Hutchinson-Gilford Progeria syndrom kaldes almindeligvis Progeria eller HGPS. Det er en genetisk tilstand, der forekommer hos 1 ud af hver 4 til 8 millioner nyfødte og manifesterer sig fysisk hos børn som hurtig aldring. Den mest almindelige type er kendt som Hutchinson-Gilford progeri syndrom.
Hvad er symptomerne på Progeria?
børn med progeria begynder ikke at vise symptomer før omkring 18-24 måneder; typisk er de født og ser sunde ud.,
Symptomer er:
- Stivhed af leddene
- Vækst failure
- i Alderen udseende hud
- Tab af kropsfedt og hår
- Hip forstyrrelser
- Kardiovaskulære (hjerte) sygdom og slagtilfælde
- Generel åreforkalkning
Det er livsfarligt, og typisk forårsager dødsfald af hjertesygdom omkring en alder af fjorten. Levetiden kan dog variere bredt fra 8-21 år.
Hvem er i fare?
Progeria forekommer ikke, fordi mor eller far har en genetisk disponering for lidelsen., I stedet er det forårsaget af en ny mutation på befrugtningstidspunktet. Dette er grunden til, at tilstandsraten er spredt ret lige mellem alle køn og etniciteter. Oddsen for, at dit barn bliver født med det, er cirka 1 ud af 4-8 millioner. Generelt er der ingen måde at passere denne lidelse sammen, da mutationen er spontan. At have en progeria-baby øger dog risikoen for at have en anden med lidelsen med 2-3%.
forstyrrelsen testes ikke regelmæssigt for, da den er ekstremt sjælden, og der er ingen genetisk forbindelse — når den testes, sker den gennem fostervandsprøve., Andre progeroidsyndromer inkluderernererners syndrom, også kendt som” voksenprogeri”, som ikke har en begyndelse før de sene teenageår, med en levetid i 40 ‘erne og 50’ erne, og mandibulofacial dysplasi. Der er også andre progeroid sygdomme, der er så sjældne, at de ikke har formelle navne. Nogle af disse findes på LMNA-genet.
er der behandlinger til at hjælpe?
når diagnosticeret, kan børn opnå en rimelig livskvalitet med den rigtige pleje. Værd behandling ville tage fat på de store fysiske problemer forbundet med lidelsen., For mere information, besøg Progeria Research Foundation online eller via telefon (978) 535-2594.