DISKUSSION
Enchondroma er en sjælden godartet tumor i chondroid art, der normalt udvikler sig i metaphyses og diaphyses af de lange knogler og brusk i leddene i arme og ben. Når flere enchondromas er til stede, kaldes tilstanden Enchondromatosis, også kendt som Ollier sygdom (terminologyho terminologi) .
Ollier sygdom, først beskrevet i 1889, har en estimeret prævalens på 1/100 .000.,
Enchondromas i Ollier sygdom kan være ekstremt variabel med hensyn til størrelse, antal, placering, evolution og alder ved diagnose . Fordelingen af disse kan være ensidig eller bilateral, og når de er bilaterale, er de altid asymmetriske .
Spranger et al. forsøgt at klassificere Enchondromatosis i 6 typer, som Ollier sygdom (type i) og Maffucci syndrom (type II) er de mest almindelige, mens de 4 andre undertyper (metachondromatosis, spondyloenchondrodysplasia, enchondromatosis med uregelmæssige vertebrale læsioner, og generaliseret enchondromatosis), er ekstremt sjældne .,
i lang tid er enchondroma blevet betragtet som en udviklingsforstyrrelse forårsaget af svigt i normal endokondral knogledannelse. Med identifikation af genetiske abnormiteter i enchondroma betragtes det imidlertid i øjeblikket som en neoplasma. Genet (erne), der forårsager de forskellige enchondromatosis-syndromer, er stort set ukendt. Aktive pindsvin signalering er rapporteret til at være vigtigt for enchondroma udvikling og PTH1R mutationer er blevet identificeret i ~10% af dem med Ollier sygdom .,
Normalt, enchondroma manifesterer sig tidligt i barndommen uden nogen væsentlig skævhed mellem kønnene, som en enkelt læsion (ensomme enchondroma), som oftest findes i øvrigt, når radiografiske undersøgelser, der er udført af andre grunde, eller med fremkomsten af håndgribelig knoklet masserne på en finger eller en tå .
Enchondromas påvirker ofte de lange rørformede knogler, især tibia og lårbenet; flade knogler, især bækkenet, kan også påvirkes ., Kraniet og hvirvellegemerne er meget sjældent involveret, og involvering af blødt væv er aldrig blevet rapporteret i videnskabelig litteratur .
komplikationer forårsaget af enchondromas omfatter: skelet deformiteter, limb-længde forskel, og den potentielle risiko for maligne forandringer til chondrosarcoma (anslået, at omkring 25%), selv om kontroversen findes i litteraturen om udviklingen af sekundære chondrosarcoma fra enchondroma .,
diagnosen af Ollier-sygdom er baseret på kliniske træk og diagnostisk billeddannelse, mens histologisk analyse har en begrænset rolle, og den bruges hovedsageligt kun, hvis malignitet er histologisk analyse har en begrænset rolle, og den bruges hovedsageligt kun, hvis malignitet mistænkes .
Radiografi typisk viser flere, radiolucent, homogen læsioner med en oval eller aflang form, endosteale erosion og slebet glas udseende af matrix; dystrofe forkalkning i matrix af små brusk knuder eller fragmenter af gråt knogle er ofte beskrevet .,
computertomografi (CT) er bedre end radiografi ved påvisning af Matri minmineralisering såvel som i evalueringen af forkalkningsmønsteret, margenerne og graden og omfanget af endosteal scalloping. Desuden er CT især nyttig til karakterisering af læsioner, der forekommer i bækkenet eller andre områder med kompleks anatomi, som kan være vanskelige at evaluere på røntgenbilleder .,
ved magnetisk resonansafbildning (MR) vises den ikke-mineraliserede komponent af enchondromas som lave til mellemliggende signalintensitetslæsioner på T1-vægtede sekvenser og mellemliggende til høje signalintensitetslæsioner på T2-vægtede sekvenser. Lav signalintensitet septa på T2-vægtede MR-billeder kan også være tydelige, svarende patologisk til enchondral ossifikation eller fibrøse septationer .
de fleste af de typiske radiografiske træk ved Enchondromatose kan værdsættes på de røntgenbilleder, der er erhvervet på vores patient., Se nøje på de røntgenbilleder af begge knæ, man kan sætte pris på blødt væv hævelse af Hoffa er fedt puder, der er forbundet med chondroid matrix læsioner af tibial tuberosities bilateralt, og en anden lignende læsion i den distale metaphysis af venstre femur; disse læsioner er relateret til Ollier sygdom.
