Hvorfor gener betyder

Revolution. Det er en skam, at vi har en tendens til at bruge det ord så frit—for at beskrive, siger en ny stil af mænds trusser, eller en håndlavet mikrobrygger eller en motorbeskyttende motorolie. For hvis vi nogensinde havde brug for et ord, der pakker et slag, er det nu.

denne revolution har at gøre med dine gener, og måske er du ikke frygtelig begejstret, fordi du har hørt alt det før. I de sidste to årtier har læger og forskere talt meget om gener og genetisk testning og om genfikserende lægemidler, der kan stoppe kræft i dens spor., Indtil for nylig, med nogle få undtagelser, det er for det meste, hvad det har været: snak, og helt ærligt, en hel del hype.

Nu alle om, at videnskab—de millioner af dollars, der hældes på den genetiske forskning programmer, årtiers undersøgelse, trial and error, og øjeblikke af indsigt og discovery—er endelig nået kritisk momentum, og nye gennembrud, og mange af dem er finansieret af Prostata Cancer Foundation, der sker næsten dagligt.

“alle taler om gener,” siger medicinsk onkolog og molekylærbiolog Jonathan Simons, MD, præsident og Administrerende Direktør for prostata Cancer Foundation., “Men hvad der virkelig betyder noget er, hvordan hjælper det dig? Hvordan kan det hjælpe dine børn og børnebørn?”

hvad der er ved at ændre sig i prostatacancer—og på grund af PCF-finansieret forskning vil disse opdagelser også hjælpe mennesker med risiko for brystkræft, bugspytkirtelkræft, tyktarmskræft, melanom, lungekræft og andre kræftformer – er den konventionelle måde at behandle sygdommen på. Den traditionelle tilgang har dybest set været cookie-cutter, fordi det var det bedste, vi kunne gøre.,

i Dag, hvis du er en mand med Gleason 3 + 3 sygdom, afhængigt af din alder, generelt helbred, og et par andre variabler, vil du sandsynligvis at vide, at du er en god kandidat til endelig behandling – kirurgi eller strålebehandling, og du kan også have mulighed for aktiv overvågning. Hvis du har en stærk familiehistorie med prostatacancer, hvis du er af afrikansk afstamning, kan du blive opfordret til at få behandling før snarere end senere og ikke vælge aktiv overvågning., Men det handler om det; det er det bedste råd, vi har for nu, baseret på hvad vi ved om alle de mænd, der er gået før dig.om et par måneder vil du ud over biopsi-og PSA-testene sandsynligvis få en simpel blodprøve for at se efter mutationer i flere kendte “dårlige æble” – gener. Disse er gener, der gør specifikke ting for at fremme kræft, og der er lægemidler designet til at målrette disse specifikke gener. “Dette ændrer praksis,” siger Simons, ” det er ud over ekstremt vigtigt.”

For eksempel: i dag, hvis en mand har en stigende PSA, og det er stadig forholdsvis lav, og en biopsi viser lige et par af kerner af lav kvalitet kræft, hans læge ønsker måske at vente og gøre en anden biopsi i seks måneder til et år, og hvis det stadig er usikkert, og man kan vælge at få endnu en biopsi i et par måneder. Men snart vil den mand have et meget vigtigt stykke ekstra viden at tilføje til puslespillet., “Hvis en mand tester positivt for et af disse gener, har hans søstre, brødre og børn også brug for genetisk test på grund af den store sandsynlighed for, at deres kræftrisiko er blevet markant forhøjet,” siger Simons. “Mænd på aktiv overvågning bør have disse gener testet.”

meget vigtigt: at teste positivt er ikke en grund til alarm eller for at tage panikfulde, forhastede beslutninger. “Gener behøver ikke at være din skæbne,” bemærker Simons.

med andre ord, hvis du har en eller flere af disse genetiske mutationer, er kræft ikke en færdig aftale., Men det er på bordet, og “at ignorere din genetiske risiko sætter dig i en meget højere risiko for at dø unødigt.”Tag BRCA1 og BRCA2-generne, for eksempel: “Ingen kvinde skal dø af kræft i æggestokkene, hvis hun er en BRCA1 luftfartsselskab, men efter at hun har hendes børn, hun skal have hendes æggestokke fjernet, for at mindske sin risiko til nul,” som skuespillerinde Angelina Jolie gjorde. Det vil være en lignende situation for prostatacancer.

det overraskende fund med denne nye genetiske test er, at det påvirker mange flere mænd, end forskere havde forventet., Ny genetisk forskning, finansieret af PCF, har vist, at mere end halvdelen af amerikanske mænd bærer et gen, som de arvede fra enten deres mor eller deres far, der øger deres chancer for at få prostatacancer. “Vi ved nu, at prostatacancer måske er den mest arvelige af alle de større kræftformer,” siger Simons, ” og at arv betyder mere i prostatacancer end i nogen af de største kræftformer.,”

de test, der kommer snart, kan også vise andre ting: de kan identificere visse gener, der – hvis en mand udvikler kræft—gør det mere sandsynligt, at hans kræft vil være aggressiv og vil kræve aggressiv behandling.

selvom en mand har det, der ser ud til at være mild, langsomt voksende kræft, “har han en højere risiko for at udvikle en anden læsion, der bliver værre,” siger Simons. At have en af disse “disponeringsgener” betyder også, at “hans børn og børnebørn også har det samme gen, og de fortjener at vide, at deres kræftrisiko er forhøjet.,”Nogle af disse samme gener er involveret i andre typer kræft; så hvis du har et af disse gener, behøver din datter ikke at bekymre sig om prostatacancer—men hun kan have større risiko for at få bryst -, æggestokkene eller bugspytkirtelkræft.

på Grund af denne test—det er ikke her endnu, men det vil være kommercielt tilgængelige inden for de næste par år—genetisk rådgivning bliver nødt til at være en del af den grundlæggende prostatakræft screening, Simons mener.

Hvad betyder det for dig? Intet lige nu., Men snart vil det betyde, at hvis du har tidlig prostatacancer, og du har en af disse mutationer, bør du ikke være på aktiv overvågning. Det kan betyde, at ud over at have kirurgi eller stråling for at fjerne din prostatacancer, vil du også tage et kursus af et lægemiddel, der er målrettet mod det specifikke gen, fordi denne kræft er forskellig fra andre kræftformer. Et sådant lægemiddel, kaldet olaparib, er rettet mod BRCA-muteret kræft og bruges allerede til at reparere beskadiget DNA i kræft i æggestokkene.

testen, siger Simons, producerer noget, der er “som en terroristliste. Disse er master terrorist gener.,”Generne er måske ikke dem, der forårsager kræft. Igen, for jeg har en, betyder ikke, at kræft er uundgåelige, hvilket også betyder, at det at have en sund kost og livsstil kan hjælpe med at forebygge kræft i nogensinde at komme i gang—men disse gener kan gøre det lettere for kræft til at sprede sig og blive vanskelige at behandle.

“generne fortæller deres historie,” siger Simons. Den gode nyhed er, at en test for første gang kan give klippens noter forhåndsvisning af, hvad den historie kan være.

nu har du en forhåndsvisning af forhåndsvisningen., I løbet af de kommende måneder, da denne forskning offentliggøres, og testen bliver mere tilgængelig, vil vi være i stand til at fortælle dig meget mere.