Diamond-blackfan Anæmi

Diamond-Blackfan anæmi (DBA) er en sjælden blodsygdom, hvor knoglemarven gør ikke nok røde blodlegemer til at transportere ilt rundt i kroppen. Det er forbundet med fødselsdefekter eller unormale træk. DBA er en potentielt livstruende tilstand, der kan forårsage alvorlig anæmi; patienter kræver løbende medicinsk behandling af erfarne hæmatologer. DBA-patienter kan også have en højere risiko for at udvikle akut myeloid leukæmi (AML)., Mennesker med DBA kan dog leve længe, sunde, aktive liv, hvis de får god lægehjælp og lever en sund livsstil.

risikofaktorer

Nogle mennesker har en familiehistorie med DBA, og mere end halvdelen af mennesker har en kendt genetisk årsag. I mange tilfælde kan årsagen ikke opdages.

symptomer

personer med DBA har symptomer, der er fælles for andre typer anæmi, herunder bleg hud, søvnighed, hurtig hjerteslag og hjertemislyde. De kan også have svært ved at trække vejret. I nogle tilfælde er der ingen åbenlyse fysiske tegn på DBA., Imidlertid har omkring 40% af dem med DBA unormale træk, der involverer defekter i ansigt, hoved og hals eller tommelfinger. De kan også have hjerte-og nyrefejl. Mange børn er korte for deres alder og starter puberteten senere end normalt.

diagnose

de fleste patienter diagnosticeres inden for deres første leveår. Barnets læge kan bestille et eller alle af følgende tests:

• blodprøver — En komplet blodtælling (CBC) med reticulocytes (et mål for, hvor hurtigt knoglemarven producerer umodne røde blodlegemer) kan hjælpe lægen med at forstå årsagen til sygdommen.,
• knoglemarvsundersøgelse-prøver af flydende og faste dele af knoglemarven kan fjernes under lokalbedøvelse, så lægen kan se efter abnormiteter som mangel på umodne røde blodlegemer.
• andre tests-inklusive yderligere blodprøver eller genetiske test kan bestilles for at udelukke andre typer anæmi eller andre lidelser.

behandlinger

nogle patienter med DBA gennemgår spontan remission uden behandling., For andre er de mest almindelige behandlinger:

• medicin – lægemidler kaldet kortikosteroider, som prednison, gives ofte for at få patientens knoglemarv til at skabe røde blodlegemer.
• blodtransfusioner – Patienter, der ikke reagerer på steroider, eller hvis tilstanden fortsætter på trods af medicin kan drage fordel af blodtransfusioner, hvor raske røde blodlegemer fra en anden person, der er leveret gennem en nål eller kateter indsat i en vene. Transfusioner kan være nødvendige så ofte som hver tredje til fem uger, kun et par gange om året, eller nogle gange er det måske ikke nødvendigt i årevis., Læger overvåger patienter, der modtager hyppige transfusioner for at se efter jernoverbelastning. Hvis der opbygges for meget jern i blodet, kan patienter også have brug for chelatbehandling-medicin for at fjerne overskydende jern.
• stamcelletransplantation/knoglemarvstransplantation – den eneste helbredende behandling for knoglemarvssvigt er stamcelletransplantation, hvor en patients knoglemarv / stamceller erstattes med dem fra en sund, matchende donor. De mest succesrige resultater er blandt patienter, der har en upåvirket, vævskompatibel søskende til at tjene som donor.,

For mere information om knoglemarvstransplantationer.

hos Johns Hopkins:

Johns Hopkins-forsker Jason Farrar, M. D., var en del af et team, der først beskrev gen-deletioner i områder med ribosomale proteingener. Dette har tegnet sig for 70 til 75 procent af genmutationer og sletninger fundet i dba-populationen. Arbejdet blev offentliggjort i 2011 i tidsskriftet Blood. Se et abstrakt af artiklen.

Dr., Farrar talte på den internationale DBA Consensus Conference i marts 2012 i Ne.York og præsenterede sit arbejde med at scanne genomerne fra dba-patienter for større sletninger, der indeholder gener, hvis tab ville være blevet savnet af traditionel DNA-sekventeringsteknologi. Hos nogle patienter blev disse sletninger fundet i mosaikcellepopulationer, hvor nogle af cellerne havde sletningen, og andre ikke gjorde det. Denne mosaicisme ser ud til at være knyttet til remission hos visse DBA-patienter.Mere information.

ressourcer

For mere information, se Diamond Blackfan Anemia Foundation hjemmeside.,