mutationer i HBB-genet forårsager seglcellesygdom. HBB-genet giver instruktioner til fremstilling af en del af hæmoglobin. Hæmoglobin
består af fire proteinunderenheder, typisk to underenheder kaldet alfa-globin og to underenheder kaldet beta-globin. HBB-genet giver instruktioner til fremstilling af beta-globin. Forskellige versioner af beta-globin skyldes forskellige mutationer i HBB-genet. En bestemt HBB-genmutation producerer en unormal version af beta-globin kendt som hæmoglobin S (hbs)., Andre mutationer i HBB-genet fører til yderligere unormale versioner af beta-globin, såsom hæmoglobin C (HbC) og hæmoglobin E (HBE). HBB-genmutationer kan også resultere i et usædvanligt lavt niveau af beta-globin; denne abnormitet kaldes beta-thalassæmi.
I mennesker med seglcellesygdom, skal mindst én af beta-globin underenheder i hæmoglobin er erstattet med hæmoglobin S. I seglcelle anæmi (også kaldet homozygot seglcelleanæmi), som er den mest almindelige form for seglcelleanæmi, hæmoglobin S erstatter både beta-globin underenheder i hæmoglobin., I andre typer seglcellesygdom, bare en beta-globin-subunit i hæmoglobin er erstattet med hæmoglobin S. andre beta-globin-underenheden er erstattet med en anden unormal variant, såsom hæmoglobin C. For eksempel mennesker med segl-hæmoglobin C (Undersøgelsen) sygdom har hæmoglobin molekyler med hæmoglobin S og hæmoglobin C i stedet for beta-globin. Hvis mutationer, der producerer hæmoglobin S og beta-thalassæmi, forekommer sammen, har individer hæmoglobin s-beta-thalassæmi (HbSBetaThal) sygdom.
unormale versioner af beta-globin kan forvrænge røde blodlegemer til en seglform., De seglformede røde blodlegemer dør for tidligt, hvilket kan føre til anæmi. Nogle gange sidder de ufleksible, seglformede celler fast i små blodkar og kan forårsage alvorlige medicinske komplikationer.