Myotonická Dystrofie je pomalu progresivní neuromuskulární Onemocnění a příznaky onemocnění udělat, se postupně zhorší v průběhu času. Existuje však řada způsobů, jak zvládnout příznaky onemocnění a stále více technik řízení je k dispozici., Ve velmi dlouhodobém výhledu se většina lidí s DM bude mít kratší průměrnou délku života, Jedna studie k dispozici na konci tohoto příspěvku dává v průměru 59 let, u žen s DM1 a 60 Let u mužů
Pro děti s Vrozenou formě jednou za začátku problémy, respirační potíže, prognóza pro život je poměrně dobrá. V raném dětství dojde ke zlepšení a děti budou v těchto raných letech neustále postupovat. Motorické funkce se zlepšují, většina dětí bude chodit a výrazné hypotonie nebo poddajnost zlepší nebo zmizí., Pro většinu dětí bude jejich výkon omezen mentální kapacitou a nikoli fyzickým handicapem.
Reardon hlásí výsledky 115 pacientů s potvrzenou diagnózou CMD. Z údajů vyplývá, že 25% úmrtí než 18 měsíců věku a 50% šanci na přežití do poloviny 30. let. tabulky, které následují, jsou z Reardon. Přírodní historie vrozené myotonické dystrofie: úmrtnost a dlouhodobé aspekty. Archivy onemocnění v dětství 1993; 68: 177-181
pravděpodobnost dlouhodobého přežití
neexistovala žádná instance vrozeně postiženého pacienta s dětmi., 48 pacientů dosáhlo věku 20 let, 12 dosáhlo věku 30 let. (ze 115 pacientů). Nicméně, Reardon poznamenat, že „stupeň přesnosti odhadu pravděpodobnosti přežití na konci života tabulce je zachycena velmi špatné“ (nebo dát je jasněji, že si není jistý, jak dobře jsou odhady ve starší 30-40 let)v Průběhu studie pouze 3 tyto osoby byly studovány a všichni zemřeli v této věkové skupině.,a“>1
Most of the patients with CMD will be unemployed.,ea
However, during late childhood and early adolescence the „adult” features of myotonic dystrophy appear., Problémy s očima mohou být brzy detekovány ve druhé dekádě a postupně budou detekovány svaly, které postupně oslabují. Nebyl nalezen žádný případ CMD, který by nevyvíjel verzi pro dospělé. O ‚ Brien uvádí, že ze 46 pacientů s CMD 4 zemřelo mimo novorozenecké období ve věku 4, 18, 19 a 22 let. Další čtyři byly považovány za vážně postižené se špatnou prognózou. Problémy pozorované u této skupiny 30 byly gastrointestinální problémy u 8 (zácpa a bolest břicha) Talipů v 5., Nikdo ve skupině neměl žádné děti, a muži najevo testikulární tubulární porucha naznačující závažné reprodukční problémy. Dlouhodobá prognóza z lékařského hlediska tedy není jasná.
Reardon poznamenal, že kvůli gastrointestinálním problémům budou děti s CMD vykazovat pozitivní anální dilatační test. Tento test se někdy používá k diagnostice sexuálního zneužívání. Rodiče s CMD by si měli být vědomi těchto informací. Tento test by neměl být použit pro žádné přesvědčivé důkazy sexuálního zneužívání u dětí s CMD.,
děti s CMD jsou však obecně šťastní a veselí jedinci s výraznou osobností a přidávají hodně do rodinného života jako celku. Lékařské aplikace outlook by měl být integrován s ostatními rodinou faktory (viz osobní příběhy)
Nová Studie. Května 1999:
10-leté studium úmrtnost v kohortě pacientů s myotonickou dystrofií.
