Hvad er Chiari misdannelser?
Chiari-misdannelser er strukturelle defekter i bunden af kraniet og lillehjernen, den del af hjernen, der styrer balancen. Normalt sidder cerebellum og dele af hjernestammen over en åbning i kraniet, der tillader rygmarven at passere gennem den (kaldet foramen magnum). Når en del af cerebellum strækker sig under foramen magnum og ind i den øvre rygmarvskanal, kaldes det en Chiari-misdannelse (CM).,
Chiari misdannelser kan udvikle sig, når en del af kraniet er mindre end normalt eller misdannet, som styrker cerebellum til at blive skubbet ned i foramen magnum og rygmarvskanalen. Dette medfører pres på cerebellum og hjernestammen, der kan påvirke funktioner kontrolleret af disse områder og blokere strømmen af cerebrospinalvæske (CSF)—den klare væske, der omgiver og puder hjernen og rygmarven. CSF ‘ en cirkulerer også næringsstoffer og kemikalier filtreret fra blodet og fjerner affaldsprodukter fra hjernen.
top
Hvad forårsager disse misdannelser?,
CM har flere forskellige årsager. Oftest er det forårsaget af strukturelle defekter i hjernen og rygmarven, der opstår under fostrets udvikling. Dette kan være resultatet af genetiske mutationer eller en moderlig kost, der manglede visse vitaminer eller næringsstoffer. Dette kaldes primær eller medfødt Chiari-misdannelse. Det kan også være forårsaget senere i livet, hvis spinalvæske drænes overdrevent fra lændehvirvelsøjlen eller Thora .områderne i rygsøjlen enten på grund af traumatisk skade, sygdom eller infektion. Dette kaldes erhvervet eller sekundær Chiari-misdannelse., Primær Chiari-misdannelse er meget mere almindelig end sekundær Chiari-misdannelse.
top
Hvad er symptomerne på en Chiari-misdannelse?
hovedpine er kendetegnende for Chiari-misdannelse, især efter pludselig hoste, nysen eller belastning., Andre symptomer kan variere mellem individer, og kan omfatte:
- nakkesmerter
- hørelse eller balance-problemer
- muscle svaghed eller følelsesløshed
- svimmelhed
- besvær med at synke eller tale
- opkastning
- ringetone eller summende i ørerne (tinnitus)
- krumning af rygsøjlen (skoliose)
- søvnløshed
- depression
- problemer med hånd koordination og finmotorik.
nogle personer med CM viser muligvis ingen symptomer., Symptomer kan ændre sig for nogle individer, afhængigt af komprimering af væv og nerver og på opbygning af CSF-tryk.
børn med en Chiari misdannelse kan have svært ved at synke, irritabilitet når de fodres, overdreven savlen, en svag græde, gagging eller opkastning, arm svaghed, en stiv nakke, vejrtrækningsproblemer, udviklingsmæssige forsinkelser, og en manglende evne til at tage på i vægt.
top
hvordan klassificeres CMs?
Chiari-misdannelser klassificeres efter sværhedsgraden af lidelsen og de dele af hjernen, der stikker ud i rygkanalen.,
Chiari misdannelse Type i
type 1 sker, når den nedre del af cerebellum (kaldet cerebellar mandler) strækker sig ind i foramen magnum. Normalt passerer kun rygmarven gennem denne åbning. Type 1 – som måske ikke forårsager symptomer-er den mest almindelige form for CM. Det bemærkes normalt først i ungdomsårene eller voksenalderen, ofte ved et uheld under en undersøgelse for en anden tilstand. Ungdom og voksne, der har CM, men ingen symptomer i starten, kan udvikle tegn på lidelsen senere i livet.,
Chiari misdannelse type II
personer med type II har symptomer, der generelt er mere alvorlige end I Type 1 og normalt vises i barndommen. Denne lidelse kan forårsage livstruende komplikationer under spædbarnet eller den tidlige barndom, og behandling af den kræver operation.
I type II, også kaldet klassisk CM, stikker både cerebellum og hjernestammevæv ud i foramen magnum. Også nervevævet, der forbinder de to halvdele af cerebellum, kan mangle eller kun delvist dannet., Type II er normalt ledsaget af en myelomeningocele-en form for spina bifida, der opstår, når rygkanalen og rygraden ikke lukker før fødslen. (Spina bifida er en lidelse præget af den ufuldstændige udvikling af hjernen, rygmarven og/eller deres beskyttende belægning.) En myelomeningocele resulterer normalt i delvis eller fuldstændig lammelse af området under rygmarvsåbningen. Udtrykket Arnold-Chiari-misdannelse (opkaldt efter to banebrydende forskere) er specifik for type II-misdannelser.,
Chiari-misdannelse type III
type III er meget sjælden og den mest alvorlige form for Chiari-misdannelse. I type III stikker nogle af cerebellum og hjernestammen ud, eller herniate, gennem en unormal åbning bag på kraniet. Dette kan også omfatte membranerne omkring hjernen eller rygmarven.
symptomerne på type III forekommer i spædbarnet og kan forårsage svækkende og livstruende komplikationer., Babyer med type III kan have mange af de samme symptomer som dem med type II, men kan også have yderligere alvorlige neurologiske defekter såsom mentale og fysiske forsinkelser og anfald.
