Klik her for at se den fulde chart
Max
Hæmofili er en arvelig blodsygdom, som især rammer mænd, der er kendetegnet ved en mangel på blod til at størkne protein, der er kendt som Faktor VIII, der resulterer i abnorm blødning., Babyloniske jøder beskrev først hæmofili for mere end 1700 år siden; sygdommen trak først udbredt offentlig opmærksomhed, da dronning Victoria overførte den til flere europæiske kongelige familier. Mutation af HEMA-genet på Chromos-kromosomet forårsager hæmofili A. normalt har kvinder to Chromos-kromosomer, mens mænd har et Chromos-og et Y-kromosom. Da mænd kun har en enkelt kopi af ethvert gen, der er placeret på Chromos-kromosomet, kan de ikke udligne skader på dette gen med en ekstra kopi, ligesom kvinder kan. Følgelig er disorders-bundne lidelser, såsom hæmofili A, langt mere almindelige hos mænd., HEMA-genet koder for faktor VIII, som hovedsageligt syntetiseres i leveren, og er en af mange faktorer involveret i blodkoagulation; dets tab alene er nok til at forårsage hæmofili A, selvom alle de andre koagulationsfaktorer stadig er til stede.
behandling af hæmofili A er sket hurtigt siden midten af forrige århundrede, hvor patienter blev infunderet med plasma eller forarbejdede plasmaprodukter til erstatning for faktor VIII., HIV forurening af humant blod leverancer og den deraf følgende HIV-infektion i de fleste hemophiliacs i midten af 1980’erne tvunget til udvikling af alternative Faktor VIII kilder til udskiftning terapi, herunder monoklonalt antistof, der er renset rekombinant Faktor VIII og Faktor VIII, som begge anvendes i alternative terapier i dag.
udvikling af en generstatningsterapi for hæmofili A har nået det kliniske forsøgsstadium, og resultaterne hidtil har været opmuntrende., Undersøgere vurderer stadig den langsigtede sikkerhed ved disse terapier, og det håber, at en genetisk kur mod hæmofili generelt vil være tilgængelig i fremtiden.