syndrom vykazuje variabilní klinický obraz, a to i v rodině, v závislosti na souvisejících anomáliích. Představuje v novorozeneckém období cyanózu způsobenou choanální atrézií (60-70%, kostnatá/membránová, jednostranná/bilaterální) a/nebo cyanotická srdeční choroba (75-80%; např. Kolobom, pravděpodobnější sítnice, je přítomen v 75-90% a může být ve spojení s mikroftalmií a vést ke ztrátě zraku., Ušní anomálie (95-100%) patří low-set lop nebo pohár ve tvaru vnějšího ucha s nedostatkem chrupavky vnějšího pinna a trojúhelníkového konce, středního ucha ossicle malformace, což vede k chronické serózní zánět středního ucha, a senzorineurální ztráta sluchu. Abnormality kraniálního nervu jsou časté a zahrnují abnormality čichových, obličejových, sluchových, vestibulárních nervů a ty, které se podílejí na polykání. Defekty centrálního nervového systému (CNS) zahrnují mozkovou atrofii, agenezi corpus callosum, anomálie zadní fossy a cerebelární hypoplasii. Genitální hypoplazie a zpožděná puberta jsou pozorovány., Neschopnost prosperovat často souvisí s těžkými problémy s sání/polykáním. Zpoždění motoru (kvůli problémům s rovnováhou), zpoždění řeči a zpoždění jemných motorických dovedností jsou také zaznamenány. Dysmorfické rysy obličeje zahrnují čtvercový obličej, prominentní čelo, prominentní nosní můstek a asymetrii z obrny obličeje. Vrozené laryngomalacie, vrozené tracheomalacie; viz tyto pojmy), tracheoesofageální píštěl (TEF) a gastroezofageální reflux jsou běžné. Endokrinní dysfunkce (nedostatek růstového hormonu, hypogonadotropní hypogonadismus) a imunitní abnormality (např., jsou také pozorovány závažné kombinované imunitní nedostatky, izolovaná lymfopenie T-buněk). Infekce hrudníku jsou časté. Pacienti mohou projevit autistické chování spojené s poruchou pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), obsedantně-kompulzivní poruchou (OCD) a úzkostí.