co jsou Chiari malformace?
Chiari malformace jsou strukturální defekty v základně lebky a cerebellum, části mozku, která řídí rovnováhu. Normálně cerebellum a části mozkového kmene sedí nad otvorem v lebce, který umožňuje míchu projít (nazývaný foramen magnum). Když se část cerebellum rozprostírá pod foramen magnum a do horního páteřního kanálu, nazývá se Chiariho malformace (CM).,
Chiariho malformace se může vyvinout, když část lebky je menší, než je obvyklé, nebo deformované, který nutí mozečku být tlačen dolů do foramen magnum a páteřního kanálu. To způsobuje tlak na mozeček a mozkový kmen, který může ovlivnit funkce ovládané těmito oblastmi a blokovat tok mozkomíšního moku (CSF)—čirou tekutinu, která obklopuje a tlumí mozek a míchu. CSF také cirkuluje živiny a chemikálie filtrované z krve a odstraňuje odpadní produkty z mozku.
top
co způsobuje tyto malformace?,
CM má několik různých příčin. Nejčastěji je způsobena strukturálními defekty mozku a míchy, ke kterým dochází během vývoje plodu. To může být důsledkem genetických mutací nebo mateřské stravy, která postrádala určité vitamíny nebo živiny. To se nazývá primární nebo vrozená chiarická malformace. To může být také způsobeno později v životě, pokud je míšní tekutina nadměrně vyčerpána z bederních nebo hrudních oblastí páteře buď kvůli traumatickému zranění, nemoci nebo infekci. To se nazývá získaná nebo sekundární Chiarická malformace., Primární Chiariho malformace je mnohem častější než sekundární Chiariho malformace.
top
jaké jsou příznaky Chiariho malformace?
bolest hlavy je charakteristickým znakem Chiariho malformace, zejména po náhlém kašli, kýchání nebo namáhání., Další příznaky se mohou lišit mezi jednotlivci a mohou zahrnovat:
- bolest v krku
- sluchu nebo problémy s rovnováhou,
- svalová slabost nebo necitlivost
- závratě
- obtíže při polykání nebo mluvení
- zvracení
- zvonění nebo bzučení v uších (tinnitus)
- zakřivení páteře (skolióza)
- nespavost
- deprese
- problémy s koordinaci rukou a jemnou motoriku.
někteří jedinci s CM nemusí vykazovat žádné příznaky., Příznaky se mohou u některých jedinců měnit v závislosti na stlačení tkáně a nervů a na nárůstu tlaku CSF.
Děti s Chiariho malformace může mít potíže při polykání, podrážděnost při krmení, nadměrné slinění, slabý křik, dávení nebo zvracení, paže, slabost, ztuhlý krk, dýchací problémy, vývojové zpoždění, a neschopnost přibírání na váze.
top
jak jsou CMs klasifikovány?
Chiari malformace jsou klasifikovány podle závažnosti poruchy a částí mozku, které vyčnívají do páteřního kanálu.,
Chiari malformace Typ i
typ 1 se stane, když spodní část cerebellum (nazývaná cerebelární mandle) zasahuje do foramen magnum. Normálně prochází tímto otvorem pouze mícha. Typ 1-který nemusí způsobovat příznaky-je nejčastější formou CM. To je obvykle poprvé zaznamenáno v dospívání nebo dospělosti, často náhodou během vyšetření na jiný stav. Adolescenti a dospělí, kteří mají CM, ale žádné příznaky se zpočátku mohou vyvinout známky poruchy později v životě.,
Chiari malformace typ II
jedinci s typem II mají příznaky, které jsou obecně závažnější než u typu 1 a obvykle se objevují během dětství. Tato porucha může způsobit život ohrožující komplikace během dětství nebo raného dětství a léčba vyžaduje operaci.
u typu II, nazývaného také klasický CM, vyčnívají mozková i mozková kmenová tkáň do foramen magnum. Také nervová tkáň, která spojuje dvě poloviny cerebellum, může chybět nebo jen částečně tvořit., Typ II je obvykle doprovázen myelomeningokélou-formou spina bifida, ke které dochází, když se páteřní kanál a páteř nezavírají před narozením. (Spina bifida je porucha charakterizovaná neúplným vývojem mozku, míchy a/nebo jejich ochranným krytem.) Myelomeningokéla obvykle vede k částečné nebo úplné paralýze oblasti pod páteřním otvorem. Termín Arnold-Chiari malformace (pojmenovaný po dvou průkopnických výzkumnících) je specifický pro malformace typu II.,
Chiariho malformace typ III
typ III je velmi vzácný a nejzávažnější formou Chiariho malformace. U typu III vyčnívají některé cerebellum a mozkový kmen nebo herniát abnormálním otvorem v zadní části lebky. To může také zahrnovat membrány obklopující mozek nebo míchu.
příznaky typu III se objevují v dětství a mohou způsobit oslabující a život ohrožující komplikace., Děti s typem III mohou mít mnoho stejných příznaků jako děti s typem II, ale mohou mít také další závažné neurologické vady, jako jsou duševní a fyzické zpoždění a záchvaty.
