příčinou Friedreichovy ataxie
FA je dědičná nebo jediná genová porucha. Mutace nebo změny DNA v genu FXN způsobují FA.
FA se dědí autosomálně recesivním způsobem, což znamená, že jedinci s FA mají dvě mutované nebo abnormální kopie genu FXN, což znamená, že oba biologičtí rodiče musí být nositelem onemocnění, aby bylo dítě postiženo. Odhaduje se, že 1 ze 100 lidí jsou dopravci a dopravci nevykazují příznaky FA., Každý takový nosný rodič má v genu FXN jeden mutovaný gen (alela) a jeden normální gen (alela). Protože každé dítě dostane jeden z geny matky a jeden od otce geny v této lokalitě, jsou tam čtyři možné kombinace genů, dědí dítě, nebo 25% šanci, že dítě bude mít FA.
genová mutace FA omezuje produkci proteinu zvaného frataxin. Frataxin je známý jako důležitý protein, který funguje v mitochondriích (továrnách na výrobu energie) buňky., Frataxin pomáhá pohybovat železem a podílí se na tvorbě klastrů železa a síry, které jsou nezbytnými složkami funkce mitochondrií a tím i výroby energie. Víme také, že specifické nervové buňky (neurony) degenerují u lidí s FA a to se přímo projevuje příznaky onemocnění.
