co jsou chronické myeloproliferativní poruchy / myeloproliferativní novotvary?
chronické myeloproliferativní poruchy, nazývané také myeloproliferativní novotvary, jsou skupinou onemocnění, při kterých kostní dřeň způsobuje příliš mnoho krevních buněk. Mohou to být červené krvinky, bílé krvinky nebo krevní destičky. Kostní dřeň je měkké houbovité centrum kosti. Je to továrna na výrobu nových krevních buněk z nezralých krevních buněk, nazývaných kmenové buňky. U myeloproliferativních poruch příliš mnoho kmenových buněk tvoří jeden nebo více typů krevních buněk., Nemoc se zhoršuje pomalu, protože počet dalších krevních buněk se hromadí v krvi a kostní dřeni. To může způsobit problémy s krvácením, anémii, infekce, únavu nebo jiné příznaky.
jaké jsou typy chronických myeloproliferativních poruch?
existují čtyři typy chronických myeloproliferativních poruch. Typ je založen na druhu dalších krevních buněk vytvořených kostní dření. To obvykle vede k příliš velkému počtu červených krvinek, bílých krvinek nebo krevních destiček v kostní dřeni a krevním řečišti.,Mezi ně patří:
- Chronická myeloidní leukémie – rakovina krve, buněk, ve kterých existuje velké množství bílých krvinek vyroben kostní dřeně, které nejsou normální a nefungují správně
- Polycythemia vera: to je stav, kdy existuje příliš mnoho červených krvinek v krvi. Asi 95% těchto pacientů má změnu buněčného proteinu zvaného JAK2, který kontroluje, jak se vytváří krev
- primární myelofibróza: tento stav způsobuje, že tkáň jizvy roste uvnitř kostní dřeně. Může to způsobit, že vaše kostní dřeň vytvoří příliš málo čísel všech krevních buněk., Asi 50% pacientů s tímto stavem má změnu buněčného proteinu zvaného JAK2. JAK2 kontroluje, jak se vyrábí krev
- esenciální trombocytémie: to je stav, kdy je v krvi příliš mnoho krevních destiček. Destičky jsou „lepkavé“ a ne vždy fungují dobře. Abnormální krevní destičky mohou vést k problémům s krvácením nebo srážením., Asi 50% těchto pacientů má změnu buněčného proteinu zvaného JAK2, který kontroluje, jak se vytváří krev
někdy se chronické myeloproliferativní poruchy stávají akutní leukémií, což je stav, kdy je vyrobeno příliš mnoho abnormálních bílých krvinek a nefunguje správně. Akutní leukémie roste rychle bez léčby.
jaké jsou příznaky myeloproliferativních poruch?
příznaky závisí na typu poruchy, kterou máte., Obecně se mohou vyskytnout některé z následujících příznaků:
- problémy s krvácením
- opakované bolesti hlavy
- anémie
- dušnost
- bolest na hrudi
- infekce
- únava
- zvětšená slezina, orgán v levé horní části břicha
- zvětšená játra
- noční pocení
- bolest kostí
- úbytek hmotnosti bez jasného důvodu
- svědění
každý z těchto příznaků může být způsoben jinými zdravotními stavy. Pokud máte některý z těchto příznaků, zavolejte svůj léčebný tým.,
jak jsou diagnostikovány chronické myeloproliferativní poruchy?
- Kompletní lékařskou historii svého lékaře
- Kompletní fyzikální vyšetření s důrazem na zvětšení jater a sleziny
- Krevní testy: Kompletní Krevní obraz (CBC) zkontrolovat množství a druhy bílých krvinek, červených krvinek a krevních destiček ve vaší krvi. Další informace o pochopení krevního obrazu
- vyšetření krevních buněk: test na krevních buňkách, kde jsou krevní buňky omyty barevným barvivem a prohlíženy mikroskopem, nazývaný také krevní nátěr., Krev se kontroluje, zda existují abnormální tvary červených krvinek, jako je tvar slzy místo kulaté. Také se snaží zjistit, zda existují časné nezralé buňky nazývané výbuchové buňky.
- biopsie: test na odstranění velmi malého kusu tkáně, který hledá rakovinné buňky v kostní dřeni. Tkáň obvykle pochází ze zadní části kyčelní kosti. Test se provádí s znecitlivujícím lékem, aby se snížilo nepohodlí postupu. Odstraněná tkáň je zkoumána pod mikroskopem patologem (tkáňovým lékařem), aby se zkontrolovaly abnormální buňky., Aspirace kostní dřeně a biopsie se obvykle provádějí společně v kanceláři. Aspirace kostní dřeně: pomocí duté jehly odstraňte tekutý vzorek kostní dřeně do injekční stříkačky. Biopsie kostní dřeně: zachycení pevného kusu kostní dřeně, který zůstává v jehlu kostní dřeně poté, co je odstraněn od pacienta. Tento pevný kus je umístěn v nádobě
- cytogenetická analýza: test na vzorku kostní dřeně nebo krve k určení složení genetického materiálu uvnitř buněk., Tato zjištění jsou důležitá při plánování léčby
- JAK2 genový mutační test: laboratorní test provedený na kostní dřeni nebo vzorek krve, který hledá změnu (mutaci) v kusu genetického materiálu ve vašich buňkách (Gen) volání JAK2. To se často vyskytuje u tří myeloproliferativních poruch: polycythemia vera, esenciální trombocytopenie nebo primární myelofibróza
Pokud máte polycythemia vera, možná budete muset mít další krevní testy, jako je EPO test, který kontroluje hladiny erytropoetinu (hormonu)., Možná budete také potřebovat testování hladin železa, folátu a vitaminu B12.
jaká je léčba myeloproliferativních poruch?
léčba myeloproliferativních poruch závisí na typu poruchy, kterou máte, a na vašem klinickém stavu., Existuje mnoho možností léčby, které se pohybují od:
- chemoterapie s nízkou dávkou (jako je hydroxyurea)
- pilulka, která je zaměřena proti JAK2 (nazývaná ruxolitinib)
- chirurgický zákrok k odstranění sleziny
- radiační terapie sleziny
- odstranění půllitru krve pravidelně ke snížení vysokých hladin červených krvinek (polycythemia vera)
- CML je léčena orální chemoterapií tablety (viz část CML)
- někteří pacienti mohou být vhodní pro transplantaci kostní dřeně dárce nebo kmenových buněk., Může být také způsobilé pro klinické hodnocení nových léčebných
Klinické Studie
klinické studie je výzkumná studie na nové léky, nové kombinace léků, nebo již schválených léčiv je studován pro léčbu pacientů v nové/různé způsoby. Mohou zahrnovat nové dávky léků nebo nové způsoby (plány), které dávají léky. Klinické studie probíhají podle přísných pokynů. Jejich účelem je pomoci zjistit, zda jsou nové léčby rakoviny bezpečné a účinné nebo lepší než standardní (současná) léčba., V Massachusetts General Hospital, máme několik klinických studií otevřených pro léčbu leukémie, které používají nejnovější v léčbě rakoviny.