Den Menisk

Et stykke tid tilbage, jeg talte med agruppe af unge studerende om evolution og naturlig udvælgelse, og jeg wasteaching dem om den rolle, mutationer, når jeg blev bedt om en interestingquestion, at jeg ikke svare på.
begrebet mutationer kanvære svært at forstå, fordi mutation lyder som en virkelig dårlig ting, og det er det ofte. En mutation er i det væsentlige en ulykke i yourDNA, og mens de fleste af dem er harmløse, har de fleste af resten uheldige bivirkninger., Og alligevel er mutation en af evolutionens drivkræfter: naturlig udvælgelse ukrudt ud de dårlige ulykker og opmuntrer de gode,og livet ændrer sig gennem generationerne.
hvilket bringer mig til dettespørgsmål jeg blev spurgt: Er der eksempler på gode mutationer hos mennesker?stort spørgsmål . På det tidspunkt havde jeg ca. 20 sekunder at svare, og intet kom til mig. Jeg vidste, at der var eksempler, men intet sprang i tankerne, og så var min tid gået, og så kunne jeg ikke svare på spørgsmålet. Det pædagogiske svigt har generet mig lige siden., Hver gang jeg lærer om en cool menneskelig mutation, husker jeg det barn med det spørgsmål. Nå i disse dage kender jeg en masse gode eksempler! Så, nysgerrig barn, Jeg håber du læser: her er nogle af myfavorit gavnlige menneskelige mutationer.

det utrolige menneskelige øje. Fra Commonsikimedia Commons.

Super-vision
Maureen Seaberg siger “du virkelig ikke ønsker at gå tøj shoppingmeithme.”Hun har svært ved at finde tøj med farver, der matcher., Youmight blive overrasket, når du bringer hende en stor matchende outfit kun at have hershake hendes hoved og insistere farverne er forkerte. Det er ikke din skyld, Du kan bare ikke se, som hun kan. Maureen er en mutant, med superfarvesyn.
vi mennesker opfatter farve ved hjælp af specielle celler i vores øjnekaldet kegler. Vi er trichromater, hvilket betyder, at vi har tretyper kegler, hver afstemt til en anden bølgelængde af lys: shortwaavelengths (blå), medium bølgelængder (grøn) og lange bølgelængder (rød).Med alle tre kan vi se omkring en million nuancer af disse farver og allefarver mellem dem., Som du kunne forestille dig, er en mutation, der påvirker dine kegler, typisk dårlig. En mutation i dine røde keglegener kan få dig til at se lidt anderledesnuancer af rødt end de fleste mennesker, færre nuancer af rødt eller endda slet ikke rødt(hvilket ville gøre dig til en dichromat, som katte og hunde). Når nogen af disse mutationer er så dårlige,at du bemærker det, har du farveblindhed.

men generne for røde og grønne kegler er påchchromosomet. En mand med farveblindhed har et defekt gen på hans Chromos-kromosom., En kvinde med farveblindhed skulle have et defekt genpå begge hendes Chromos-kromosomer (en muchrarer tilstand). Men Maureen er anderledes. Maureen har normal kegle gener onone af hendes X-kromosomer, og en smule “sammenknebne” gener på den anden, dermidler hun har blå, grønne og røde kegler, plus en ekstra type kegle, som tager fat i lidt forskellige nuancer. Hun isa tetrachromat (en tilstand sheshares med nogle fugle, fisk og krybdyr): hun har fire typer kegler.,

Der har været en rimelig mængde forskning ontetrachromacy i mennesker, især i den fantastiske tilfælde af Concetta Antico,en kunstner, hvis gener og kunstneriske uddannelse kunne give hende den bedste farve-visionof ethvert menneske på rekord. Forskere vurderer, at denne fire-keglede “supervision” kan være til stede i en betydelig procentdel af kvinder, ogmuligvis selv hos nogle mænd. Disse kvinder ser ikke forskellige farver end resten af os, men de har en synsskarphed, der kan skelne langt flere nuancer af farve end vi kan, og de kan også have forbedret syn med lavt lys., Som en youngflirtatious Charles mightavier kan sige, det er en meget groovy mutation.

naturlig immunitet
Du har set denne film, ikke? En slags forfærdelig virus slår igennemmenneskelige byer, dræber millioner af mennesker (eller gør dem til zombier afhængigt af filmen), men vent! Hovedpersonen er immun mod den dødeligevirus! Hvis lægerne kan få fat i hendes blod, kan de syntetisere en kur oggemme menneskeheden! Men hvorfor er hun immun? Hvor kom hendes immunitet fra?
først: vira. En virus får ind i din krop, inficerer dine celler, dræber dem og spredes til andre celler., Denhuman immundefektvirus (HIV) angriber for eksempel cellerne i dinimmunsystem, der forårsager AIDS. I dit immunsystem er der en gruppe cellerder har et protein kaldet CCR5 påderes overflade. Dette protein bruges til at modtage signaler fra andre celler iimmunsystem, så cellerne kan kommunikere og arbejde sammen for at bekæmpe sygdom. Men mange stammer af HIV har udviklet sig til at bruge dette protein til at låse påog inficere cellerne og vende dine egne cellestrukturer mod dig., 1% af kaukasiere har en mutation, der ændrer formen af CCR5-proteinet, hvilket betyder, at disse stammer af HIV ikke kan gribe fat. Thesepeople er immune over for de fleste former for HIV, og med lidt at ingen negative sideeffekter. Og ligesom i filmene har forskere studeret disse mennesker for at se, om de kan bruge deres kroppe som et eksempel til at udvikle måder at bekæmpe eller helbrede den dødbringende virus.
andre eksempler:
-en lignende mutation kan give immunitet over for Ebola.,
-selvfølgelig er der det berømte tilfælde af mutationen, der beskytter modmalaria, hvis du har en kopi af mutationen, men forårsager seglcelleanæmi, hvis du har to kopier.
-nogle nyere undersøgelser har afsløret en genetisk mutation, der beskytter modal .heimers.
eksemplerne ovenfor er sjældne mutationer, kun til stede i en lille procentdel affolk., Lad os se på nogle gode mutationer, der har taget fat, og bliver morewidespread:

Det Tibetanske Plateau, er den højeste plateau i verden, med en gennemsnitlig
højde over 15,000 fod. Billede fra Commonsikimedia Commons.

e Extremetreme Living
i 1993 døde Karl Gordon Heni .e på Mount Everest. I løbet af sit liv havde han væreten astronom, en astronaut og en rumforsker., I en alder af 66 deltog han i en NASA-forskningsekspedition op ad bjergskråningerne og udviklede et tilfælde af højhøjdesyge, hvilket førte til hans død på 21.000 fod. Dr. Heni .e ‘ sname er en af en betydelig liste over mennesker, der har mødt deres død tusindvis af fødder over havets overflade.
mennesker klarer sig ikke godt i store højder. Vores kroppe er bare ikke bygget til det miljø. Når du får op til 8.000 eller 10.000 fod, den lowlevels af ilt i luften kan forårsage altitudesickness, som kan includedizziness, hovedpine, og selv (som det var tilfældet med Dr. Henize) dødbringende ødem.,Og hvis du kommer forbi de kortsigtede effekter, udvikler folk, der bruger mange år leveri sådanne højder, ofte åndedræts-eller kredsløbsproblemer. Vi har det bare bedre med at holde os til lavlandet. Og alligevel bruger millioner af mennesker i Himalaya og Andesbjergene hele deres liv på 10.000 til 15.000 fod, med meget få problemer, og de har været i det i tusinder af år. Hvordan gør de det?,
Forskning på disse højtliggende folk har fundet en wholecollection af genetiske mutationer, der vises, for at hjælpe dem med at overleve hypoxisk (lav ilt) betingelser:
-I både Andesbjergene og Himalaya, indfødte folk almindeligvis har mutationer i de gener, der styrer kroppens respons på hypoxi. Disse mennesker lider ikke de samme langsigtede eller kortsigtede sundhedsproblemer, som de fleste mennesker ville i høj højde.
-En undersøgelse fra 2010 fandt, at visse mutationer, der er almindelige i tibetanere, hjælper deres organerat udnytte ilt mere effektivt i lave koncentrationer.,
-En anden undersøgelse kiggede på tibetanske kvinder, der havde mutationer, der hjalp deres blod med at opbevare mere ilt, og fandt, at kvinderne med disse mutationer også havde lavere spædbarnsdødelighed end kvinder uden disse mutationer.
disse tilpasninger i høj højde er et smukt eksempel pånaturlig udvælgelse hos mennesker. For tusinder af år siden var disse mutationer sjældnei disse mennesker, ligesom de er i lavlandsfolk i dag., Men da defortsatte med at hjælpe folk med at overleve i store højder, blev mutationerne mereudbredt, og nu er disse “fejl” normen for disse utroligesuperoverlevende.
laktosetolerance
diarr.; oppustethed; kramper; gas; kvalme; opkastning. Det kan være groft at havelactose intolerance. Hvis du ikke vil lide disse symptomer, skal duHold dig væk fra mælk, is, undertiden også yoghurt eller visse typer af slik. Hvilken uheldig lidelse at have.
men vent et øjeblik. Er laktoseintolerance en lidelse?, Overvej dette: omkring 65% af menneskelige voksne er laktoseintolerante. Åh, og få dette: stort set alle pattedyr er laktoseintolerante. Hvis du kan nyde en skål is uden kostproblemer, er du den med disorder.
Så hvad er lactoseintolerance? Nå, den primære sukkermælk kaldes lactose, og denkan nedbrydes af et en .ym i din krop kaldet lactase. De fleste menneskelige babyer (pattedyrbørn generelt)producerer faktisk lactase, hvilket er fantastisk, da et af kendetegnene ved at være et pattedyr erdrikker modermælk., Men de fleste pattedyr holder op med at producere lactase, når de vokser op. Uden lactase bryder laktose ikke ned i kroppen; det sidder bare derforårsager ubehagelige tarmproblemer: kroppen kan ikke tolerere det.
men hvis du er menneske og har europæiske forfædre, er der en meget god chance for, at du har en mutation i et gen kaldet MCM6. MCM6 regulerer blandt andet et andet gen kaldet LCT, som styrer produktionen aflactase. Mutationen stopper MCM6 fra at slukke for LCT, så kroppen fortsætterproducerer lactase i voksenalderen., Denne lille mutation er det, der giver mig mulighed for at spise is, og jeg er meget taknemmelig.
mutationen optrådte først i europæisk landbrugskultur for omkring 7.500 år siden, og disse mutanter havde pludselig en ny fødekilde: mælk fra de kvæg, de havde opdrættet. Så naturlig udvælgelse tog fat og i dagde fleste mennesker af europæisk afstamning har denne lactose tolerance mutation.
Intriguingly har laktosetolerance også vist sig i dele af Afrika, Asien ogmiddeløst som følge af forskellige uafhængige mutationer af MCM6-genet.,Hvem ved, måske en dag vil hele menneskeheden kunne dele et glas mælk.

Leave a Comment