portalen til Sjældne Sygdomme og forældreløse lægemidler
syndromet viser et variabelt klinisk billede, selv inden for en familie, afhængigt af de tilknyttede anomalier. Det præsenterer i neonatalperioden cyanose på grund af choanal atresi (60-70%, knoglet/membranøs, ensidig/bilateral) og/eller cyanotisk hjertesygdom (75-80%; f.eks. Coloboma, mere sandsynligt retinal, er til stede i 75-90% og kan være i forbindelse med mikroftalmi og føre til synstab., Øreanomalier … Read moreportalen til Sjældne Sygdomme og forældreløse lægemidler