Leberova optická atrofie příznaky a příčiny


do hloubky

Co je Leberova dědičná optická neuropatie (LHON)?

LHON způsobuje bezbolestnou ztrátu centrálního vidění a obvykle se vyskytuje, když je někdo s tímto stavem ve věku mezi 12 a 30 lety.

  • obě oči jsou ovlivněny současně.
  • samci Gen nepředají žádnému ze svých dětí
  • samice s mutací jej předají všem svým dětem

Co je mitochondriální dědičnost?,

normální 46 chromozomů v našem těle je obsaženo ve středu buňky, která se nazývá jádro. Mitochondrie jsou struktury v buňce, které se nacházejí mimo jádro v cytoplazmě a také obsahují geny, které jsou oddělené od těch, které v jádře.

Na rozdíl od jaderných genů, které jsou zděděny od obou rodičů, jsou mitochondriální geny zděděny pouze od matky. Pokud je mutace v mitochondriální gen, je předán z matky na všechny její děti; synové neprojde to, ale dcery budou ji přenést na všechny své děti.,

první lidské onemocnění, které bylo spojeno s mutací v mitochondriální DNA, se nazývá Leberova dědičná optická neuropatie nebo LHON.

Leave a Comment