Indgående
Hvad er lebers arvelige opticusneuropati (LHON)?
LHON forårsager et smertefrit tab af central vision og opstår normalt, når en person med tilstanden er mellem 12 og 30 år gammel.
- begge øjne påvirkes på samme tid.
- Mænd ikke vil videregive genet til nogen af deres børn
- Kvinder med mutation har videregive det til alle deres børn
Hvad er mitokondriel arv?,
de normale 46 kromosomer i vores krop er indeholdt i midten af cellen, som kaldes kernen. Mitokondrier er strukturer i cellen, der er placeret uden for kernen i cytoplasmaet og også indeholder gener, der er adskilt fra dem i kernen.
i modsætning til nukleare gener, der er arvet fra begge forældre, arves mitokondrielle gener kun fra moderen. Hvis der er en mutation i et mitokondrielt gen, overføres det fra en mor til alle hendes børn; sønner vil ikke videregive det, men døtre vil videregive det til alle deres børn.,
den første humane sygdom, der var forbundet med en mutation i mitokondrielt DNA, kaldes Lebers arvelige optiske neuropati eller LHON.