DISKUSE
Enchondroma je vzácný, benigní nádor chondroid přírody, která se obvykle vyvíjí v metafýzy a jedná se o dlouhé kosti a chrupavky kloubů rukou a nohou. Když jsou přítomny více enchondromů, stav se nazývá enchondromatóza, známá také jako Ollierova choroba (terminologie WHO) .
Ollierova choroba, poprvé popsaná v roce 1889, má odhadovanou prevalenci 1/100 000 .,
Enchondromy u Ollierovy choroby mohou být extrémně variabilní, pokud jde o velikost, počet, umístění, vývoj a věk při diagnóze . Jejich rozdělení může být jednostranné nebo dvoustranné, a pokud jsou bilaterální, jsou vždy asymetrické .
Spranger et al. pokusil klasifikovat Enchondromatosis do 6 typů, z nichž Ollier onemocnění (typ I) a Maffucci syndrom (typ II) jsou nejčastější, zatímco další 4 podtypy (metachondromatosis, spondyloenchondrodysplasia, enchondromatosis s nepravidelné léze obratlů, a generalizované enchondromatosis), jsou velmi vzácné .,
po dlouhou dobu byl enchondrom považován za vývojovou poruchu způsobenou selháním normální tvorby endochondriální kosti. Při identifikaci genetických abnormalit v enchondromu se však v současné době považuje za novotvar. Gen(Y) způsobující různé enchondromatózní syndromy jsou do značné míry neznámé. Aktivní signalizace ježka je údajně důležitá pro vývoj enchondromy a mutace PTH1R byly identifikovány u ~10% pacientů s Ollierovou chorobou .,
obvykle se enchondroma projevuje již v dětství bez významné genderové předpojatosti, jako jediná léze (osamělý enchondrom), která se nejčastěji vyskytuje náhodně, když jsou radiografické studie prováděny z jiných důvodů nebo s výskytem hmatatelných kostních hmot na prstu nebo špičce .
Enchondromy často ovlivňují dlouhé tubulární kosti, zejména holenní a stehenní kosti; mohou být ovlivněny také ploché kosti, zejména pánve ., Těla lebky a obratlů jsou velmi zřídka zapojena a postižení měkkých tkání nebylo ve vědecké literatuře nikdy hlášeno .
komplikace způsobené enchondromas patří: kosterní deformity, rozdíl délky končetin a potenciální riziko pro maligní změny chondrosarkom (odhaduje kolem 25%), i když diskuse existuje v literatuře o vývoji sekundární chondrosarkom z enchondroma .,
diagnóza Ollierovy choroby je založena na klinických rysech a diagnostickém zobrazování, zatímco histologická analýza má omezenou roli a používá se hlavně pouze v případě, že malignita je histologická analýza má omezenou roli a používá se hlavně pouze v případě podezření na malignitu .
radiografie obvykle vykazuje vícenásobné, radiolucentní, homogenní léze s oválným nebo podlouhlým tvarem, endosteální erozí a mletým skleněným vzhledem matrice; často je popsána dystrofická kalcifikace v matrici malých chrupavkových uzlů nebo fragmentů lamelární kosti .,
Počítačová tomografie (CT) je lepší než radiografie při zjišťování mineralizace matrix, stejně jako v hodnocení kalcifikace vzor, okraje a stupeň a rozsah endostální scalloping. Kromě toho je CT zvláště užitečné při charakterizaci lézí, které se vyskytují v pánvi, nebo v jiných oblastech s komplexní anatomií, které lze obtížně vyhodnotit na rentgenových snímcích .,
při zobrazování magnetickou rezonancí (MR) se nemineralizovaná složka enchondromů jeví jako léze s nízkou až střední intenzitou signálu na sekvencích vážených T1 a léze střední až vysoké intenzity signálu na sekvencích vážených T2. Nízká intenzita signálu septa na T2 vážených MR obrazů může být také zřejmé, odpovídající patologicky enchondral osifikace nebo vláknité septa .
většina typických radiografických rysů Enchondromatózy může být oceněna na rentgenových snímcích získaných u našeho pacienta., Úzce při pohledu na rtg snímky obou kolen, jeden může ocenit měkké tkáně otok Hoffa tukové polštářky spojené s chondroid matice lézí holenní kost bilaterálně, a další podobné léze v distální metafýzy levého femuru; tyto léze jsou spojeny s Ollier onemocnění.
