Menisku

chvíli zpět jsem mluvil se skupinou mladých studentů o evoluci a přirozený výběr, a já wasteaching je o roli mutace, když jsem byl požádán o interestingquestion, že jsem nedokázal odpovědět.
koncept mutací můžebýt těžké pochopit, protože mutace zní jako opravdu špatné, a opravdu to často je. Mutace je v podstatě nehoda ve vašem těle, a zatímco většina z nich je neškodná, většina ostatních má nešťastné následky., A přesto je mutace jednou z hnacích sil evoluce:přirozený výběr vylučuje špatné nehody a povzbuzuje ty dobré a život se mění v průběhu generací.
což mě k tomu přivádíotázka, kterou jsem se zeptal: existují příklady dobrých mutací u lidí?
skvělá otázka. V té době jsem měl asi 20 sekund na odpověď a nic mi nepřišlo. Věděl jsem, že existují nějaké příklady, ale nic mi nepřišlo na mysl, a pak mi Vypršel čas, a tak jsem na otázku neodpověděl. Od té doby mi to vadilo., Pokaždé, když se dozvídám o skvělé lidské mutaci, vybavím si toho kluka tou otázkou. No v těchto dnech znám spoustu skvělých příkladů! Takže, zvídavé dítě, doufám, že čtete: zde jsou některé z myfavorite prospěšné lidské mutace.

neuvěřitelné lidské oko. Z Wikimedia Commons.

Super-vision
Maureen Seaberg říká: „Opravdu s námi nechcete nakupovat oblečení.“Má těžké najít oblečení s barvami, které odpovídají., Youmight být překvapen, když jí přinesete skvělý odpovídající outfit jen proto, aby si potřásla hlavou a trvala na tom, že barvy jsou špatné. Není to tvoje chyba, prostě nevidíš, jak může. Maureen je mutant, se superbarevným viděním.
My lidé vnímáme barvu pomocí speciálních buněk v našich očních kuželech. Jsme trichromats, což znamená, že máme threetypes kuželů, každý naladěný na jinou vlnovou délku světla: shortwavelengths (modrá), střední vlnové délky (zelená), a dlouhé vlnové délky (červená).Se všemi třemi můžeme vidět asi milion odstínů těchto barev a všechnybarvy mezi nimi., Jak si představujete, mutace ovlivňující vaše kužely je velmi špatná. Mutace v červené-kužel geny by vás vidět mírně differentshades červené, než většina lidí, méně odstíny červené, nebo dokonce žádná červená vůbec(což by vám dichromat,jako kočky a psi). Když je některá z těchto mutací tak špatná,že si ji všimnete, máte barevnou slepotu.

ale geny pro červené a zelené kužely jsou na Xchromosomu. Muž s barevnou slepotou má na svém chromozomu defektní gen., Žena s barevnou slepotou by musela mít vadný Genna obou jejích x chromozomech (muchrarerův stav). Ale Maureen je jiná. Maureen má normální kužel geny onone její chromozomů X, a mírně „vylepšil“ geny na další, whichmeans má modré, zelené a červené kužely, plus další typ kužel, který zvedne mírně odlišné odstíny. Ona je tetrachromat (stav onares s některými ptáky, ryby a plazy): má čtyři Druhy kuželů.,

Tam bylo slušné množství výzkumu ontetrachromacy u lidí, zejména v úžasné případě Concetta Antico,umělec, jehož geny a umělecké školení může dát jí nejlepší barva-visionof jakéhokoliv člověka na záznam. Vědci odhadují, že tato čtyřčlenná „super-vize“ by mohla být přítomna u významného procenta žen a pravděpodobně i u některých mužů. Tyto ženy nevidí jiné barvy než zbytek z nás, ale mají zrakovou ostrost, která dokáže rozlišit mnohem více odstínů barvy, než můžeme, a mohou mít také lepší vidění při slabém světle., Jak by řekl mladý Charles Xavier, je to velmi groovy mutace.

přirozená imunita
viděli jste tento film, že? Nějaký strašný virus se trhálidská města, zabíjení milionů lidí (nebo jejich Proměnění v zombie,v závislosti na filmu), ale počkejte! Protagonista je imunní vůči mrtvýmvirus! V případě, že lékaři mohou sehnat její krev, mohou syntetizovat lék aušetřit lidstvo! Ale proč je imunní? Odkud pochází její imunita?
První: viry. Virus se dostane do vašeho těla, infikuje vaše buňky, zabije je a rozšíří se do dalších buněk., Například Virus lidské imunodeficience (HIV) napadá buňky systému yourimmune a způsobuje AIDS. Ve vašem imunitním systému existuje skupina buňekkteré mají protein zvaný CCR5JEJICH povrch. Tento protein se používá k přijímání signálů z jiných buněk vimunitní systém, který umožňuje buňkám komunikovat a spolupracovat na bojinemoci. Ale mnoho kmenů HIV vyvinuli používat tento protein, aby západka naa infikovat buňky, soustružení své vlastní buněčné struktury proti vám.,
ale asi 1% bělochů má mutaci, která mění tvar proteinu CCR5, což znamená, že tyto kmeny HIV nemohou uchopit. Tito lidé jsou imunní vůči většině forem HIV a s malými až žádnými nepříznivými vedlejšími účinky. A stejně jako ve filmech, vědci studovali tito lidé zjistit, jestli oni mohou používat své tělo jako příklad rozvíjet způsoby, kv boji proti nebo lék na smrtící virus.
další příklady:
-podobná mutace může poskytnout imunitu vůči Ebole.,
– samozřejmě, existuje slavný případ mutace, která chrání protimalárie, pokud máte jednu kopii mutace, ale způsobuje srpkovitou anémii, pokudmáte dvě kopie.
-Nějaký nedávný výzkum odhalil genetickou mutaci, která stráže againstAlzheimer.
Theexamples výše jsou vzácné mutace přítomna pouze v malém procentu lidí., Pojďme se podívat na některé dobré mutace, které se drží, a stát se morewidespread:

Na Tibetské náhorní Plošině je nejvyšší náhorní plošinou na světě, s průměrným
výška přes 15 000 metrů. Obrázek z Wikimedia Commons.

