Myotonic Muskeldystrofi er en langsomt fremadskridende neuromuskulær Sygdom, og symptomerne på sygdommen gør gradvist blive værre med tiden. Der er dog en række måder at håndtere symptomerne på sygdommen på, og flere og flere ledelsesteknikker bliver tilgængelige., På meget lang sigt-de fleste mennesker med DM vil have en kortere forventet levetid, En undersøgelse, der foreligger i slutningen af dette indlæg giver et gennemsnit på 59 år for kvinder med DM1 og 60 År for mænd
For børn med Medfødt form, der når ud over det tidlige problemer af respiratorisk distress prognosen for livet er forholdsvis god. Der vil være forbedring i den tidlige barndom, og børn vil gøre stadige fremskridt i disse tidlige år. Motorfunktionen forbedres, de fleste børn går, og den markerede hypotoni eller floppiness forbedres eller forsvinder., For de fleste børn vil deres præstationer være begrænset af mental kapacitet og ikke af fysisk handicap.
Reardon rapporterer om resultaterne af 115 patienter med bekræftet diagnose af CMD. Dataene tyder på en 25% af død før 18 måneder og en 50% chance for overlevelse i midten af 30 ‘ erne. tabeller, der følger er fra Reardon. Den naturlige historie af medfødt myotonisk dystrofi: dødelighed og langsigtede aspekter. Archives of Disease in Childhood 1993; 68: 177-181
Langsigtet Overlevelsessandsynlighed
Der var ingen forekomst af en medfødt påvirket patient, der havde børn., 48 patienter nåede 20 år, 12 nåede 30 år. 115 patienter). Reardon bemærkede imidlertid, at “graden af præcision af estimerede overlevelsessandsynligheder i den fjerne ende af livstabellen anerkendes at være ekstremt dårlig” (eller for at sige mere tydeligt er han ikke sikker på, hvor gode estimaterne er i de ældre år 30-40 ‘ erne)under undersøgelsen blev kun 3 sådanne personer undersøgt, og alle døde i dette aldersbånd.,a”>1
Most of the patients with CMD will be unemployed.,ea
However, during late childhood and early adolescence the “adult” features of myotonic dystrophy appear., Øjenproblemer kan tidligt opdages i det andet årti, og gradvist vil musklerne blive opdaget gradvist svækket. Der er ikke fundet noget tilfælde af CMD for ikke at udvikle den voksne version. O ‘ Brien rapporterer, at 46 patienter med CMD 4 døde uden for nyfødtperioden på 4, 18, 19 og 22 år. Fire mere blev betragtet som alvorligt handicappede med en dårlig prognose. Problemer, der blev set i denne gruppe på 30, var gastrointestinale problemer hos 8 (forstoppelse og mavesmerter) Talipes hos 5., Ingen i gruppen havde børn, og mænd viste markant testikulær rørformet svigt, hvilket indikerer betydelige reproduktive problemer. Således er langsigtet prognose fra et medicinsk synspunkt ikke lyst.Reardon bemærkede, at børn med CMD på grund af gastrointestinale problemer vil vise en positiv analudvidelsestest. Denne test bruges undertiden til at diagnosticere seksuelt misbrug. Forældre med CMD bør være opmærksomme på disse oplysninger. Denne test bør ikke anvendes til afgørende bevis for seksuelt misbrug med børn med CMD.,
børn med CMD er dog generelt glade og muntre individer med en særskilt personlighed og tilføjer meget til familielivet som helhed. Medicinske udsigter bør integreres med andre familiefaktorer (se personlige historier)
ny undersøgelse maj 1999:
en 10-årig undersøgelse af dødelighed i en kohorte af patienter med myotonisk dystrofi.
