Lissencephaly type jeg, også kendt som klassisk lissencephaly, er en heterogen gruppe af sygdomme kortikale dannelse præget af en smidig hjerne, med fraværende eller hypoplastic sulci og er stærkt forbundet med subkortikale band heterotopia (se system til klassificering af kortikale misdannelser), og derfor er udtrykket lissencephaly type i – subkortikale band heterotopia spektrum er nok et bedre valg.,
Denne artikel fokuserer på lissencephaly – slutningen af lissencephaly-subcortical band heterotopia spectrum. For yderligere diskussion henvises til artiklerne om lissencephaly (generel oversigt) og bånd heterotopi.
På denne side:
Epidemiologi
Lissencephaly type jeg er sjældne, med en prævalens på 11,7 mio fødsler i en undersøgelse fra Holland 7. Ingen stærk kønsfornemmelse rapporteres 7.,
klinisk præsentation
i alle former for type I lissencephaly, spædbørn, der er til stede med markant hypotoni og mangel på bevægelse og vanskeligheder med fodring. Selvom disse børn ofte har hovedomkreds inden for normale grænser ved fødslen, er hovedvæksten langsom, og de fleste har mikrocefali med et års alder 1,4.
anfald er også et fremtrædende træk, der bliver tydeligt hos 90% af børnene før 6 måneder, normalt oprindeligt i form af infantile spasmer (Westest-syndrom). Senere går de videre til Lenno. – Gastaut syndrom 4.,xamination af cortex afslører kun 4 dårligt organiserede lag (i stedet for de normale 6) 4:
- marginal zone: dårligt defineret med øget cellularity
- overfladisk kortikal grå zone med diffust spredt neuroner
- forholdsvis neuron-sparsomme zone
- dybt kortikal grå zone med neuroner ofte orienteret i kolonner
Radiografiske funktioner
Selv om morfologiske ændringer, der er synlige på alle modaliteter i stand til at billedet hjernen (prænatal og perinatal ultralyd, CT og MR), MR er den form for valg i vurderingen af ændringer af lissencephaly.,
MRI
hjernen er normalt groft unormal i kontur, med kun et par lavvandede sulci og lavvandede Sylvianske sprækker, der tager et timeglas eller figur-8 udseende på aksial billeddannelse. Corte.er markant fortykket måler 12-20 mm (snarere end den normale 3-4 mm) 6. Subkortisk bånd heterotopi er også undertiden synlig.,nderlying genetisk abnormitet 4:
- anterior forkærlighed foreslår mutationer af DCX
- posterior forkærlighed foreslår mutationer af LIS1
Ekstra funktioner, der normalt også er til stede omfatter 4:
- udvidede ventrikler, især bagtil
- fladtrykt/hypoplastic anterior corpus callosum
- cavum septum pellucidum et vergae
Behandling og prognose
I både isolerede lissencephaly eller Miller-Dieker syndrom (MDS) udviklingsmæssige prognosen er dårlig, med personer, der aldrig opnå en udviklingsmæssige svarende end 3-5 måneder alder.,
for at gøre tingene værre er epilepsi hos disse personer normalt vanskeligt at kontrollere.
med hensyn til faktisk overlevelse er prognosen værre for børn med Miller-Dieker syndrom (MDS), hvor de fleste bukker under (oftest for aspirationspneumoni) inden for de første to leveår. Hos børn med isoleret lissencephaly er overlevelsen noget bedre med cirka halvdelen af individer, der når 10 år, men de fleste dør inden udgangen af ungdomsårene 4.