Mathieu J; Allard P; Potvin L; Prevost C; Begin P
Neuromuskulární Klinice, Complexe Hospitalier de la Sagamie, Quebec University v Chicoutimi, Kanada.,
Neurologie, 52(8):1658-62 1999 12. Května
Abstrakt
CÍL: určení věku a příčin úmrtí, stejně jako prediktorů přežití u pacientů s myotonickou dystrofií (DM). Metody: v podélné studii byla po dobu 10 let sledována kohorta 367 pacientů s určitým DM. Výsledky: během 10letého období zemřelo 75 z 367 pacientů s DM (20%). Průměrný věk při úmrtí (53,2 roku, rozmezí 24 až 81 let) byl u mužů a žen podobný., Mezi těmito 75 pacienty zemřelo 32 (43%) na respirační problém, 15 (20%) kardiovaskulárních onemocnění, 8 (11%) neoplasie a 8 (11%) náhle zemřelo. Poměrem pozorovaných k očekávaným úmrtí byla výrazně vzrostl na 56,6 (95% interval spolehlivosti 38.7 k 78.0) pro onemocnění dýchacích cest, 4.9 (95% CI 2.7 7.7) pro kardiovaskulární onemocnění, a 2,5 (95% CI 1.1 až 4.6) pro novotvary. Střední věk při smrti činil 44,7 let na dětství fenotyp DM, 47.8 let na začátku-pro dospělé, 55.4 let, pro dospělé, a 63,5 let, pro mírné fenotyp (F = 4.8, p = 0.005)., Stáří-očištěné riziko úmrtí bylo o 3,9 (95% CI 1,3 až 11.0) krát větší u pacientů s distální slabost a 5,6 (95% CI 2,2 až 14.4) krát větší u pacientů s proximální slabost ve srovnání s člověkem bez končetin, slabost. ZÁVĚRY: průměrná délka Života je výrazně snížena u DM pacientů, zejména u pacientů s časným nástupem onemocnění a proximální svalové zapojení. Vysoká úmrtnost odráží zvýšení úmrtnosti na respirační onemocnění, kardiovaskulární onemocnění, novotvary a náhlá úmrtí pravděpodobně na srdeční arytmie.,
Plné znění Článku výše,
Zde je další studie abstrakt na Dlouhověkost:
Věk a příčiny úmrtí v dospělosti myotonické dystrofie.
Autor
de Die-Smulders CE; Howeler CJ; Thijs C; Mirandolle JC; Anten HB; Smeets HJ; Chandler KE; Geraedts JP
Adresa
Oddělení Klinické Genetiky, Akademické Nemocnici Maastricht V Nizozemsku. Kristý[email protected].,nl
Zdroj
Mozek, 121 ( Pt 8)():1557-63 1998 Aug
Abstrakt
Myotonická dystrofie je poměrně častý typ svalové dystrofie, spojené s různými systémové komplikace. Dlouhodobé sledování je obtížné kvůli pomalému postupu. Cílem této studie bylo určit přežití,věk při smrti a příčiny úmrtí u pacientů s typem myotonické dystrofie s nástupem dospělých. V jižním Limburgu (Nizozemsko) byl zřízen registr pacientů s myotonickou dystrofií, který používal data podélně shromážděná po dobu 47 let (1950-97)., Přežití u 180 pacientů (z registru) s myotonickou dystrofií typu pro dospělé bylo stanoveno metodou Kaplan-Meier. Střední přežití bylo 60 let u mužů a 59 let u žen. Přežití pacientů bylo také odhaduje, od věku 15 let ve věku 25, 45 a 65 let a ve srovnání s očekávanými přežití podle věku a pohlaví-uzavřeno narození kohorty z běžné nizozemské populace. Pozorované přežití ve věku 25, 45 a 65 let bylo 99%, 88% a 18% ve srovnání s očekávaným přežitím 99%, 95% a 78%., Přežití do věku 65 let u pacientů s myotonickou dystrofií s nástupem dospělých je tedy výrazně sníženo. Slabé pozitivní korelace mezi CTG opakovat, délka a mladší věk při úmrtí byl nalezen v 13 pacientů (r = 0.50, P = 0.08). Příčinu smrti lze určit u 70 z 83 zemřelých pacientů. Zápal plic a srdeční arytmie jsou nejčastější primární příčiny úmrtí, každý vyskytující se v přibližně 30%, což bylo daleko více, než se očekávalo pro obecné nizozemské populace., Kromě toho jsme vyhodnotili mobilitu v letech před smrtí v podskupině 18 pacientů jako odraz dlouhodobého fyzického postižení u pacientů s myotonickou dystrofií. Polovina studovaných pacientů byla krátce před svou smrtí buď částečně nebo zcela upoutána na invalidní vozík.