Chiari misdannelse type IV
type IV involverer en ufuldstændig eller underudviklet cerebellum (en tilstand kendt som cerebellar hypoplasi). I denne sjældne form af CM er cerebellum placeret i sin normale position, men dele af det mangler, og dele af kraniet og rygmarven kan være synlige.
top
hvilke andre tilstande er forbundet med Chiari-misdannelser?,
- Hydrocephalus er en overdreven opbygning af CSF i hjernen. En CM kan blokere den normale strøm af denne væske og forårsage tryk i hovedet, der kan resultere i mentale defekter og/eller en forstørret eller forkert formet kranium. Alvorlig hydrocephalus, hvis den ikke behandles, kan være dødelig. Forstyrrelsen kan forekomme med enhver form for Chiari-misdannelse, men er oftest forbundet med type II.
Spina bifida er den ufuldstændige lukning af rygraden og membranerne omkring rygmarven., Hos babyer med spina bifida dannes knoglerne omkring rygmarven ikke korrekt, hvilket forårsager defekter i den nedre rygsøjle. Mens de fleste børn med denne misdannelse, har sådan en mild form, at de ikke har neurologiske problemer, personer med Type II Chiari misdannelse normalt har myelomeningocele, og en baby ‘ s rygmarven, forbliver åben i et område af ryggen og den nederste del af rygsøjlen. Membranerne og rygmarven stikker ud gennem åbningen i rygsøjlen og skaber en sac på babyens ryg. Dette kan forårsage en række neurologiske svækkelser, såsom muskelsvaghed, lammelse og skoliose.,
- Syringomyelia er en lidelse, hvor en CSF-fyldt rørformet cyste eller Syrin.dannes inden i rygmarvets centrale kanal. Den voksende Syrin.ødelægger midten af rygmarven, hvilket resulterer i smerter, svaghed og stivhed i ryggen, skuldre, arme eller ben. Andre symptomer kan omfatte et tab af evnen til at føle ekstremer af varmt eller koldt, især i hænderne. Nogle personer har også alvorlige arm-og nakkesmerter.
- bundet ledningssyndrom opstår, når et barns rygmarv unormalt fastgøres til vævene omkring bunden af rygsøjlen., Dette betyder, at rygmarven ikke kan bevæge sig frit inden i rygmarven. Når et barn vokser, forværres forstyrrelsen og kan resultere i permanent skade på nerverne, der styrer musklerne i underkroppen og benene. Børn, der har en myelomeningocele, har en øget risiko for at udvikle en bundet ledning senere i livet.
- Spinal krumning er almindelig blandt personer med syringomyelia eller CM type I. rygsøjlen kan enten bøje til venstre eller højre (skoliose) eller kan bøje sig fremad (kyphosis).
top
hvor almindelige er Chiari-misdannelser?,
tidligere blev det estimeret, at tilstanden forekommer hos omkring en ud af hver 1.000 fødsler. Den øgede brug af diagnostisk billeddannelse har imidlertid vist, at Chiari-misdannelse kan være meget mere almindelig. Komplicering af dette skøn er det faktum, at nogle børn, der er født med denne tilstand, aldrig kan udvikle symptomer eller kun vise symptomer i ungdomsårene eller voksenalderen. Chiari-misdannelser forekommer oftere hos kvinder end hos mænd, og type II-misdannelser er mere udbredt i visse grupper, herunder personer med keltisk afstamning.
top
hvordan diagnosticeres Chiari-misdannelser?,
i øjeblikket er der ingen test til rådighed for at afgøre, om en baby vil blive født med en Chiari-misdannelse. Da Chiari-misdannelser er forbundet med visse fødselsdefekter som spina bifida, testes børn født med disse defekter ofte for misdannelser. Nogle misdannelser kan dog ses på ultralydsbilleder før fødslen.
mange mennesker med Chiari-misdannelser har ingen symptomer, og deres misdannelser opdages kun i løbet af diagnosen eller behandlingen af en anden lidelse., Lægen vil udføre en fysisk undersøgelse og kontrollere personens hukommelse, kognition, balance (funktioner kontrolleret af cerebellum), berøring, reflekser, sensation og motoriske færdigheder (funktioner kontrolleret af rygmarven). Lægen kan også bestille en af følgende diagnostiske tests:
- magnetisk resonansafbildning (MRI) er den billeddannelsesprocedure, der oftest bruges til at diagnosticere en Chiari-misdannelse., Det bruger radiobølger og et kraftigt magnetfelt til smertefrit at producere enten et detaljeret tredimensionelt billede eller en todimensionel “skive” af kropsstrukturer, herunder væv, organer, knogler og nerver.
