Protrombin (Faktor II) G20210A mutation er forbundet med forhøjet prothrombin niveauer. Enkeltpersoner heterozygote for denne mutation har en anslået 3-8 gange øget risiko for venøs trombose. G20210a-mutationen har en samlet forekomst på op til 3% i den kaukasiske befolkning, men den ses sjældent i andre etniske grupper.,
analyse for prothrombin g20210a-mutationen tilbydes som en specifik DNA-test eller som en del af et trombofili-panel (se Trombosepanel), som også inkluderer faktor V Leiden-analysen. 8-14% af g20210a Hetero .ygoter har andre arvelige trombofile lidelser. Personer med flere trombofile mutationer udvikler venøs tromboembolisme i en yngre alder og har højere risiko for tilbagevendende trombose end dem med en enkelt defekt.,
Betegnelser for Test
- Personlige historie i to eller flere blod-koagulation hændelser
- Dyb venøs trombose
- lungeemboli
- Familie historie af blodpropper eller protrombin mutation
- Uforklarlige tidligt indsættende svær præeklampsi, placenta abruption, eller væsentlig intrauterin væksthæmning
- Tilbagevendende uforklarlige første trimester tab
Prøve Kravene
3 – 4 mL fuldblod i lilla top EDTA rør
Prøve Håndtering
blodprøver opbevares natten over bør være nedkølet eller holdes kolde., Blodprøver bør aldrig fryses. Prøver, der sendes fra eksterne faciliteter, skal pakkes med en kold pakning i henhold til standard medicinsk sikkerhedspraksis. Prøven skal sendes med overnight prioritet .
Shipping Adresse
Center for Human Genetik Laboratorium
10524 Euclid Avenue, Sjette Sal
Cleveland, OH 44106
216-983-1134
For lokale prøver, venligst ring til Kunde Service (216-844-5227) til at arrangere prøve pick-up.
ekspeditionstid
tre til ni dage