La mayoría de los cambios genéticos aleatorios causados por la evolución son neutros, y algunos son dañinos, pero algunos resultan ser mejoras positivas. Estas mutaciones beneficiosas son la materia prima que, con el tiempo, puede ser absorbida por la selección natural y propagada a través de la población. En este post, voy a enumerar algunos ejemplos de mutaciones beneficiosas que se sabe que existen en los seres humanos.
mutación beneficiosa #1: Apolipoproteína AI-Milano
La enfermedad cardíaca es uno de los flagelos de los países industrializados., Es el legado de un pasado evolutivo que nos programó para ansiar grasas densas en energía, una vez una fuente rara y valiosa de calorías, ahora una fuente de arterias obstruidas. Pero hay evidencia de que la evolución tiene el potencial para lidiar con ella.
Todos los seres humanos tienen un gen para una proteína llamada apolipoproteína AI, que es parte del sistema que transporta el colesterol a través del torrente sanguíneo. Apo-AI es uno de los HDL, ya conocido por ser beneficioso porque eliminan el colesterol de las paredes arteriales., Pero se sabe que una pequeña comunidad en Italia tiene una versión mutante de esta proteína, llamada Apolipoproteína AI-Milano, o Apo-AIM para abreviar. Apo-AIM es aún más eficaz que Apo-AI para eliminar el colesterol de las células y disolver las placas arteriales, y además funciona como un antioxidante, previniendo parte del daño de la inflamación que normalmente ocurre en la arteriosclerosis., Las personas con el gen Apo-AIM tienen niveles de riesgo significativamente más bajos que la población general de ataque cardíaco y accidente cerebrovascular, y las compañías farmacéuticas están buscando comercializar una versión artificial de la proteína como un medicamento cardioprotector.
También hay fármacos en la tubería basados en una mutación diferente, en un gen llamado PCSK9, que tiene un efecto similar. Las personas con esta mutación tienen hasta un 88% menos de riesgo de enfermedad cardíaca.,
mutación beneficiosa #2: aumento de la densidad ósea
uno de los genes que gobierna la densidad ósea en los seres humanos se llama proteína 5 relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja densidad, o lrp5 para abreviar. Se sabe que las mutaciones que afectan la función de LRP5 causan osteoporosis. Pero un tipo diferente de mutación puede amplificar su función, causando una de las mutaciones humanas más inusuales conocidas.
esta mutación se descubrió por primera vez de forma fortuita, cuando un joven de una familia del Medio Oeste sufrió un grave accidente automovilístico del que se alejó sin huesos rotos., Los rayos X encontraron que ellos, así como otros miembros de la misma familia, tenían huesos significativamente más fuertes y densos que el promedio. (Un médico que estudió la afección dijo :» ninguna de esas personas, con edades comprendidas entre los 3 y los 93 años, había tenido alguna vez un hueso roto.») De hecho, parecen resistentes no solo a las lesiones, sino a la degeneración esquelética normal relacionada con la edad. Algunos de ellos tienen crecimientos óseos benignos en el techo de sus bocas, pero aparte de eso, la condición no tiene efectos secundarios, aunque, como señala el artículo en seco, hace que sea más difícil flotar., Al igual que con Apo-AIM, algunas compañías farmacéuticas están investigando cómo usar esto como base para una terapia que podría ayudar a las personas con osteoporosis y otras enfermedades esqueléticas.
mutación beneficiosa # 3: Resistencia a la Malaria
el ejemplo clásico del cambio evolutivo en los seres humanos es la mutación de la hemoglobina llamada HbS que hace que los glóbulos rojos tomen una forma curvada, en forma de Hoz. Con una copia, confiere resistencia a la malaria, pero con dos copias, causa la enfermedad de la anemia de células falciformes. No se trata de esa mutación.,
como se informó en 2001 (Véase también), los investigadores italianos que estudian la población del país africano de Burkina Faso encontraron un efecto protector asociado con una variante diferente de la hemoglobina, llamada HbC. Las personas con una sola copia de este gen tienen un 29% menos de probabilidades de contraer malaria, mientras que las personas con dos copias disfrutan de una reducción del riesgo del 93%. Y esta variante genética causa, en el peor de los casos, una anemia leve, ni de lejos tan debilitante como la enfermedad de células falciformes.,
mutación beneficiosa # 4: Visión Tetracromática
La mayoría de los mamíferos tienen una visión de color pobre porque solo tienen dos tipos de conos, las células de la retina que discriminan diferentes colores de luz. Los humanos, como otros primates, tienen tres tipos, el legado de un pasado donde una buena visión del color para encontrar frutas maduras y de colores brillantes era una ventaja de supervivencia.
el gen de un tipo de cono, que responde más fuertemente al azul, se encuentra en el cromosoma 7. Los otros dos tipos, que son sensibles al rojo y al verde, están ambos en el cromosoma X., Dado que los hombres solo tienen una X, una mutación que desactiva el gen rojo o el verde producirá daltonismo rojo-verde, mientras que las mujeres tienen una copia de seguridad. Esto explica por qué esto es casi exclusivamente una condición masculina.
pero aquí hay una pregunta: ¿qué sucede si una mutación en el gen rojo o verde, en lugar de desactivarlo, cambia el rango de colores a los que responde? (Los genes rojo y verde surgieron de esta manera, a partir de la duplicación y divergencia de un único gen de cono ancestral.)
para un hombre, esto no haría ninguna diferencia real., Todavía tendría tres receptores de color, solo que un conjunto diferente al resto de nosotros. Pero si esto le sucediera a uno de los genes conos de una mujer, tendría el azul, El rojo y el verde en un cromosoma X, y un cuarto cromosoma mutado en el otro… lo que significa que tendría cuatro receptores de color diferentes. Ella sería, como los pájaros y las tortugas, un «tetracromato» natural, teóricamente capaz de discriminar tonos de color que el resto de nosotros no podemos distinguir. (¿Significa esto que vería colores nuevos que el resto de nosotros nunca podríamos experimentar? Esa es una pregunta abierta.,)
y tenemos evidencia de que solo esto ha sucedido en raras ocasiones. En un estudio de discriminación de color, al menos una mujer mostró exactamente los resultados que esperaríamos de un verdadero tetracromato.
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