- røntgenstråler bruger elektromagnetisk energi til at producere billeder af knogler og visse væv på film. Et røntgenbillede af hovedet og nakken kan ikke afsløre en CM, men kan identificere knogleabnormiteter, der ofte er forbundet med lidelsen.
- computertomografi (CT) bruger røntgenstråler og en computer til at producere todimensionelle billeder af knogler og blodkar., CT kan identificere hydrocephalus og knogle abnormiteter forbundet med Chiari misdannelse.
top
Hvordan behandles Chiari-misdannelser?
nogle CMs viser ikke symptomer og forstyrrer ikke en persons daglige aktiviteter. I disse tilfælde kan læger kun anbefale regelmæssig overvågning med Mr. Når enkeltpersoner oplever smerter eller hovedpine, kan læger ordinere medicin for at lette symptomerne.
kirurgi
i mange tilfælde er kirurgi den eneste behandling, der er tilgængelig for at lette symptomerne eller standse udviklingen af skader på centralnervesystemet., Kirurgi kan forbedre eller stabilisere symptomer hos de fleste individer. Mere end en operation kan være nødvendig for at behandle tilstanden.
den mest almindelige operation til behandling af Chiari-misdannelse er posterior fossa-dekompression. Det skaber mere plads til cerebellum og lindrer trykket på rygmarven. Operationen indebærer at gøre et snit på bagsiden af hovedet og fjerne en lille del af knoglen i bunden af kraniet (craniectomy). I nogle tilfælde kan det buede, benede tag på rygmarvskanalen, kaldet lamina, også fjernes (spinal laminektomi)., Operationen skal hjælpe med at genoprette den normale strøm af CSF, og i nogle tilfælde kan det være nok til at lindre symptomer.
dernæst kan kirurgen lave et snit i dura, den beskyttende belægning af hjernen og rygmarven. Nogle kirurger udfører en Doppler-ultralydstest under operationen for at afgøre, om åbning af dura endda er nødvendig. Hvis hjernen og rygmarvsområdet stadig er overfyldt, kan kirurgen bruge en procedure kaldet elektrokauteri til at fjerne cerebellar mandler, hvilket giver mere ledig plads., Disse mandler har ikke en anerkendt funktion og kan fjernes uden at forårsage kendte neurologiske problemer.
det sidste trin er at sy en dura-plaster for at udvide rummet omkring mandlerne, svarende til at lade taljen ud på et par bukser. Denne patch kan være lavet af kunstigt materiale eller væv høstet fra en anden del af en persons krop.
spædbørn og børn med myelomeningocele kan kræve operation for at flytte rygmarven og lukke åbningen i ryggen., Resultater fra National Institutes of Health (NIH) viser, at denne operation er mest effektiv, når den udføres prenatalt (mens babyen stadig er i livmoderen) i stedet for efter fødslen. Den prænatale kirurgi reducerer forekomsten af hydrocephalus og gendanner cerebellum og hjernestammen til en mere normal justering.
Hydrocephalus kan behandles med et shunt (rør) system, der dræner overskydende væske og lindrer trykket inde i hovedet. Et robust rør, kirurgisk indsat i hovedet, er forbundet med et fleksibelt rør placeret under huden., Disse rør dræner overskydende væske ind i enten brysthulen eller maven, så det kan absorberes af kroppen. en alternativ kirurgisk behandling hos nogle personer med hydrocephalus er tredje ventrikulostomi, en procedure, der forbedrer strømmen af CSF ud af hjernen. Der laves et lille hul i bunden af den tredje ventrikel (hjernehulrum), og CSF ‘ en omdirigeres der for at aflaste trykket., Tilsvarende kan læger i tilfælde, hvor kirurgi ikke var effektiv, åbne rygmarven og indsætte en shunt for at dræne en syringomyelia eller hydromyelia (øget væske i den centrale kanal i rygmarven).
top
hvilken forskning udføres?
