mutace v genu HBB způsobují onemocnění srpkovitých buněk. Gen HBB poskytuje pokyny pro výrobu jedné části hemoglobinu. Hemoglobin
skládá se ze čtyř proteinových podjednotek, typicky, dvě podjednotky zvané alfa-globin a dvou podjednotek zvaných beta-globin. Gen HBB poskytuje pokyny pro výrobu beta-globinu. Různé verze beta-globinu jsou výsledkem různých mutací v genu HBB. Jedna konkrétní mutace genu HBB produkuje abnormální verzi beta-globinu známého jako hemoglobin s (HbS)., Jiné mutace v genu HBB vedou k dalším abnormálním verzím beta-globinu, jako je hemoglobin C (HbC) a hemoglobin E (HbE). Mutace genu HBB mohou také vést k neobvykle nízké hladině beta-globinu; tato abnormalita se nazývá beta thalassemie.
U lidí se srpkovitou anémií, alespoň jeden z beta-globinové podjednotky v hemoglobinu je nahrazen hemoglobinu. S. V srpkovitá anémie (také nazývaný homozygotní srpkovitá anémie), což je nejběžnější forma srpkovitá anémie, hemoglobin S nahrazuje beta-globinové podjednotky hemoglobinu., V jiné typy nemocí srpkovité buňky, jen jeden beta-globinové podjednotky v hemoglobinu je nahrazen hemoglobinu. S. další beta-globinové podjednotky je nahrazen jiným abnormální varianta, jako hemoglobin C. například lidé s srp-hemoglobin C (HbSC) onemocnění mají hemoglobinu molekul s hemoglobinu a hemoglobinu C místo beta-globin. Pokud se mutace, které produkují hemoglobin S a beta thalassemia, vyskytnou společně, jedinci mají hemoglobinovou s-beta thalassemii (Hbsbetatální) nemoc.
abnormální verze beta-globinu mohou narušit červené krvinky do srpkovitého tvaru., Srpkovité červené krvinky umírají předčasně, což může vést k anémii. Někdy se nepružné, srpkovité buňky uvíznou v malých krevních cévách a mohou způsobit vážné zdravotní komplikace.