la mutación de protrombina (Factor II) g20210a se asocia con niveles elevados de protrombina. Los individuos heterocigotos para esta mutación tienen un riesgo estimado de 3-8 veces mayor de trombosis venosa. La mutación G20210A tiene una prevalencia general de hasta el 3% en la población caucásica, pero rara vez se observa en otros grupos étnicos.,
el análisis de la mutación protrombina G20210A se ofrece como una prueba de ADN específica o como parte de un panel de trombofilia (ver Panel de trombosis) que también incluye el análisis del factor V de Leiden. 8-14% de los heterocigotos G20210A tienen otros trastornos trombofílicos hereditarios. Los individuos con múltiples mutaciones trombofílicas desarrollan tromboembolismo venoso a una edad más temprana y tienen un mayor riesgo de trombosis recurrente que aquellos con un solo defecto.,
indicaciones para la prueba
- antecedentes personales de dos o más incidentes de coagulación sanguínea
- trombosis venosa profunda
- embolia pulmonar
- Antecedentes familiares de coágulos sanguíneos o mutación de protrombina
- preeclampsia grave de inicio temprano inexplicable, desprendimiento de placenta o retraso significativo del crecimiento intrauterino
- pérdidas recurrentes inexplicables en el primer trimestre
requisitos de la muestra
3-4 ml de sangre entera en tubo EDTA superior púrpura
manejo de la muestra
Las muestras de sangre almacenadas durante la noche deben refrigerarse o mantenerse frías., Las muestras de sangre nunca deben congelarse. Las muestras que se envían desde instalaciones externas deben empaquetarse con una compresa fría de acuerdo con las prácticas estándar de seguridad médica. El espécimen se debe enviar por prioridad de la noche a la mañana .
dirección de envío
Center for Human Genetics Laboratory
10524 Euclid Avenue, Sixth Floor
Cleveland, OH 44106
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Tiempo de Entrega
Tres a nueve días