Lissencephaly typu I, také známý jako classic lissencephaly, je heterogenní skupina poruch kortikálních formace se vyznačuje hladkým mozku, s chybějící nebo hypoplastické rýhy a je silně spojený s subkortikální kapela heterotopie zůstává (viz klasifikační systém pro kortikální malformace), a proto termín lissencephaly typu I – subkortikální kapela heterotopie zůstává spektra je pravděpodobně lepší volbou.,
Tento článek se zaměřuje na lissencephaly konec lissencephaly – subkortikální pásmo heterotopie spektra. Pro další diskusi se podívejte na články o lissencephaly (obecný přehled) a band heterotopia.
Na této stránce:
Epidemiologie
Lissencephaly I. typu je vzácné, s prevalencí 11.7 na milion porodů v jedné studii z Nizozemska 7. Žádná silná genderová záliba není hlášena 7.,
klinická prezentace
ve všech formách lissencefalie typu i, u kojenců s výraznou hypotenzí a nedostatečností pohybu a obtížným krmením. Ačkoli často mají tyto děti při narození obvod hlavy v normálních mezích, růst hlavy je pomalý a většina z nich má mikrocefalii o jeden rok ve věku 1,4.
záchvaty jsou také prominentním rysem, který se projevuje u 90% dětí před dosažením věku 6 měsíců, obvykle zpočátku ve formě infantilních křečí (Westův syndrom). Později postupují k Lennox-Gastautovu syndromu 4.,xamination kůry odhaluje pouze 4 špatně organizované vrstvy (spíše než normální 6) 4:
- marginální zóny: špatně definované s zvýšená buněčnost
- povrchová kortikální šedé zóny s difúzně rozptýlené neuronů
- relativně neuron-řídké zóny
- hluboké kortikální šedé zóny s neurony často orientovány do sloupce
Rtg
i když morfologické změny jsou viditelné na všechny způsoby schopen obraz mozku (prenatální a perinatální ultrazvuk, CT a MRI), MRI je metodou volby při hodnocení změn lissencephaly.,
MRI
mozek je obvykle hrubě abnormální v nastínit, s jen pár mělké rýhy a mělké Sylvian trhliny, přičemž na přesýpací hodiny nebo obrázek-8 vystoupení na axiální zobrazení. Kůra je výrazně zahuštěná o rozměrech 12-20 mm (spíše než normální 3-4 mm) 6. Někdy je také viditelná subkortikální pásová heterotopie.,nderlying genetické abnormality 4:
- přední záliba naznačuje, mutace DCX
- zadní záliba naznačuje, mutace LIS1
Další funkce obvykle přítomny také patří 4:
- rozšířené komory, zejména posteriorly
- zploštělé/hypoplastické přední corpus callosum
- cavum septum pellucidum et vergae
Léčba a prognóza
V obou izolovaných lissencephaly nebo Miller-Dieker syndrom (MDS) vývojová prognóza je špatná, s jednotlivci, nikdy dosažení vývojové ekvivalentní než 3-5 měsíců věku.,
aby toho nebylo málo, epilepsie u těchto jedinců je obvykle obtížné kontrolovat.
pokud jde O samotné přežití, prognóza je horší u dětí s Miller-Dieker syndrom (MDS), u většiny podlehl (nejčastěji aspirační pneumonie) během prvních dvou let života. U dětí s izolovanou lissencephaly, přežití je poněkud lepší přibližně polovina jedinců dosažení 10 let věku, ale většina umírá před koncem dospívání 4.