendencia por los padres. Además, ciertos alelos son letales. Estas pueden ser mutaciones recesivas letales, donde una copia doble de este alelo matará al organismo, pero una copia letal recesiva será enmascarada por la otra copia «saludable». Un alelo con una mutación letal dominante es suficiente para provocar la muerte de un organismo. La temperatura y las variables ambientales también pueden afectar la expresión génica.,
ciclos de vida alternos
algunos organismos como los hongos tienen ciclos de vida alternos donde ambas formas haploides y diploides ocurren naturalmente en la naturaleza llamada alternancia de generaciones. La estructura fructífera (teleomorfo) del hongo produce esporas (unidad de reproducción asexual adaptada para la dispersión). Esta unidad es capaz de hacer hifas y formar individuos haploides vivos libres a través de la división celular continua. Estas hifas pueden crear colonias haploides asexuales., Por otro lado, estas unidades pueden fusionarse a través de un proceso de cariogamia (matrimonio nuclear) y formar individuos sexuales diploides vivos libres. Algunos hongos son heterotálicos, capaces de reproducción sexual sin necesidad de otra pareja. Mientras que algunos otros hongos son homotálicos, requieren otro individuo con un tipo de apareamiento diferente para reproducirse sexualmente. Esto se muestra en la figura siguiente.,
Figura 1: el ciclo de vida alterno de los hongos
conjuntos cromosómicos completos presentes en cada célula de un organismo: las células diploides contienen dos conjuntos completos. Los organismos haploides, por otro lado, solo contienen un conjunto completo de cromosomas.
Los conjuntos de cromosomas pueden alterarse en la meiosis y, ocasionalmente, en la mitosis. En la meiosis, el número de cromosomas se reduce., Los conjuntos de cromosomas se duplican inicialmente para crear células tetraploides (4n). El proceso de meiosis, que produce células sexuales, divide la célula madre 4n en cuatro células hijas haploides (n), que luego se pueden combinar en la reproducción sexual para formar una descendencia diploide. En la mitosis se conserva el número cromosómico. Los conjuntos de cromosomas se duplican inicialmente para crear una célula 4n. La Mitosis luego divide la célula madre en dos células hijas con conjuntos de cromosomas iguales de 2n., En la mitosis, las células hijas contienen la misma información genética que la célula madre, mientras que en la meiosis cada célula hija contiene solo la mitad de la información genética de la célula madre, lo que permite la recombinación genética en la descendencia.
¿qué pasaría si no se produjera esta duplicación y reducción cromosómica?
en la meiosis, si la duplicación cromosómica no se produce antes de la división celular, cada una de las cuatro células hijas solo contendría una cuarta parte de los cromosomas de su célula madre, por lo que una célula madre diploide produciría cuatro células con solo la mitad de un conjunto de cromosomas., Cuando estas células sexuales se combinaron para formar descendencia, la descendencia solo sería haploide, y por lo tanto sería una especie diferente al Padre y por lo tanto incapaz de reproducirse. En la mitosis, si la duplicación cromosómica no se produce antes de la división celular, cada una de las dos células hijas solo contendría un conjunto de cromosomas de su célula madre. Esto daría lugar a un individuo con células de números cromosómicos diferentes, lo que daría lugar a mutaciones genéticas., Si la reducción cromosómica no ocurriera en la meiosis, la combinación de dos células para formar descendencia daría como resultado una descendencia con el doble del número de cromosomas de cualquiera de sus padres o un conjunto cromosómico 4n. Esta descendencia sería entonces otra especie. Si la reducción cromosómica no ocurriera en la mitosis, las células hijas resultantes contendrían cada una un conjunto cromosómico 4n, por lo que serían incompatibles con el resto del organismo.
¿Qué sucede cuando el número cromosómico no se mantiene?,
los procesos de mitosis y meiosis están estructurados para asegurar que el número de cromosomas de la descendencia refleje el del Padre. Sin embargo, a veces las cosas salen mal, y este no es el caso. La no disyunción ocurre cuando la carioquinesis no ocurre correctamente: los cromosomas no se separan en sus cromátidas hermanas, lo que resulta en células hijas con un número desigual de cromosomas. La monosomía ocurre después de la no disyunción, en la célula hija que contiene menos cromosomas – esta célula contendrá un cromosoma menos o un cromosoma donde debe contener dos., La otra célula hija exhibirá trisomía-contendrá un cromosoma extra o tres cromosomas donde debería contener dos. La poliploidía ocurre cuando una célula contiene más de dos conjuntos de cromosomas haploides (como células triploides o tetraploides). Autopoliploidía significa que más de dos conjuntos de cromosomas haploides de la misma especie están presentes; esto puede ocurrir como resultado de la segregación incompleta en la meiosis, o si dos espermatozoides fertilizan el mismo óvulo., La alopoliploidía se produce cuando las células madre no son de la misma especie, lo que resulta en una célula hija que contiene un conjunto completo de cromosomas diploides de cada célula madre. Un ejemplo de esto es una mula, que es un cruce entre un caballo y un burro. Tales organismos suelen ser estériles. El resultado de estos eventos es aneuploidía o una célula que no contiene un número cromosómico diploide. Esta es la base de muchas enfermedades genéticas, como el síndrome de Down (resultante de la trisomía) o el síndrome de Edwards (también resultante de la trisomía).
Figura 2: el conjunto completo de cromosomas de una mujer con síndrome de Down., La trisomía ocurre en el cromosoma 21.
otras anomalías en los conjuntos cromosómicos incluyen un cambio en la disposición del conjunto cromosómico. Una deleción de parte de un cromosoma, en humanos, puede conducir a enfermedades como el síndrome de cri du chat; una repetición de parte de un cromosoma resultante del cruce desigual del material genético durante la meiosis., Las inversiones de secuencias genéticas, las translocaciones de segmentos cromosómicos, pueden resultar en Síndrome de Down familiar en humanos; y sitios frágiles en cromosomas, como el síndrome de Martin-Bell EN HUMANOS, una causa común de retraso mental.
¿Cuál es la diferencia entre haploide y diploide? ¿Qué significa?
un conjunto de cromosomas haploides ocurre en eucariotas cuando se produce una célula sexual o gameto. Esta célula contiene la mitad del material genético, o cromosomas, de su célula madre.
un conjunto de cromosomas diploides ocurre en la mayoría de los eucariotas en células somáticas, es decir, células no sexuales., Estas células contienen el conjunto completo de material genético, o cromosomas, del organismo, o el doble del conjunto de cromosomas haploides. Por lo tanto, todo el conjunto de genes de un organismo se encuentra en cada célula de ese organismo.
la representación del conjunto de cromosomas diploides de un organismo se conoce como cariotipo. El cariotipo está organizado por el orden del tamaño de los cromosomas y la ubicación del centrómero.
Figura 3: cariotipo de un varón humano, mostrando un número de cromosoma diploide de 46.,
envolviendo haploides vs.diploides
Las células y organismos diploides y haploides ocurren en la naturaleza. Las diferencias entre los conjuntos de cromosomas haploides y diploides están en el número de cromosomas presentes y en los tipos de células en las que se producen. Las células haploides contienen la mitad del número de cromosomas de las células diploides, y son en su mayoría células germinales, mientras que las células diploides son células somáticas. Algunos organismos tienen un ciclo de vida haploide y diploide, como las algas., Las células diploides se reproducen a través de la mitosis creando células hijas idénticas a las células madre y entre sí. Los haploides, por otro lado, se reproducen a través de la meiosis produciendo descendientes o células diferentes de otros padres, pero que contienen un poco de cada padre y cada célula diferente de la otra.
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