syndromet viser et variabelt klinisk billede, selv inden for en familie, afhængigt af de tilknyttede anomalier. Det præsenterer i neonatalperioden cyanose på grund af choanal atresi (60-70%, knoglet/membranøs, ensidig/bilateral) og/eller cyanotisk hjertesygdom (75-80%; f.eks. Coloboma, mere sandsynligt retinal, er til stede i 75-90% og kan være i forbindelse med mikroftalmi og føre til synstab., Øreanomalier (95-100%) inkluderer lavt set lop eller kopformet ydre øre med mangelfuld brusk i det ydre pinna og en trekantet concha, misdannelser i mellemøret, hvilket fører til kronisk serøs otitis media og sensorineuralt høretab. Kraniale nerveabnormiteter er hyppige og inkluderer abnormiteter i de lugtende, ansigts -, auditive, vestibulære nerver og dem, der er involveret i indtagelse. Centralnervesystemet (CNS) defekter involverer cerebral atrofi, corpus callosum agenese, posterior fossa anomalier og cerebellar hypoplasi. Genital hypoplasi og forsinket pubertet observeres., Manglende trivsel er ofte relateret til de alvorlige suge/sluge problemer. Motorforsinkelse (på grund af balanceproblemer), taleforsinkelse og forsinkelse i fine motoriske færdigheder bemærkes også. Dysmorfe ansigtstræk omfatter firkantet ansigt, fremtrædende pande, fremtrædende nasal bro og asymmetri fra ansigtslammelse. Øvre luftvejsdefekter (f.medfødt laryngomalacia, medfødt tracheomalacia; se disse udtryk), tracheøsofageal fistel (TEF) og gastroøsofageal reflu. er almindelige. Endokrin dysfunktion (væksthormonmangel, hypogonadotrop hypogonadisme) og immunforstyrrelser (f. eks., alvorlige kombinerede immundefekter, isoleret T-celle lymfopeni) observeres også. Brystinfektioner er hyppige. Patienterne kan manifestere en autistisk lignende adfærd forbundet med attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), obsessiv-kompulsiv sygdom (OCD) og angst.