definice
podstatné jméno
(genetika) Typ aneuploidy charakterizovaný ztrátou jediného chromozomu normálního doplňku
doplněk
Aneuploidy je chromozomální variace způsobená ztrátou nebo ziskem jednoho nebo více chromozomů, což vede k odchylce od normálního nebo obvyklého počtu chromozomů. Různé podmínky aneuploidy jsou nullisomie (2N-2), monosomie (2N-1), trizomie (2n+1) a tetrasomie (2n+2).
monosomie je typ aneuploidy, kde dochází ke ztrátě jediného chromozomu normálního komplementu., Chromozomální kompozice je reprezentována 2N-1. Buňka nebo organismus vykazující monosomii se označuje jako monosomická. Monosomie může být způsobena nedisjunkcí během buněčného dělení, zejména meiózou. Částečná monosomie může nastat, když se ztratí pouze část chromozomu, a proto existuje pouze jedna kopie chromozomu, zatímco zbytek má dvě kopie., Příklady monosomie u člověka jsou Turnerův syndrom (obvykle jeden chromozom X a jiné chybí), cri du chat syndrom (kde konci krátké p rameno chromozomu 5 chybí), a 1p36 deleční syndrom (kde konci krátké p rameno chromozómu 1 chybí).,
Viz také:
- ploidie
- homologické chromozomy
- aneuploidie
- nullisomy
- trizomie
- tetrasomy
Související formulář(s):