Proč na genech záleží

revoluce. Je to škoda, že máme tendenci používat to slovo tak volně—popsat, řekněme, nový styl pánské slipy, nebo ruka-řemeslně vyrobené pivo, nebo motoru-ochrana motoru olej. Protože pokud bychom někdy potřebovali slovo, které balí punč, je to teď.

tato revoluce má co do činění s vašimi geny a možná nejste příliš nadšeni, protože jste to všechno slyšeli dříve. Za poslední dvě desetiletí nebo tak, lékaři a vědci hovořili hodně o genech a genetickém testování, ao lécích na fixaci genů, které mohou zastavit rakovinu v jejích stopách., Až do nedávné doby, s několika výjimkami, to je většinou to, co to bylo: mluvit, a upřímně řečeno, značné množství humbuk.

Nyní vše, co věda—miliony dolarů se nalije do genetického výzkumu programy, desítky let studia, pokusů a omylů, a okamžiky vhledu a objev—konečně dosáhla kritické síle, a nové objevy, mnohé z nich financované Nadace proti Rakovině Prostaty, se děje téměř denně.

„všichni mluví o genech,“ říká lékařský onkolog a molekulární biolog Jonathan Simons, MD, prezident a generální ředitel Nadace pro rakovinu prostaty., „Ale na čem opravdu záleží, jak vám to pomůže? Jak může pomoci vašim dětem a vnoučatům?“

Co se změní v rakovinu prostaty—a, protože PCF-financovaný výzkum, tyto objevy budou také pomoci lidem v riziku pro rakovinu prsu, rakovina slinivky břišní, rakovina tlustého střeva, melanomu, rakoviny plic a dalších typů rakoviny – je konvenční způsob léčby onemocnění. Tradiční přístup byl v podstatě cookie-cutter, protože to bylo to nejlepší, co jsme mohli udělat.,

Dnes, pokud jste muž s Gleason 3 + 3 onemocnění, v závislosti na vašem věku, celkový zdravotní stav, a několik dalších proměnných, bude s největší pravděpodobností řečeno, že jste vhodným kandidátem pro definitivní terapie – chirurgie nebo radiace; možná, že také budou mít možnost aktivního sledování. Pokud máte silnou rodinnou anamnézu rakoviny prostaty, pokud jste afrického původu, můžete být povzbuzováni k léčbě dříve než později a nevybírat aktivní dohled., Ale to je o tom; to je nejlepší rada, kterou máme pro tuto chvíli, na základě toho, co víme o všech mužích, kteří šli před vámi.

za několik měsíců, kromě testů biopsie a PSA, budete s největší pravděpodobností mít jednoduchý krevní test, který bude hledat mutace v několika známých genech „špatného jablka“. Jedná se o geny, které dělají specifické věci na podporu rakoviny, a existují léky určené k cílení na tyto specifické geny. „To se mění v praxi,“ říká Simons, “ je to nesmírně důležité.“

například: dnes, pokud člověk má stoupající PSA, a to je stále poměrně nízká, a biopsie ukazuje jen pár jader z low-grade karcinomu, jeho lékař může chtít počkat a udělat další biopsii v šest měsíců až jeden rok, a pokud je to ještě neprůkazné, člověk se může rozhodnout získat ještě další biopsie za pár měsíců. Ale brzy, že člověk bude mít velmi důležitý kus další znalosti přidat do puzzle., „Pokud člověk testuje pozitivní na jeden z těchto genů, jeho sestry, bratři a děti budou potřebovat genetické testování, také kvůli vysoké pravděpodobnosti, že jejich riziko rakoviny bylo výrazně zvýšeno,“ říká Simons. „Muži na aktivním dohledu by měli mít tyto geny testovány.“

velmi důležité: pozitivní testování není důvodem k poplachu nebo k panickým, unáhleným rozhodnutím. „Geny nemusí být vaším osudem,“ poznamenává Simons.

jinými slovy, pokud máte jednu nebo více z těchto genetických mutací, rakovina není hotová., Ale je to na stole a “ ignorování vašeho genetického rizika vás vystavuje mnohem vyššímu riziku zbytečné smrti.“Vezměte BRCA1 a BRCA2 genů, například: „Žádná žena by neměla zemřít na rakovinu vaječníků, jestli je BRCA1 dopravce, ale poté, co se její děti, ona může potřebovat, aby její vaječníky odstraněny, aby snížila riziko na nulu,“ jako herečka Angelina Jolie. Bude to podobná situace u rakoviny prostaty.

překvapivé zjištění tohoto nového genetického testování spočívá v tom, že postihuje mnohem více mužů, než vědci očekávali., Nový genetický výzkum financovaný PCF ukázal, že více než polovina amerických mužů nese gen, který zdědili buď od své matky, nebo od svého otce, což zvyšuje jejich šance na rakovinu prostaty. „Nyní víme, že rakovina prostaty je možná nejvíce dědičné všech hlavních druhů rakoviny,“ říká Simons, „a že dědictví znamená více rakoviny prostaty, než v jakékoli z hlavních druhů rakoviny.,“

testy, které se blíží, mohou ukázat i další věci: mohou identifikovat určité geny, které—pokud člověk vyvine rakovinu-zvyšují pravděpodobnost, že jeho rakovina bude agresivní a bude vyžadovat agresivní léčbu.

i když má člověk mírnou, pomalu rostoucí rakovinu, „je vystaven vyššímu riziku vzniku další léze, která bude horší,“ říká Simons. S jedním z těchto „predispozice genů“ také znamená, že „jeho děti a vnoučata mají stejný gen, stejně, a oni si zaslouží vědět, že jejich riziko rakoviny je vyšší.,“Některé z těchto genů se podílejí na dalších typů rakoviny; tedy, pokud máte jeden z těchto genů, vaše dcera nebude muset starat o rakovinu prostaty, ale že by mohla být na vyšší riziko vzniku prsu, vaječníků nebo slinivky.

Protože toto testování—to tu ještě není, ale bude komerčně k dispozici během příštích pár let—genetické poradenství, bude muset být součástí základního screeningu rakoviny prostaty, Simons věří.

Co to pro vás znamená? Teď nic., Ale brzy to bude znamenat, že pokud máte časnou rakovinu prostaty a máte jednu z těchto mutací, neměli byste být na aktivním dohledu. Může to znamenat, že kromě chirurgického zákroku nebo záření k odstranění rakoviny prostaty budete také užívat lék, který se zaměřuje na tento specifický gen, protože tato rakovina se liší od jiných rakovin. Jeden takový lék, nazvaný olaparib, se zaměřuje na rakovinu mutovanou BRCA a již se používá k opravě poškozené DNA u rakoviny vaječníků.

test, říká Simons, produkuje něco, co je „jako seznam teroristů. To jsou mistrovské teroristické geny.,“Geny nemusí být ty, které způsobují rakovinu. Opět platí, že mít člověka neznamená, že rakovina je nevyhnutelná—což také znamená, že zdravá strava a životní styl mohou pomoci zabránit vzniku rakoviny—ale tyto geny mohou usnadnit šíření rakoviny a ztížení léčby.

„geny vyprávějí svůj příběh,“ říká Simons. Dobrou zprávou je, že poprvé může test poskytnout náhled Cliffových poznámek o tom, co by to mohlo být.

nyní máte náhled náhledu., V nadcházejících měsících, jak tento výzkum je zveřejněn a testování se stává více široce dostupné, budeme moci říct víc.