Chiariho malformace typ IV
Typ IV zahrnuje neúplný nebo nedostatečně vyvinutý cerebellum (stav známý jako cerebelární hypoplazie). V této vzácné formě CM se cerebellum nachází v normální poloze, ale jeho části chybí a mohou být viditelné části lebky a míchy.
top
jaké další stavy jsou spojeny s malformacemi Chiari?,
- hydrocefalus je nadměrné nahromadění CSF v mozku. CM může blokovat normální tok tekutiny a způsobit tlak uvnitř hlavy, které mohou vyústit v duševní vady a/nebo rozšířené nebo deformované lebky. Těžký hydrocefalus, pokud se neléčí, může být fatální. Porucha se může objevit u jakéhokoli typu Chiariho malformace, ale je nejčastěji spojován s Typem II.
Spina bifida je neúplné uzavření páteř a membrány kolem míchy., U dětí se spina bifidou se kosti kolem míchy netvoří správně, což způsobuje defekty dolní páteře. Zatímco většina dětí s touto vrozenou vadou mít tak mírné formě, že nemají žádné neurologické problémy, jedinci s Typem II Chiariho malformace mají obvykle myelomeningokéla, a dítě je mícha zůstává otevřené v jedné oblasti zad a dolní části páteře. Membrány a mícha vyčnívají otvorem v páteři a vytvářejí vak na zádech dítěte. To může způsobit řadu neurologických poruch, jako je svalová slabost, paralýza a skolióza.,
- Syringomyelia je porucha, při které se v centrálním kanálu míchy tvoří tubulární cysta naplněná CSF nebo syrinx. Rostoucí syrinx ničí střed míchy, což vede k bolesti, slabosti a ztuhlosti zad, ramen, paží nebo nohou. Jiné příznaky mohou zahrnovat ztrátu schopnosti cítit extrémy horké nebo studené, zejména v rukou. Někteří jedinci mají také těžkou bolest rukou a krku.
- syndrom uvázané šňůry nastává, když se mícha dítěte abnormálně připojí k tkáním kolem dna páteře., To znamená, že se mícha nemůže volně pohybovat v páteřním kanálu. Jak dítě roste, porucha se zhoršuje a může vést k trvalému poškození nervů, které kontrolují svaly v dolní části těla a nohou. Děti, které mají myelomeningokélu, mají zvýšené riziko vzniku uvázané šňůry později v životě.
- zakřivení Páteře je časté u jedinců s syringomyelie nebo CM Typ I. páteře buď může ohnout doleva nebo doprava (skolióza), nebo může ohýbat dopředu (kyfóza).
top
jak časté jsou Chiari malformace?,
v minulosti se odhadovalo, že se tento stav vyskytuje u přibližně jednoho z každých 1000 porodů. Zvýšené používání diagnostického zobrazování však ukázalo, že Chiariho malformace může být mnohem častější. Komplikující tento odhad je skutečnost, že některé děti, které se narodily s tímto stavem, se nikdy nemusí vyvinout příznaky nebo vykazovat příznaky pouze v dospívání nebo dospělosti. Chiari malformace se vyskytují častěji u žen než u mužů a malformace typu II jsou častější v určitých skupinách, včetně lidí keltského původu.
top
jak jsou diagnostikovány malformace Chiari?,
V současné době není k dispozici žádný test, který by určil, zda se dítě narodí s Chiariho malformací. Vzhledem k tomu, že malformace Chiari jsou spojeny s určitými vrozenými vadami, jako je spina bifida, jsou děti narozené s těmito vadami často testovány na malformace. Některé malformace však lze vidět na ultrazvukových snímcích před narozením.
mnoho lidí s malformacemi Chiari nemá žádné příznaky a jejich malformace jsou objeveny pouze v průběhu diagnózy nebo léčby jiné poruchy., Lékař provede fyzickou zkoušku a zkontroluje paměť, poznání, rovnováhu (funkce řízené cerebellum), dotek, reflexy, pocit a motorické dovednosti (funkce ovládané míchou). Lékař může také objednat jeden z následujících diagnostických testů:
- magnetická rezonance (MRI) je zobrazovací postup nejčastěji používaný k diagnostice Chiariho malformace., Používá rádiové vlny a silné magnetické pole k bezbolestnému vytvoření buď podrobného trojrozměrného obrazu, nebo dvourozměrného „řezu“ tělesných struktur, včetně tkání, orgánů, kostí a nervů.
