årsagen til Friedreichs ataksi
FA er en arvelig eller enkelt genforstyrrelse. Mutationer eller DNA-ændringer i f .n-genet forårsager FA.
FA er nedarvet i en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at personer med FA har to muterede eller unormal kopier af FXN gen, det betyder, at både biologiske forældre skal være bærer af sygdommen for et barn at blive påvirket. Det anslås, at 1 ud af 100 mennesker er bærere, og bærere udviser ikke symptomer på FA., Hver sådan bærerforælder har et muteret gen (allel) og et normalt gen (allel) i f .n-genet. Fordi hvert barn får en af moderens gener og en af faderens gener i denne placering, der er fire mulige kombinationer af generne gået ned til barnet eller en 25% chance for, at barnet vil have FA.
fa-genmutationen begrænser produktionen af et protein kaldet frata .in. Frata .in er kendt for at være et vigtigt protein, der fungerer i mitokondrierne (de energiproducerende fabrikker) i cellen., Frata .in hjælper med at bevæge jern og er involveret i dannelsen af jern-svovlklynger, som er nødvendige komponenter i mitokondriernes funktion og dermed energiproduktion. Vi ved også, at specifikke nerveceller (neuroner) degenererer hos mennesker med FA, og dette er direkte manifesteret i symptomerne på sygdommen.