56 letý muž s Enchondromatózou. CR obrázek pravého kolena (boční pohled), který ukazuje radiopacitu zasahující do tukové podložky Hoffa (šipka).
56letý muž s Enchondromatózou., CR obrázek levého kolena (boční pohled), který ukazuje radiopacitu zasahující do tukové podložky Hoffa (šipka).
zde uvedený případ má všechny typické rysy Ollierovy choroby, ale také zvláštní zapojení měkkých tkání, které jsou v našem konkrétním případě hoffovou tukovou podložkou a patelárním vazem.,
V databázi Pubmed (klíčová slova: Ollier, Enchondromatosis, Hoffa) neexistuje žádný důkaz o podobné situaci (zapojení Hoffa je tlustý pad a patelární vaz v Ollier onemocnění), takže se budeme diskutovat o obecných aspektech Ollier onemocnění se zvláštním důrazem na měkké tkáně, jako v našem případě.
Klinické pozorování pravé straně prokázat hmatatelný otok proximálních interfalangeálních kloub 3. prstu, které při kombinaci s rtg , je kompatibilní s enchondromas.,
56 letý muž s Enchondromatózou. Zvětšený obrázek třetího prstu pravé ruky, který ukazuje otok proximálního interfalangeálního kloubu.
56letý muž s Enchondromatózou. CR obraz obou rukou (AP pohled), který ukazuje otok metakarpo-falangeálního kloubu levého druhého prstu a proximálního interfalangeálního kloubu pravého třetího prstu (šipky).,
MR zobrazování obě kolena ukázal, nemineralizované součástí enchondromas jako nízkou až střední intenzity signálu na T1-vážených sekvencí, středně vysoká intenzita signálu v T2-vážených sekvencí a vysoký signál s Short Tau Inversion Recovery (STIR) sekvence . Podobné nálezy mohou být zcela zřejmé, v distální metafýze femuru, v zadní region obě holenní desky (není vidět na rentgenových snímcích) a v přední tibiální drsnatiny., Enchondroma v tomto posledním místě expanduje do tukové podložky Hoffa a do patelárního vazu, který se zdá být zahuštěný a obalený jako „rukáv“, “ kvůli koexistující chronické reaktivní tendinopatii .
56 letý muž s Enchondromatózou. Obraz získaný na skeneru G-Scan 0,25 Tesla MR. T2-vážené TSE (EN: 3800; TE: 28; TI: 0; FA: 90) axiální obraz levé koleno přes patello-femorální kloub, který ukazuje enchondroma střed v distální stehenní kosti (šipka).
56letý muž s Enchondromatózou., Obraz získaný na skeneru G-Scan 0,25 Tesla MR. Sagitální rozruch (TR: 2380 TE: 25 TI: 80 FA: 90) obraz levého kolena, který ukazuje velký enchondrom v distální stehenní kosti (horizontální šipka), a další v přední tibiální tuberosity se zapojením Hoffovy tukové podložky a patelární šlachy (vertikální šipka).
56letý muž s Enchondromatózou. Obraz získaný na skeneru G-Scan 0,25 Tesla MR., Sagitální míchání (TR: 2180 TE: 25 TI: 80 FA: 90) obraz pravého kolena, který ukazuje enchondrom v přední tibiální tuberositě s rozsáhlým zapojením tukové podložky Hoffa a patelární šlachy (šipky).
56 letý muž s Enchondromatosis obrazu získaného na G-Scan 0,25 Tesla MR skeneru. GE-T1-vážený (TR: 1200 TE: 22 TI: 0 FA: 35) sagitální obraz levé koleno, které vykazuje rozsáhlé zapojení Hoffa je tlustý pad a patelární šlachy pomocí enchondroma lokalizován v anteriorní tibiální drsnatiny (šipka).,
MR imaging pravé ruky ukazuje vejčitého léze (asi 20 mm v průměru) v distální diafýzy a střední třetina, proximální phalanx třetího prstu, s ostré okraje, nízké intenzity signálu na T1, střední intenzity signálu na T2 a vysoké intenzity signálu na PROMÍCHEJTE, kompatibilní s enchondroma. Tato léze je spojena s intraartikulárním postižením měkkých tkání ., Na boční (radiální) straně ii metakarpofalangeálního kloubu levé ruky dochází k otokům periartikulárních měkkých tkání, s maximálním průměrem 20 mm, s nízkou intenzitou signálu na T1, nízkým přechodným signálem na T2 a středně vysokým signálem v míchání, což naznačuje proliferativní synovitidu, která je spojena s reaktivním edémem a erozí druhé metakarpální hlavy .