56 årig mand med Enchondromatose. CR-billede af højre knæ (sidevisning), der viser en radiopacitet, der strækker sig ind i Hoffas fedtpude (pil).
56 år gammel mand med Enchondromatose., CR-billede af venstre knæ (sidevisning), der viser en radiopacitet, der strækker sig ind i Hoffas fedtpude (pil).
sagen, der præsenteres her, har alle de typiske træk ved Ollier-sygdommen, men også ejendommelig involvering af blødt væv, det vil sige i vores specifikke tilfælde Hoffas fedtpude og patellarbåndet.,
I Pubmed databasen (søgeord: Ollier, Enchondromatosis, Hoffa) der er ingen beviser for, at en lignende situation (inddragelse af Hoffa ‘ s fat pad og patella ligament i Ollier sygdom), så vil vi diskutere de generelle aspekter af Ollier sygdom med særlig fokus på de bløde væv inddragelse, som i vores tilfælde.
klinisk observation af højre hånd viste palpabel hævelse af den 3.fingers proksimale interphalangeale led, som i kombination med de radiografiske egenskaber er kompatibel med enchondromer.,
56 årig mand med Enchondromatose. Forstørret billede af den tredje finger i højre hånd, der viser hævelse af det proksimale inter-phalangeale LED.
56 år gammel mand med Enchondromatose. CR-billede af begge hænder (AP-visning), der viser hævelse af det metacarpo-phalangeale led på venstre anden finger og det proksimale inter-phalangeale led på højre tredje finger (pile).,
MR scanning af både knæ, viste de ikke-mineraliseret del af enchondromas så lavt, at mellemliggende signal intensitet på T1-vægtede sekvenser, mellemprodukt til højt signal intensitet på T2-vægtede sekvenser og højt signal med Kort Tau Inversion Recovery (RØR) sekvenser . Lignende fund kan værdsættes i den distale metafyse af lårbenet, i den bageste region af begge tibialplader (ikke synlig på røntgenbilleder) og i den forreste tibiale tuberøsitet., Enchondroma på dette sidste sted udvides til Hoffas fedtpude og ind i det patellære ledbånd, der vises fortykket og indhyllet som “en ærme” på grund af en sameksisterende kronisk reaktiv tendinopati .
56 årig mand med Enchondromatose. Billede erhvervet på en G-Scan 0,25 Tesla MR scanner. T2-vægtet TSE (tr: 3800; TE: 28; TI: 0; FA: 90) aksialt billede af venstre knæ gennem patello-femoral leddet, der viser et enchondroma centreret i den distale lårben (pil).
56 år gammel mand med Enchondromatose., Billede erhvervet på en G-Scan 0,25 Tesla MR scanner. Sagittal STIR (TR: 2380 TE: 25 TI: 80 FA: 90) billede af venstre knæ, som viser en stor enchondroma i den distale femur (vandret pil), og en anden i den forreste tibial tuberositas med inddragelse af Hoffa ‘ s fat pad og patella senen (lodret pil).
56 år gammel mand med Enchondromatose. Billede erhvervet på en G-Scan 0,25 Tesla MR scanner., Sagittal STIR (TR: 2180 TE: 25 TI: 80 FA: 90) billede af det højre knæ, som viser en enchondroma i den forreste tibial tuberositas med omfattende inddragelse af Hoffa ‘ s fat pad og patella senen (pile).
56 årig mand med Enchondromatosis billede erhvervet på en G-Scan 0,25 Tesla MR-scanner. GE-T1-vægtet (TR: 1200 TE: 22 TI: 0 FA: 35) sagittal billede af venstre knæ, som viser en omfattende inddragelse af Hoffa ‘ s fat pad og patellarsenen af en enchondroma lokaliseret i den forreste tibial tuberositas (pil).,
MR billeddannelse af højre hånd, viser en æggeformet læsion (ca 20mm i diameter) i den distale diaphysis og midterste tredjedel af den proksimale falanks af den tredje finger, med skarpe margener, lavt signal intensitet på T1, mellemliggende signal intensitet på T2 og højt signal intensitet på RØR, der er forenelig med en enchondroma. Denne læsion er forbundet med intraartikulær involvering af blødt væv ., På den laterale (radial) side II metakarpofalangealled i venstre side er der hævelse af peri-artikulær bløde væv, med en maksimal diameter på 20 mm, med et lavt signal intensitet på T1, lav-intermediær signal på T2-og mellem-højt signal i RØR, hvilket indikerer en proliferative synovitis, der er forbundet med reaktivt ødem og erosioner af den anden metacarpal hoved .
