Klikněte zde chcete-li zobrazit úplný graf,
Box
Hemofilie je dědičné krevní onemocnění, postihuje zejména muže, vyznačující se tím, nedostatkem srážení krve proteinu známého jako Faktor VIII, že výsledky v abnormální krvácení., Babylónští Židé jako první popsal hemofilie více než před 1700 lety; onemocnění první, který upoutal pozornost široké veřejnosti, kdy Královna Viktorie přenáší na několika Evropských královských rodin. Mutace genu HEMA na chromozomu X způsobuje hemofilii A. obvykle mají ženy dva chromozomy X, zatímco muži mají jeden chromozom X a jeden Y. Vzhledem k tomu, že muži mají pouze jednu kopii jakéhokoli genu umístěného na chromozomu X, nemohou kompenzovat poškození tohoto genu další kopií, jak mohou ženy. V důsledku toho jsou u mužů mnohem častější poruchy spojené s X, jako je hemofilie a., Genové kódy HEMA pro faktor VIII, který je syntetizován hlavně v játrech, a je jedním z mnoha faktorů podílejících se na koagulaci krve; jeho ztráta sama o sobě stačí k tomu, aby způsobila hemofilii A, i když jsou stále přítomny všechny ostatní koagulační faktory.
Léčba Hemofilie A postupovala rychle od poloviny minulého století, kdy byli pacienti naplněn plazmy nebo zpracované plazmy produkty nahradit Faktoru VIII., HIV znečištění z lidské krve a následné infekci HIV většina hemofiliků v polovině-1980 nucen rozvoj alternativní Faktor VIII zdrojů pro substituční terapie, včetně monoklonálních protilátek čištěný Faktor VIII a rekombinantní Faktor VIII, které jsou obě používané v substituční terapie dnes.
vývoj genové substituční terapie pro hemofilii a dosáhl fáze klinického hodnocení a výsledky byly dosud povzbudivé., Vyšetřovatelé stále vyhodnocují dlouhodobou bezpečnost těchto terapií a doufáme, že v budoucnu bude obecně k dispozici genetická léčba hemofilie.