- rentgenové záření využívá elektromagnetickou energii k vytváření obrazů kostí a určitých tkání na filmu. Rentgen hlavy a krku nemůže odhalit CM, ale může identifikovat abnormality kostí, které jsou často spojeny s poruchou.
- počítačová tomografie (CT) používá rentgenové záření a počítač k výrobě dvourozměrných obrazů kostí a cév., CT může identifikovat hydrocefalus a kostní abnormality spojené s Chiariho malformací.
top
jak se léčí malformace Chiari?
některé CMs nevykazují příznaky a nezasahují do činnosti člověka v každodenním životě. V těchto případech mohou lékaři doporučit pouze pravidelné sledování pomocí MRI. Když jednotlivci pociťují bolest nebo bolesti hlavy, mohou lékaři předepisovat léky, které pomáhají zmírnit příznaky.
chirurgie
v mnoha případech je chirurgie jedinou dostupnou léčbou pro zmírnění příznaků nebo zastavení progrese poškození centrálního nervového systému., Chirurgie může zlepšit nebo stabilizovat příznaky u většiny jedinců. K léčbě tohoto stavu může být zapotřebí více než jedna operace.
nejčastějším chirurgickým zákrokem k léčbě Chiariho malformace je dekomprese zadní fossy. Vytváří více prostoru pro cerebellum a snižuje tlak na míchu. Operace zahrnuje provedení řezu v zadní části hlavy a odstranění malé části kosti na dně lebky (kraniektomie). V některých případech může být také odstraněna klenutá, kostnatá střecha páteřního kanálu, nazývaná lamina (spinální laminektomie)., Operace by měla pomoci obnovit normální tok CSF a v některých případech může stačit k úlevě od příznaků.
dále může chirurg provést řez v dura, ochranném krytu mozku a míchy. Někteří chirurgové provádějí Dopplerův ultrazvukový test během operace, aby zjistili, zda je otevření dura dokonce nutné. Pokud je oblast mozku a míchy stále přeplněná, může chirurg použít postup nazvaný elektrokauterizace k odstranění cerebelárních mandlí, což umožňuje více volného místa., Tyto mandle nemají rozpoznanou funkci a mohou být odstraněny, aniž by způsobily známé neurologické problémy.
posledním krokem je šít dura patch rozšířit prostor kolem mandle, podobně nechat opasek na kalhoty. Tato náplast může být vyrobena z umělého materiálu nebo tkáně sklizené z jiné části těla jednotlivce.
kojenci a děti s myelomeningokélou mohou vyžadovat chirurgický zákrok k přemístění míchy a uzavření otvoru v zádech., Zjištění z Národních Ústavů Zdraví (NIH) ukazují, že tato operace je nejúčinnější, pokud se provádí prenatálně (zatímco dítě je ještě v děloze), místo po narození. Prenatální chirurgie snižuje výskyt hydrocefalu a obnovuje mozeček a mozkový kmen k normálnějšímu vyrovnání.
hydrocefalus může být ošetřen systémem zkratu (trubice), který odvádí přebytečnou tekutinu a uvolňuje tlak uvnitř hlavy. Robustní trubice, chirurgicky vložená do hlavy, je připojena k pružné trubici umístěné pod kůží., Tyto trubky vypouštějí přebytečnou tekutinu buď do hrudní dutiny nebo do břicha, takže ji může tělo absorbovat.
alternativou chirurgické léčby u některých jedinců s hydrocefalem je third ventriculostomy, postup, který zlepšuje průtok MOKU z mozku. Ve spodní části třetí komory (mozková dutina) se vytvoří malý otvor a CSF se tam odklání, aby se uvolnil tlak., Podobně v případech, kdy operace nebyla účinná, mohou lékaři otevřít míchu a vložit zkrat, aby vypustili syringomyelii nebo hydromyelii (zvýšená tekutina v centrálním kanálu míchy).
top
jaký výzkum se provádí?
posláním Národního institutu neurologických poruch a mrtvice (NINDS) je hledat základní znalosti mozku a nervového systému a tyto znalosti využít ke snížení zátěže neurologických onemocnění., NINDS je součástí National Institutes of Health (NIH), předního zastánce biomedicínského výzkumu na světě. NINDS provádí výzkum a poskytuje výzkumné granty významným zdravotnickým výzkumným institucím po celé zemi.