Extreme Living
v roce 1993 zemřel na Mount Everestu Karl Gordon Henize. Během svého života byl astronom, astronom a kosmický vědec., Ve věku 66 let se připojil k výzkumné expedici NASA na svazích hory a vyvinul případ vysokohorské nemoci, která vedla k jeho smrti na 21 000 stopách. Jméno Dr. Henize je jedním z podstatných seznamů lidí, kteří se setkali se svým zánikem tisíc metrů nad mořem.
Lidé si ve vysokých nadmořských výškách nevedou dobře. Naše těla prostě nejsou pro takové prostředí stavěná. Jakmile se dostanete až 8000 nebo 10000 stop, lowlevels kyslíku ve vzduchu může způsobit altitudesickness, které mohou includedizziness, bolesti hlavy, a dokonce i (jako tomu bylo v případě Dr. Henize) smrtící edém.,A pokud se dostanete přes krátkodobé účinky, lidé, kteří tráví mnoho let životav takových nadmořských výškách se často objevují respirační nebo oběhové problémy. Opravdu je lepší držet se nížin. A přesto, miliony lidí v Himalájích a Andách strávit celý svůj život na 10.000 až 15.000 metrů,s velmi málo problémů, a jsou to už tisíce let. Jak to dělají?,
Výzkum na tyto výškové národy našel wholecollection genetické mutace, které se objevují, aby jim pomohla přežít hypoxické (s nízkým obsahem kyslíku) podmínky:
-jak V Andách a Himálaji, nativní lidé běžně mají mutace v genech, které řídí reakce organismu na hypoxii. Tito lidé netrpí stejným dlouho – nebo krátkodobé zdravotní problémy, které-většina by ve vysoké nadmořské výšce.
– studie z roku 2010 zjistila, že některé mutace běžné v Tibeťanech pomáhají svým tělům efektivněji využívat kyslík v nízkých koncentracích.,
-Další studie se zaměřila na Tibetské ženy, kteří měli mutace, které pomohlo mít jejich krev ukládat více kyslíku, a zjistil, že ženy s těmito mutacemi také hadlower míra kojenecké úmrtnosti než u žen bez mutace.
Tyto výškové úpravy jsou krásným příkladempřírodní výběr u lidí. Před tisíci lety byly tyto mutace vzácnév těchto lidech, stejně jako dnes v nízkopodlažních lidech., Ale jak onipokračoval v pomoci lidem přežít ve vysokých nadmořských výškách, mutace se staly vícerozšířené a nyní jsou tyto „chyby“ normou pro tyto neuvěřitelnésuper-survivors.
tolerance laktózy
průjem; nadýmání; křeče; plyn; nevolnost; zvracení. Může to být drsné mítfaktózová intolerance. Pokud nechcete trpět těmito příznaky, musítedostat se od mléka, zmrzliny, někdy také jogurtu nebo určitých druhůcandy. Jaká nešťastná porucha.
ale počkejte chvíli. Je nesnášenlivost laktózy poruchou?, Zvažte toto: asi 65% dospělých lidí trpí nesnášenlivostí laktózy. ACH, a to: skoro všichni savci jsou nesnášenliví na laktózu. Pokud si můžete vychutnat misku zmrzliny bez dietních problémů, jste ten sobjednávka.
Takže co je lactoseintolerance? No, primární sugarinové mléko se nazývá laktóza a onomůže být rozdělena enzymem ve vašem těle nazývaným laktáza. Většina lidských dětí (savčích dětí obecně)produkuje laktázu, což je skvělé, protože jedním z charakteristických znaků savce jepití mateřského mléka., Ale většina savců přestane produkovat laktázu, když vyrostou. Bez laktázy se laktóza v těle nerozkládá; prostě sedívzpůsobuje nepříjemné střevní problémy: tělo to nemůže tolerovat.
ale pokud jste člověk a máte Evropské předky, je velmi dobrá šance, že máte mutaci v genu zvaném MCM6. MCM6 mimo jiné reguluje další gen zvaný LCT, který řídí produkcilaktázu. Mutace zabraňuje MCM6 vypnout LCT, takže tělo pokračujevýroba laktázy do dospělosti., Tato malá mutace je to, co mi umožňuje jíst zmrzlinu, a jsem nesmírně vděčný.
mutace se poprvé objevil v Evropském zemědělství cultureabout před 7 500 lety, a tito mutanti najednou měl nový zdroj potravy: milkfrom ten dobytek by bylo zemědělství. Takže přirozený výběr se chopil a dnesvětšina lidí evropského původu má tuto mutaci tolerance laktózy.
zajímavě se tolerance laktózy objevila také v částech Afriky, Asie a na východ, v důsledku různých nezávislých mutací genu MCM6.,Kdo ví, možná jednoho dne bude celé lidstvo schopno sdílet sklenici mléka.

Leave a Comment