56 letý muž s Enchondromatózou. Obraz získaný na skeneru G-Scan 0,25 Tesla MR., Sagitální míchání (TR: 2180 TE: 25 TI: 80 FA: 90) obraz pravé ruky, který ukazuje v distální a střední třetině diafýzy proximální falangy třetího prstu přítomnost ovoidní léze s ostrými okraji, kompatibilní s chondromem; tato léze je spojena s intraartikulárním postižením měkkých tkání (šipky).
56letý muž s Enchondromatózou. Obraz získaný na skeneru G-Scan 0,25 Tesla MR., Koronální X-Bone (TR: 1300 TE: 20 TI: 0 FA: 35) obraz levé ruky, který ukazuje, otok peri-artikulární měkkých tkání na laterální (radiální) straně II metakarpofalangeálního kloubu, v souladu s proliferativní synovitida (šipka).
56letý muž s Enchondromatózou. Obraz získaný na skeneru G-Scan 0,25 Tesla MR., T2-vážený TSE (TR: 3500; TE: 28; TI: 0; FA: 90) axiální obraz levé ruky, který ukazuje otok periartikulárních měkkých tkání na boční (radiální) straně ii metakarpofalangeálního kloubu, v souladu s proliferativní synovitidou (šipka).
možné diferenciální diagnózy pro tento zobrazovací vzhled zahrnují kostní infarkt, chondrosarkom, epidermoidní inkluzní cysta, jednokomorová kostní cysta, nádor obrovských buněk a vláknitá dysplazie .,
Kostní infarkt objeví na rentgenových snímcích jako centrální léze v metafýze nebo diafýzy s dobře definovanými serpiginous hranic a na MRI má nízkou intenzitu signálu v T1-w a T2-w sekvencí.
Chondrosarkom se objeví na rentgenových snímcích jako smíšené lytické-sklerotické expansile léze s nepravidelnými hranicemi, a sklerotické složka zastoupena typická chondroid ring-a-arc kalcifikace; na MRI vykazuje nízkou intenzitu signálu v T1-w a vysoký signál v T2-w sekvencí.,
cysta epidermoidní inkluze se objevuje na rentgenových snímcích jako expanzní radiolucentní kostní léze se sklerotickou remodelací a na MRI má nízkou střední intenzitu signálu v T1-w a vysoký signál v sekvencích T2-w.
jednokomorový kostní cysta se objeví na rentgenových snímcích jako osamělý, lytické, obvykle metafýzy léze s dobře definovanými sklerotické marže, a na MRI vykazuje nízký signál v T1-w a vysoký signál v T2-w sekvencí.
obří buněčný nádor se často objevuje na rentgenových snímcích jako lytická léze, s ostrými, dobře definovanými okraji a rozsáhlým subchondrálním rozšířením., Na MRI má nízkou intenzitu signálu v T1-w a heterogenní vysoký signál v sekvencích T2-w.
vláknitá dysplazie se objevuje na rentgenových snímcích často jako čistě lytická léze, ale může mít matrici s broušeným sklem a kalcifikace mohou být přítomny v proměnlivém stupni. Na MRI v T1-w sekvence má střední intenzitu signálu s více nízké oblasti signálu v distální části, a v T2-w sekvence je tipically signálu high, nízká, střední nebo výrazně vysoké signálu oblastech.
neexistuje žádná léčba enchondromatózy., Chirurgie je indikována pouze v případě komplikací, jako jsou patologické zlomeniny, poruchy růstu nebo maligní transformace . Z tohoto důvodu má sledování velmi důležitou roli v této nemoci.
důrazně doporučujeme multidisciplinární hodnocení obtížných případů, abychom se vyhnuli chybám při rozhodování, které by mohly vést k škodlivé léčbě. Biopsie by měla být provedena pouze v případě, že léze má průměr větší než 7 cm a/nebo vykazuje významné změny v následném zobrazování .
prognóza Ollierovy choroby je obtížné posoudit ., Jak je tomu obecně, formy s časným nástupem se zdají být závažnější .