Genetika
NIH zkoumá genetické faktory, které zvyšují riziko vzniku Chiariho malformace a souvisejících poruch mozku. Nedávné studie identifikovaly genové mutace v signální dráze PI3K-AKT, které způsobují přerůstání mozku, které může doprovázet hydrocefalus, CM a další poruchy mozku., Abychom lépe porozuměli genetickým faktorům odpovědným za malformaci Chiari I, vědci NINDS hledají další genové mutace, které by mohly působit prostřednictvím signalizace PI3K-AKT a dalších cest. Tyto studie by mohly vést k novým diagnostickým testům a lepším možnostem léčby malformací Chiari a dalších vývojových poruch mozku.
mozkové mechanismy
určité signály na hranici středního mozku a zadního mozku (MHB) říkají mozku, aby správně vyvinul cerebellum a další části mozku., Nicméně, jak jsou tyto oblasti mozku iniciovány, tvořeny a udržovány, není dobře pochopeno. Vědci NINDS studují embrya zebrafish, aby získali lepší pochopení toho, jak se MHB tvoří. To poskytne cenné poznatky o vývoji lidského mozku, zejména cerebellum. Jiní vyšetřovatelé studují vyjádření různých růstových faktorů na vývoj mozku, lebky, páteře a míchy. Interference s normální genovou funkcí prostřednictvím genové mutace nebo environmentálních faktorů může ovlivnit vývoj CM.,
Léčba
cílem léčby syringomyelie chirurgicky je odstranit syrinx a zabránit dalšímu poškození míchy. Málo je známo o účinku operace v průběhu času na svalovou sílu, úroveň bolesti a celkovou funkci. Vědci z NINDS zkoumají jedince, kteří buď mají syringomyelii, nebo jsou vystaveni riziku vzniku poruchy, včetně těch s CM., Zaznamenáním více než 5 let příznaků, svalové síly, celkové úrovně funkcí a nálezů MRI skenování od jedinců, kteří dostávají standardní léčbu syringomyelií, vědci doufají, že získají více informací o faktorech, které ovlivňují jeho vývoj, progresi a úlevu od příznaků. Výsledky studie mohou lékařům umožnit poskytnout přesnější doporučení jednotlivcům se syringomyelií ohledně optimální chirurgické nebo nechirurgické léčby.,
Více informací o výzkumu na Chiariho malformace podporován NINDS a dalších Ústavů a Center NIH lze nalézt pomocí NIH Reportér, prohledávatelnou databázi současných a minulých výzkumných projektů podporovaných NIH a dalších federálních agentur. Reportér také obsahuje odkazy na publikace a zdroje z těchto projektů.
top
Kde mohu získat více informací?,
Pro více informací o neurologické poruchy nebo výzkumné programy financované Národním Institutem Neurologických nepořádků a Mrtvice, obraťte se na Institut Mozku Zdroje a Informační Sítě (MOZEK) na adrese:
MOZEK
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informace je také k dispozici od následujících organizací:
Americký Syringomyelie & Chiari Aliance Projekt
P. O.,7282
Chiari a Syringomyelie Nadace
Crest 29 Smyčky
Staten Island, NY 10312
718-966-2593
Březen Desetníků Nadace
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
914-997-4488
888-663-4637
Národní Organizace pro Vzácné Poruchy (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810-1968
203-744-0100
Toll-free hlasové schránky: 800-999 – 6673
Spina Bifida Association of America,
1600 Wilson Boulevard, Suite 800
Arlington, VA 22209
202-944-3285
800-621-3141
top
„Chiariho Malformace List“, NINDS, datum Publikace června 2017.,
NIH číslo publikace., 17-4839
Zpět na Chiariho Malformace Informace o Stránce
zobrazit seznam všech NINDS poruchy
Publicaciones en Español
Malformaciones de Chiari
Připravil:
Kancelář Komunikace a Public Spojka
Národní Institut Neurologických nepořádků a Mrtvice
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS zdraví-související materiál je poskytován pouze pro informační účely a nemusí nutně představovat potvrzení nebo oficiální stanovisko Národního Institutu pro Neurologické Poruchy a Zdvih nebo jiné Federální agentury., Poradenství při léčbě nebo péči o jednotlivého pacienta by mělo být získáno konzultací s lékařem, který vyšetřil tohoto pacienta nebo je obeznámen s anamnézou tohoto pacienta.
všechny informace připravené NINDS jsou ve veřejné doméně a mohou být volně kopírovány. Kredit NINDS nebo NIH je oceněn.