56 årig mand med Enchondromatose. Billede erhvervet på en G-Scan 0,25 Tesla MR scanner., Sagittal STIR (TR: 2180 TE: 25 TI: 80 FA: 90) billede af den højre hånd, som viser, i-distal og midterste tredjedel af diaphysis af den proksimale falanks af tredje finger, tilstedeværelsen af en æggeformet læsion med skarpe margener, der er forenelig med en chondroma; denne læsion er forbundet med intra-artikulær blødt væv engagement (pile).
56 år gammel mand med Enchondromatose. Billede erhvervet på en G-Scan 0,25 Tesla MR scanner., Koronale X-Bone (TR: 1300 TE: 20 TI: 0 FA: 35) billede af den venstre hånd, som viser, hævelse af peri-artikulær bløde væv på den laterale (radial) side II af metakarpofalangealled i overensstemmelse med en proliferative synovitis (pil).
56 år gammel mand med Enchondromatose. Billede erhvervet på en G-Scan 0,25 Tesla MR scanner., T2-vægtede TSE (TR: 3500; TE: 28; TI: 0; FA: 90) aksial billede af den venstre hånd, som viser, hævelse af peri-artikulær bløde væv på den laterale (radial) side II metakarpofalangealled, i overensstemmelse med en proliferative synovitis (pil).
Mulige differentialdiagnoser til denne billeddannelse udseende omfatter knogle infarkt, chondrosarcoma, epidermoid integration cyste, etkammersystem bone cyste, kæmpe celle tumor og fibrøs dysplasi .,
Knogleinfarkt vises på røntgenbilleder som en central læsion i metafyse eller diafyse med veldefinerede serpiginøse grænser, og på MR har den lav signalintensitet i både T1 -. og T2 -. – sekvenser.
Chondrosarcoma vises på røntgenbilleder som en blandet lytiske-forkalkede expansile læsion med uregelmæssige kanter, og de forkalkede komponent, der er repræsenteret af typiske chondroid ring-og-arc forkalkninger; på MR-scanning, det præsenterer med lav signal intensitet i T1-w og højt signal på T2-w-sekvenser.,
en epidermoid inklusion cyste vises på røntgenbilleder som en ekspansiv radiolucent knogle læsion med sklerotisk remodeling, og på MR har den lav-mellemliggende signalintensitet i T1 -. og højt signal i T2 -. sekvenser.
en unicameral knoglecyst vises på røntgenbilleder som en ensom, lytisk, normalt metafyseal læsion med veldefinerede sklerotiske margener, og på MR præsenterer den lavt signal i T1 -. og højt signal i T2 -. – sekvenser.
en gigantisk celletumor vises ofte på røntgenbilleder som en lytisk læsion med skarpe, veldefinerede margener og omfattende subchondral forlængelse., På MR har den lav signalintensitet i T1 -. og heterogent højt signal i T2 -. – sekvenser.
Fibrøs dysplasi vises på røntgenbilleder ofte som et rent lytiske læsioner, men kan have en jord-glas, der optræder matrix, og forkalkninger kan være til stede for at en variabel grad. På MR, i T1-sequences-sekvenser har den mellemliggende signalintensitet med mere lavt signalområde i den distale del, og i T2 -. – sekvenser er det tipisk højt signal med lave, mellemliggende eller markant høje signalområder inden for.
Der er ingen medicinsk behandling af enchondromatose., Kirurgi er kun indikeret i tilfælde af komplikationer, såsom patologiske brud, vækstforstyrrelse eller malign transformation . Af denne grund har opfølgningen en meget vigtig rolle i denne sygdom.
Vi anbefaler på det kraftigste tværfaglig vurdering af vanskelige sager for at undgå fejl i beslutningsprocessen, som kan føre til skadelig behandling. Biopsi bør kun udføres, hvis en læsion er større end 7 cm i diameter og/eller præsenterer betydelige ændringer i opfølgende billeddannelse .
prognosen for Ollier sygdom er vanskelig at vurdere ., Som det generelt er tilfældet, forekommer former med en tidlig begyndelse mere alvorlige .