Hvad er Philadelphia kromosom Positive alle?

Dr. Gordon Cohen er en af St. Baldrick Kolleger på John Hopkins Children ‘ s Center. Han tester nye lægemidler til patienter med Ph+alle, der tilbagefald eller undlader at reagere på behandling. Han forklarer Ph+alle symptomer, behandlingsmuligheder, og hvordan din støtte bevæger kliniske forsøg fremad for at hjælpe børn med denne sygdom.

Hvad er Ph+ALL?Philadelphia kromosom positiv akut lymfoblastisk leukæmi (Ph+ALL) er en sjælden undertype af den mest almindelige barndomskræft, akut lymfoblastisk leukæmi (ALL).,

som alle er Ph+ ALL en kræft af en type hvide blodlegemer kaldet lymfocytter. Hvad der gør det anderledes end standard alt er, at det har en velkendt mutation i sin genetiske kode, der smelter sammen to gener (BCR-og ABL-generne), der normalt ikke smelter sammen. Dette BCR-ABL-gen, også kendt som Philadelphia-kromosomet, kan forårsage, at de hvide blodlegemer bliver kræft.,

Læs om 2017 ambassadør Abby og hendes Ph+ALL story >

selvom dette Philadelphia-kromosom er sjældent hos pædiatriske alle, er det meget mere almindeligt hos voksne alle. Det er også den vigtigste årsag til en anden meget mere almindelig voksen leukæmi kaldet kronisk myelogen leukæmi (CML).

Hvad er tegn og symptomer på Ph+ALL?,

tegnene og symptomerne på Ph+ alle er de samme som standard alle, som inkluderer: forstørrelse af leveren eller milten, forstørrede lymfeknuder, bleghed, feber, blå mærker, vægttab, knoglesmerter og unormale blodlegemer. Disse symptomer er uspecifikke og kan også forekomme i mere almindelige virussygdomme. For eksempel kan patienter, der præsenterer med mononukleose, have mange af disse samme symptomer, og nogle gange kan det tage specialiseret test for at skelne mellem de to sygdomme.

hvordan diagnosticeres Ph+ALL?,

Når en patient er diagnosticeret med alle, er der specialiserede tests, der udføres for at se inde i kræftcellerne på deres specifikke gener. Disse tests forsøger at identificere, om der er kendte mutationer, der kan gøre kræften mere eller mindre modtagelig for kræftbekæmpende stoffer. Philadelphia-kromosomet er en af de mange genetiske mutationer, der kan identificeres med disse diagnostiske test. Faktisk opdager patienterne typisk ikke, at de har Ph+ ALL-undertypen før en uge eller to, efter at de er diagnosticeret med ALL, og den mere avancerede test er blevet udført.,

hvilke behandlingsmuligheder er tilgængelige for patienter med Ph+ALL?

historisk set havde pædiatrisk Ph+ alle patienter været meget vanskelige at helbrede med standard kemoterapi. Overlevelsesraten var kun omkring 30 procent sammenlignet med overlevelsesraten for de fleste pædiatriske alle patienter på mere end 85 procent. Det var først for nylig, da en ny klasse af lægemidler, der direkte er målrettet mod Philadelphia-kromosomet, blev udviklet, at overlevelsesraten blev fordoblet til omkring 70 procent.,

Lær mere om børnekræft >

Disse stoffer kaldes tyrosin-kinase-hæmmere. Det mest kendte lægemiddel i denne klasse kaldes imatinib (eller Gleevec). Brug af imatinib i kombination med kemoterapi er nu den anerkendte standardbehandling for børn med Ph+ ALL. Faktisk vil det næste store amerikanske kliniske forsøg, der vil forsøge at forbedre resultaterne hos børn med Ph+ ALL, bruge imatinib i kombination med kemoterapi.

hvordan hjælper forskning børn med Ph+ALL?,

Som nævnt ovenfor forbedres Ph+ ALL-kurhastighederne, men de ligger stadig bag de fleste pædiatriske patienter, der er diagnosticeret med alle. Nogle af forskningen går i at udvikle nye typer af lægemidler til direkte målrette Philadelphia kromosom. Anden forskning er fokuseret på at forsøge at bruge alternative terapier til at helbrede de 30 procent af patienterne, der ikke reagerer på behandling med imatinib (eller lignende lægemidler i sin klasse) — hvilket er en særlig vanskelig gruppe af patienter at helbrede.

vores forskning falder ind i sidstnævnte gruppe., Vi forsøger at forstå, hvorfor nogle børn Ph+ ALLE patienter tilbagefald eller ikke reagerer på imatinib, og hvordan vi kan bruge en anden klasse af medicin i kombination med imatinib til at bidrage til at forbedre kur.

er dit barn blevet rørt af barndomskræft, eller kender du et barn, der er blevet diagnosticeret? St. Baldricks ærede børn, der er blevet ramt af kræft, inspirerer fundraising — deltagere til at være en del af fondens mission-at finansiere livreddende forskning.

Lær mere

Læs mere på St., Baldrick ‘s blog:

  • i’Vores Mirakel’: En Opdatering på Abby
  • St. Baldrick er Forsker Prøver Nye Behandling for Graft-Versus-Host-Sygdom
  • ‘Vi Kæmper Om’: En Opdatering på Abby

Leave a Comment