Diamond-blackfan Anémie (Čeština)

Diamond-Blackfan anémie (DBA) je vzácné krevní onemocnění, při kterém kostní dřeň nevytváří dostatek červených krvinek přenášet kyslík po celém těle. Je spojena s vrozenými vadami nebo abnormálními rysy. DBA je potenciálně život ohrožující stav, který může způsobit závažné anémie; pacienti vyžadují pokračující léčbu zkušených hematologů. Pacienti s DBA mohou být také vystaveni vyššímu riziku vzniku akutní myeloidní leukémie (AML)., Lidé s DBA však mohou žít dlouhý, zdravý a aktivní život, pokud získají dobrou lékařskou péči a žijí zdravým životním stylem.

rizikové faktory

někteří lidé mají rodinnou anamnézu DBA a více než polovina lidí má známou genetickou příčinu. V mnoha případech nelze příčinu zjistit.

příznaky

lidé s DBA mají příznaky společné s jinými typy anémie, včetně bledé kůže, ospalosti, rychlého srdečního tepu a srdečních šelestů. Mohou mít také potíže s dýcháním. V některých případech neexistují žádné zjevné fyzické známky DBA., Přibližně 40% pacientů s DBA má však abnormální rysy zahrnující defekty obličeje, hlavy a krku nebo palce. Mohou mít také srdeční a ledvinové vady. Mnoho dětí je krátké na svůj věk a začíná pubertu později než obvykle.

diagnóza

většina pacientů je diagnostikována během prvního roku života. Dětský lékař může objednat jeden nebo všechny z následujících testů:

• Krevní testy-kompletní krevní obraz (CBC) s retikulocytů (měřítkem toho, jak rychle kostní dřeň produkuje nezralé červené krvinky), může pomoci lékař pochopit příčinu poruchy.,
• vyšetření kostní dřeně-vzorky tekutin a pevných částí kostní dřeně mohou být odstraněny v lokální anestézii, což umožňuje lékaři hledat abnormality, jako je nedostatek nezralých červených krvinek.
• jiné testy-včetně dalších krevních testů nebo genetických testů mohou být nařízeny, aby se vyloučily jiné typy anémie nebo jiných poruch.

léčba

někteří pacienti s DBA podstupují spontánní remisi bez léčby., Pro ostatní, nejběžnější léčby jsou:

• Léky – Léky nazývané kortikosteroidy, jako je prednison, jsou často dána, aby se pacient kostní dřeně vytvářet červené krvinky.
• Krevní transfuze – u Pacientů, kteří nereagují na steroidy, nebo jejichž stav přetrvává i přes léky mohou mít prospěch z krevní transfuze, v němž zdravé červené krvinky od jiné osoby jsou dodávány prostřednictvím jehly nebo katétru vložen do žíly. Transfúze mohou být potřebné tak často, jako každé tři až pět týdnů, jen několikrát za rok, nebo někdy nemusí být potřeba po celá léta., Lékaři monitorují pacienty, kteří dostávají časté transfuze, aby sledovali přetížení železa. Pokud se v krvi hromadí příliš mnoho železa, pacienti mohou také potřebovat chelatační terapii-léky k odstranění přebytečného železa.
• transplantace kmenových buněk / transplantace kostní dřeně – jedinou léčebnou léčbou poruch selhání kostní dřeně je transplantace kmenových buněk, při které jsou pacientovy kostní dřeně/kmenové buňky nahrazeny buňkami od zdravého odpovídajícího dárce. Nejúspěšnější výsledky jsou u pacientů, kteří mají nedotčený, tkáň kompatibilní sourozenec sloužit jako dárce.,

Další informace o transplantacích kostní dřeně.

v Johns Hopkins:

Johns Hopkins vědec Jason Farrar, M. D., byl součástí týmu, který poprvé popsal delece genů v oblastech genů ribozomálních proteinů. To představuje 70 až 75 procent genových mutací a delecí nalezených v populaci DBA. Práce byla publikována v roce 2011 v časopise Blood. Viz abstrakt článku.

Dr., Farrar hovořil na Mezinárodní DBA Konsenzuální Konference v Březnu 2012 v New Yorku, představuje jeho práce skenování genomů DBA pacientů pro větší delece, které obsahují geny, jejichž ztráta by byla chybět tradiční sekvenování DNA technologie. U některých pacientů byly tyto delece nalezeny v populacích mozaikových buněk, kde některé buňky měly deleci a jiné ne. Zdá se, že tento mozaicismus souvisí s remisi u některých pacientů s DBA.Více informací.

zdroje

Další informace naleznete na webových stránkách Nadace Diamond Blackfan Anemia Foundation.,