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) mission er at søge grundlæggende viden om hjernen og nervesystemet og bruge denne viden til at reducere byrden af neurologisk sygdom., NINDS er en del af National Institutes of Health (NIH), den førende tilhænger af biomedicinsk forskning i verden. NINDS udfører forskning og giver forskningsstipendier til større medicinske forskningsinstitutioner over hele landet.
genetik
NIH undersøger de genetiske faktorer, der øger risikoen for at udvikle Chiari-misdannelse og relaterede hjerneforstyrrelser. Nylige undersøgelser har identificeret genmutationer i PI3K-AKT-signalvejen, der forårsager hjerneovervækst, der kan ledsage hydrocephalus, CM og andre hjerneforstyrrelser., For bedre at forstå de genetiske faktorer, der er ansvarlige for Chiari i-misdannelse, leder NINDS-forskere efter andre genmutationer, der kunne virke gennem PI3K-AKT-signalering og andre veje. Disse undersøgelser kan føre til nye diagnostiske test og bedre behandlingsmuligheder for Chiari-misdannelser og andre udviklingshjerneforstyrrelser.
hjernemekanismer
visse signaler ved grænsen mellemhjerne-baghjernen (MHB) fortæller hjernen at udvikle cerebellum og andre dele af hjernen korrekt., Hvordan disse hjerneområder initieres, dannes og vedligeholdes, forstås imidlertid ikke godt. NINDS forskere studerer embryosebrafisk embryoner for at få en bedre forståelse af, hvordan MHB former. Dette vil give værdifuld indsigt i menneskets hjerneudvikling, især cerebellum. Andre efterforskere studerer udtrykket af forskellige vækstfaktorer på udviklingen af hjernen, kraniet, rygsøjlen og rygmarven. Interferens med normal genfunktion gennem genmutation eller miljøfaktorer kan påvirke udviklingen af CM.,
behandlinger
målet med behandling af syringomyelia med kirurgi er at fjerne Syrin.og forhindre yderligere rygmarvsskade. Lidt vides om virkningen af kirurgi over tid på muskelstyrke, smerteniveau og overordnet funktion. NINDS forskere undersøger personer, der enten har syringomyelia eller risikerer at udvikle lidelsen, herunder dem med CM., Ved at registrere mere end 5 års symptomer, muskelstyrke, generelt funktionsniveau og MR-scanningsresultater fra personer, der modtager standardbehandling for syringomyelia, håber forskere at få mere information om faktorer, der påvirker dens udvikling, progression og lindring af symptomer. Undersøgelsesresultater kan give læger mulighed for at give mere nøjagtige anbefalinger til personer med syringomyelia vedrørende optimale kirurgiske eller ikke-kirurgiske behandlinger.,
Mere information om forskning på Chiari misdannelse, der understøttes af NINDS og andre NIH Institutter og Centre kan findes ved hjælp af NIH RePORTER, en søgbar database over nuværende og tidligere forskningsprojekter støttet af NIH og andre føderale agenturer. RePORTER indeholder også links til publikationer og ressourcer fra disse projekter.
top
Hvor kan jeg få flere oplysninger?,
For mere information om neurologiske lidelser eller forskningsprogrammer, finansieret af National Institute of Neurological Disorders and Stroke, skal du kontakte Instituttets Hjernen Ressourcer og Oplysninger Netværk (HJERNEN) hos:
HJERNEN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Oplysninger også er tilgængelige fra følgende organisationer:
American Syringomyeli & Chiari Alliance Projekt
P. O.,7282
Chiari og Syringomyeli Foundation
29 Crest Loop
Staten Island, NY 10312
718-966-2593
March of Dimes Foundation
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
914-997-4488
888-663-4637
den Nationale Organisation for Sjældne Sygdomme (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810-1968
203-744-0100
gratis voicemail: 800-999 – 6673
Spina Bifida Association of America
1600 Wilson Boulevard, Suite 800
Arlington, VA 22209
202-944-3285
800-621-3141
top
“Chiari Misdannelse Fact Sheet”, NINDS, dato for Offentliggørelse juni 2017.,
NIH publikation nr., 17-4839
Tilbage til Chiari Misdannelse Oplysninger Side
Se en liste over alle NINDS lidelser
Publicaciones Spansk
Malformaciones de Chiari
Udarbejdet af:
Kontor for Kommunikation og Public Samarbejde
det Nationale Institut for Neurologiske Lidelser og Slagtilfælde
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS sundhed-relaterede materiale, der er fastsat til orientering, og er ikke nødvendigvis udtryk godkendelse af eller for en officiel holdning fra det Nationale Institut for Neurologiske Lidelser og Slagtilfælde eller andre Føderale agentur., Rådgivning om behandling eller pleje af en enkelt patient skal indhentes gennem konsultation med en læge, der har undersøgt den pågældende patient eller er bekendt med patientens medicinske historie.
alle NINDS-forberedt information er i det offentlige domæne og kan frit kopieres. Kredit til NINDS eller NIH er værdsat.