de Fleste tilfældige genetiske ændringer forårsaget af evolution er neutrale, og nogle er skadelige, men et par vise sig at være positive forbedringer. Disse gavnlige mutationer er råmaterialet, der med tiden kan optages af naturlig udvælgelse og spredes gennem befolkningen. I dette indlæg, Jeg vil nævne nogle eksempler på gavnlige mutationer, der vides at eksistere i mennesker.1: Apolipoprotein AI-Milano
hjertesygdom er en af de industrialiserede landes plager., Det er arven fra en evolutionær fortid, der programmerede os til at kræve energitætte fedtstoffer, engang en sjælden og værdifuld kilde til kalorier, nu en kilde til tilstoppede arterier. Men der er tegn på, at evolution har potentialet til at håndtere det.
alle mennesker har et gen for et protein kaldet Apolipoprotein AI, som er en del af systemet, der transporterer kolesterol gennem blodbanen. Apo-AI er en af HDL’ erne, der allerede er kendt for at være gavnlig, fordi de fjerner kolesterol fra arterievægge., Men et lille samfund i Italien er kendt for at have en mutant version af dette protein, der hedder Apolipoprotein AI-Milano eller APO-AIM for kort. Apo-MÅLET er endnu mere effektiv end Apo-AI på at fjerne kolesterol fra celler og opløse arteriel plaque, og desuden fungerer som en antioxidant, der forhindrer nogle af de skader, der skyldes betændelse, der normalt forekommer i åreforkalkning., Mennesker med Apo-AIM-genet har signifikant lavere risikoniveauer end den generelle befolkning for hjerteanfald og slagtilfælde, og farmaceutiske virksomheder undersøger markedsføring af en kunstig version af proteinet som et hjertebeskyttende lægemiddel.
Der er også lægemidler i rørledningen baseret på en anden mutation i et gen kaldet PCSK9, som har en lignende virkning. Mennesker med denne mutation har så meget som en 88% lavere risiko for hjertesygdomme.,2: øget knogletæthed
et af de gener, der styrer knogletætheden hos mennesker, kaldes lipoproteinreceptorrelateret protein 5 med lav densitet eller lrp5 for kort. Mutationer, der forringer funktionen af LRP5, vides at forårsage osteoporose. Men en anden form for mutation kan forstærke dens funktion, hvilket forårsager en af de mest usædvanlige humane mutationer kendt.
denne mutation blev først opdaget tilfældigt, da en ung person fra en mid .est-familie var i en alvorlig bilulykke, hvorfra de gik væk uden knækkede knogler., Røntgenstråler fandt ud af, at de såvel som andre medlemmer af samme familie havde knogler betydeligt stærkere og tættere end gennemsnittet. (En læge, der har studeret tilstanden, sagde: “ingen af disse mennesker, i alderen fra 3 til 93, havde nogensinde haft en brudt knogle.”) Faktisk virker de resistente ikke kun for skade, men for normal aldersrelateret skeletdegeneration. Nogle af dem har godartede knoglevækst på taget af deres mund, men bortset fra det har tilstanden ingen bivirkninger – selvom det, som artiklen bemærker tørt, gør det vanskeligere at flyde., Som med Apo-AIM undersøger nogle medicinalfirmaer, hvordan man bruger dette som grundlag for en terapi, der kan hjælpe mennesker med osteoporose og andre knoglesygdomme.3: Malariaresistens
det klassiske eksempel på evolutionær forandring hos mennesker er hæmoglobinmutationen ved navn HbS, der får røde blodlegemer til at få en buet, segllignende form. Med en kopi giver det modstand mod malaria, men med to kopier forårsager det sygdommen af seglcelleanæmi. Det handler ikke om den mutation.,
som rapporteret i 2001 (se også) fandt italienske forskere, der studerede befolkningen i det afrikanske land Burkina Faso, en beskyttende virkning forbundet med en anden variant af hæmoglobin, der hedder HBC. Mennesker med kun en kopi af dette gen er 29% mindre tilbøjelige til at få malaria, mens mennesker med to kopier nyder en 93% reduktion i risikoen. Og denne genvariant forårsager i værste fald en mild anæmi, intetsteds nær så svækkende som seglcellesygdom.,4:Tetrachromatisk syn
de fleste pattedyr har dårlig farvesyn, fordi de kun har to slags kegler, de retinale celler, der diskriminerer forskellige lysfarver. Mennesker, ligesom andre primater, har tre slags, arven fra en fortid, hvor god farvesyn for at finde moden, farvestrålende frugt var en overlevelsesfordel.
genet for en slags kegle, som reagerer stærkest på blå, findes på kromosom 7. De to andre slags, som er følsomme over for rød og grøn, er begge på Chromos-kromosomet., Da mænd kun har et X, vil en mutation, der deaktiverer enten det røde eller det grønne gen, producere rødgrøn farveblindhed, mens kvinder har en sikkerhedskopi. Dette forklarer, hvorfor dette næsten udelukkende er en mandlig tilstand.
men her er et spørgsmål: Hvad sker der, hvis en mutation til det røde eller det grønne gen, snarere end at deaktivere det, skifter farveområdet, som det reagerer på? (De røde og grønne gener opstod på netop denne måde, fra duplikering og divergens af et enkelt forfædres keglegen.)
for en mand ville dette ikke gøre nogen reel forskel., Han ville stadig have tre farve receptorer, bare et andet sæt end resten af os. Men hvis dette skete med en af en kvindes keglegener, ville hun have det blå, det røde og det grønne på det ene Chromos-kromosom og en muteret fjerde på den anden… hvilket betyder, at hun ville have fire forskellige farve receptorer. Hun ville være, som fugle og skildpadder, en naturlig “tetrachromat”, teoretisk i stand til at skelne farvenuancer, som resten af os ikke kan skelne fra hinanden. (Betyder det, at hun ville se helt nye farver, som resten af os aldrig kunne opleve? Det er et åbent spørgsmål.,)
og vi har bevis for, at netop dette er sket i sjældne tilfælde. I enundersøgelse af farveforskelsbehandling viste mindst en kvinde nøjagtigt de resultater, vi ville forvente af en ægte tetrachromat.
Billede venligst udlånt af iStock