seglcellesygdom
mutationer i HBB-genet forårsager seglcellesygdom. HBB-genet giver instruktioner til fremstilling af en del af hæmoglobin. Hæmoglobin består af fire proteinunderenheder, typisk to underenheder kaldet alfa-globin og to underenheder kaldet beta-globin. HBB-genet giver instruktioner til fremstilling af beta-globin. Forskellige versioner af beta-globin skyldes forskellige mutationer i HBB-genet. En bestemt HBB-genmutation producerer en unormal version af beta-globin … Read moreseglcellesygdom