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La hemofilia A es un trastorno hereditario de la sangre, que afecta principalmente a los hombres, caracterizado por una deficiencia de la proteína de coagulación de la sangre conocida como factor VIII que produce sangrado anormal., Los judíos babilónicos describieron por primera vez la hemofilia hace más de 1700 años; la enfermedad atrajo la atención pública cuando la Reina Victoria la transmitió a varias familias reales europeas. La mutación del gen HEMA en el cromosoma X causa hemofilia A. normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Dado que los machos solo tienen una copia de cualquier gen ubicado en el cromosoma X, no pueden compensar el daño a ese gen con una copia adicional como lo pueden hacer las hembras. En consecuencia, los trastornos relacionados con el cromosoma X, como la hemofilia A, son mucho más comunes en los hombres., El gen HEMA codifica para el Factor VIII, que se sintetiza principalmente en el hígado, y es uno de los muchos factores involucrados en la coagulación de la sangre; su pérdida por sí sola es suficiente para causar hemofilia A, incluso si todos los demás factores de coagulación todavía están presentes.
El tratamiento de la hemofilia A ha progresado rápidamente desde mediados del siglo pasado, cuando los pacientes recibieron infusión de plasma o productos de plasma procesados para reemplazar el Factor VIII., La contaminación por VIH de los suministros de sangre humana y la consiguiente infección por VIH de la mayoría de los hemofílicos a mediados de la década de 1980 forzó el desarrollo de fuentes alternativas de Factor VIII para la terapia de reemplazo, incluyendo el factor VIII purificado por anticuerpos monoclonales y el Factor VIII recombinante, ambos utilizados en terapias de reemplazo hoy en día.
el desarrollo de una terapia de reemplazo genético para la hemofilia A ha llegado a la etapa de ensayo clínico, y los resultados hasta ahora han sido alentadores., Los investigadores todavía están evaluando la seguridad a largo plazo de estas terapias, y se espera que una cura genética para la hemofilia esté generalmente disponible en el futuro.