cromosoma Filadelfia (Ph): la anomalía cromosómica que causa la leucemia mieloide crónica (LMC). Abreviado como el cromosoma Ph.
el cromosoma Ph es un cromosoma 22 anormalmente corto que es uno de los dos cromosomas involucrados en una translocación (un intercambio de material) con el cromosoma 9., Esta translocación tiene lugar en una sola célula de la médula ósea y, a través del proceso de expansión clonal (la producción de muchas células a partir de esta única célula mutante), da lugar a la leucemia.
El descubrimiento en Filadelfia en 1960 del cromosoma Ph fue un hito. Fue la primera anomalía cromosómica consistente encontrada en cualquier tipo de malignidad. El descubrimiento condujo a la identificación en células de LMC del gen de fusión BCR-ABL y su proteína correspondiente. ABL y BCR son genes normales en los cromosomas 9 y 22, respectivamente., El gen ABL codifica una enzima tirosina quinasa cuya actividad está estrechamente regulada (controlada). En la formación de la translocación del Ph, se generan dos genes de fusión: BCR-ABL en el cromosoma Ph y ABL-BCR en el cromosoma 9 que participa en la translocación. El gen BCR-ABL codifica una proteína con actividad de tirosina quinasa desregulada (no controlada). La presencia de esta proteína en las células de la LMC es una fuerte evidencia de su papel patogenético (causante de la enfermedad)., La eficacia en LMC de un fármaco que inhibe la BCR-ABL tirosina quinasa ha proporcionado la prueba final de que la oncoproteína BCR-ABL es la causa única de la LMC.
el cromosoma Ph también se encuentra en una forma de leucemia linfoblástica aguda (lla). Parece muy probable que esta forma de lla se deba a los mismos mecanismos cromosómicos y moleculares que la LMC.
el cromosoma Filadelfia es el sello distintivo de la leucemia mieloide crónica (LMC). El cromosoma Filadelfia (Ph) es un cromosoma 22 abreviado que fue acortado en un intercambio recíproco de material con el cromosoma 9., Esta translocación ocurre en una célula de la médula ósea y causa LMC.también se encuentra en una forma de leucemia linfoblástica aguda (lla). A nivel molecular, la translocación del cromosoma Filadelfia resulta en la producción de una proteína de fusión. Una gran parte de un proto-oncogén, llamado ABL, en el cromosoma 9 se trasloca al gen BCR en el cromosoma 22. Los dos segmentos del gen se fusionan y en última instancia producen una proteína quimérica que es más grande que la proteína ABL normal. El estado maligno es una consecuencia de este proceso., Comprender este proceso condujo al desarrollo del medicamento mesilato de imatinib (Gleevec), el primero de una nueva clase de agentes genéticamente dirigidos, un avance importante en el tratamiento del cáncer..
presentación de diapositivas
síntomas, tipos, imágenes de cáncer de piel Ver presentación de diapositivas