Hutchinson-Gilford Progeria syndrom je běžně označován jako Progeria nebo HGPS. Jedná se o genetický stav, který se vyskytuje u 1 ze 4 až 8 milionů novorozenců a projevuje se fyzicky u dětí jako rychlé stárnutí. Nejběžnější typ je známý jako syndrom Hutchinson-Gilford Progeria.
jaké jsou příznaky progerie?
děti s progerií nezačnou vykazovat příznaky až kolem 18-24 měsíců; obvykle se rodí zdravě.,
Příznaky patří:
- Tuhost kloubů
- porucha Růstu
- ve Věku vypadající pleť
- Ztráta tuku, tělo a vlasy
- vykloubení Kyčelního kloubu
- Kardiovaskulární (srdce) onemocnění a mrtvice
- Generalizované aterosklerózy
To je fatální a obvykle způsobuje smrt, onemocnění srdce ve věku kolem čtrnácti let. Životnost se však může pohybovat široce, od 8 do 21 let.
kdo je ohrožen?
Progeria nedochází, protože matka nebo Otec má genetickou predispozici k poruše., Místo toho je způsobena novou mutací v době početí. To je důvod, proč je míra stavu rozložena poměrně rovnoměrně mezi všechny pohlaví a etnika. Pravděpodobnost, že se s ním narodí vaše dítě, je přibližně 1 ze 4-8 milionů. Obecně řečeno, neexistuje způsob, jak tuto poruchu předat, protože mutace je spontánní. Nicméně, mít jedno dítě progeria zvyšuje riziko dalšího s poruchou o 2-3%.
porucha není pravidelně testována, protože je extrémně vzácná a neexistuje žádná genetická vazba-při testování se provádí amniocentézou., Další progeroid syndromy patří wernerův syndrom, také známý jako „dospělé Progeria“, který nemá začátku až do konce dospívání, s životností do 40. a 50. let, a mandibulofacial dysplazie. Existují také další progeroidní onemocnění, která jsou tak vzácná, že nemají formální jména. Některé z nich se nacházejí na genu LMNA.
existují léčby, které vám pomohou?
po diagnostikování mohou děti dosáhnout spravedlivé kvality života se správnou péčí. Hodnotná léčba by řešila hlavní fyzické problémy spojené s poruchou., Pro více informací navštivte Progeria Research Foundation online nebo telefonicky (978) 535-2594.