Mathieu J; Allard P; Potvin L; Prevost C; Begin S
Neuromuskulær Klinik, Complexe Hospitalier de la Sagamie, Quebec Universitet i Chicoutimi, Canada.,
Neurologi, 52(8):1658-62 1999 Maj 12
Abstrakt
FORMÅL: At bestemme alder og dødsårsager samt prædiktorer for overlevelse i patienter med myotonic dystrofi (DM). Metoder: i en langsgående undersøgelse blev en kohort på 367 patienter med bestemt DM fulgt i 10 år. Resultater: i løbet af 10-årsperioden døde 75 af de 367 DM-patienter (20%). Den gennemsnitlige alder ved døden (53, 2 år, interval 24 Til 81) var ens for mænd og kvinder., Blandt disse 75 patienter døde 32 (43%) af et åndedrætsproblem, 15 (20%) af hjerte-kar-sygdomme, 8 (11%) af en neoplasi og 8 (11%) døde pludselig. Forholdet mellem observeret forventet dødsfald var signifikant øget for at 56.6 (95% konfidensinterval 38.7 at 78.0) for luftvejssygdomme, 4.9 (95% CI 2,7 til 7.7) for hjerte-kar-sygdomme, og 2,5 (95% CI 1,1-4.6) for neoplasmer. Gennemsnitsalderen ved død er 44,7 år for den barndom fænotype af DM, med 47,8 år for tidligt voksen, 55.4 år for de voksne, og 63.5 år for mild fænotype (F = 4.8, p = 0.005)., Alder justeret for risiko for at dø var 3.9 (95% CI 1,3-11.0) gange større for en patient med en distal svaghed og 5.6 (95% CI 2.2 til 14,4) gange større for patienter med proksimal svaghed sammenlignet med en person uden ben svaghed. Konklusioner: forventet levealder reduceres kraftigt hos DM-patienter, især hos dem med tidlig begyndelse af sygdommen og proksimal muskelinddragelse. Den høje dødelighed afspejler en stigning i dødeligheden fra luftvejssygdomme, hjerte-kar-sygdomme, neoplasmer og pludselige dødsfald formodentlig fra hjertearytmier.,
den fulde tekst til artiklen ovenfor
Her er en anden undersøgelse abstrakt om lang levetid:
alder og dødsårsager i myotonisk dystrofi hos voksne.
Forfatter
de Die-Smulders CE; Howeler CJ; Thijs C; Mirandolle KHO; Anten HB; Smeets HJ; Chandler KE; Geraedts JP
Adresse
Afdeling for Klinisk Genetik, Akademiske Hospital, Maastricht, Holland. [email protected].,nl
Kilde
Hjernen, 121 ( Pt 8)():1557-63 1998 Aug
Abstrakt
Myotonic muskeldystrofi er en relativt almindelig type muskelsvind, der er forbundet med en række systemiske komplikationer. Langsigtet opfølgning er vanskelig på grund af den langsomme progression. Formålet med denne undersøgelse var at bestemme overlevelse, alder ved død og dødsårsager hos patienter med den voksne type myotonisk dystrofi. Et register over myotoniske dystrofipatienter blev oprettet i det sydlige Limburg (Holland) ved hjælp af data i længderetningen indsamlet over en 47-årig periode (1950-97)., Overlevelse for 180 patienter (fra registret) med myotonisk dystrofi af voksenbegyndelsestype blev etableret ved Kaplan-Meier-metoden. Medianoverlevelsen var 60 år for mænd og 59 år for kvinder. Patienternes overlevelse blev også estimeret fra alderen 15 år til alderen 25, 45 og 65 år og sammenlignet med den forventede overlevelse af alder – og køn-matchede fødselskohorter fra den normale hollandske befolkning. Den observerede overlevelse i alderen 25, 45 og 65 år var 99%, 88% og 18% sammenlignet med en forventet overlevelse på henholdsvis 99%, 95% og 78%., Således er overlevelse til 65 år hos patienter med myotonisk dystrofi i voksenalderen markant reduceret. En svag positiv korrelation mellem CTG-gentagelseslængden og yngre alder ved døden blev fundet hos de 13 undersøgte patienter (r = 0, 50, p = 0, 08). Dødsårsagen kunne bestemmes hos 70 af de 83 afdøde patienter. Lungebetændelse og hjertearytmier var de hyppigste primære dødsårsager, der hver forekom i cirka 30%, hvilket var langt mere end forventet for den generelle hollandske befolkning., Derudover vurderede vi mobilitet i årene før døden i en undergruppe på 18 patienter som en afspejling af det langsigtede fysiske handicap hos myotoniske dystrofipatienter. Halvdelen af de undersøgte patienter var enten delvist eller fuldstændigt bundet af kørestole kort før deres død.