lebers Optisk Atrofi Symptomer & Forårsager


Indgående

Hvad er lebers arvelige opticusneuropati (LHON)?

LHON forårsager et smertefrit tab af central vision og opstår normalt, når en person med tilstanden er mellem 12 og 30 år gammel.

  • begge øjne påvirkes på samme tid.
  • Mænd ikke vil videregive genet til nogen af deres børn
  • Kvinder med mutation har videregive det til alle deres børn

Hvad er mitokondriel arv?,

de normale 46 kromosomer i vores krop er indeholdt i midten af cellen, som kaldes kernen. Mitokondrier er strukturer i cellen, der er placeret uden for kernen i cytoplasmaet og også indeholder gener, der er adskilt fra dem i kernen.

i modsætning til nukleare gener, der er arvet fra begge forældre, arves mitokondrielle gener kun fra moderen. Hvis der er en mutation i et mitokondrielt gen, overføres det fra en mor til alle hendes børn; sønner vil ikke videregive det, men døtre vil videregive det til alle deres børn.,

den første humane sygdom, der var forbundet med en mutation i mitokondrielt DNA, kaldes Lebers arvelige optiske neuropati eller LHON.

Leave a Comment