protrombin (faktor II) mutace G20210A je spojena se zvýšenými hladinami protrombinu. Jedinci heterozygotní pro tuto mutaci mají odhadované 3-8 násobné zvýšené riziko žilní trombózy. Mutace G20210A má celkovou prevalenci až 3% v kavkazské populaci, ale je zřídka pozorována u jiných etnických skupin.,
analýza pro mutaci protrombinu G20210A je nabízena jako specifický test DNA nebo jako součást panelu trombofilie (viz Panel trombózy), který zahrnuje také analýzu faktoru V Leiden. 8-14% heterozygotů G20210A má jiné dědičné trombofilní poruchy. Jedinci s více trombofilními mutacemi vyvíjejí žilní tromboembolismus v mladším věku a jsou vystaveni vyššímu riziku recidivující trombózy než pacienti s jedinou vadou.,
indikace pro testování
- osobní anamnéza dvou nebo více incidentů srážení krve
- hluboká žilní trombóza
- plicní embolie
- rodinná anamnéza krevních sraženin nebo protrombinové mutace
- nevysvětlitelný časný nástup těžká preeklampsie, odtržení placenty nebo významná intrauterinní retardace růstu
- opakující se nevysvětlitelné ztráty v prvním trimestru
požadavky na vzorek
3-4 ml celá krev v purpurové horní EDTA zkumavce
manipulace se vzorky
vzorky krve uložené přes noc by měly být chlazeny nebo uchovávány v chladu., Vzorky krve by nikdy neměly být zmrazeny. Vzorky odesílané z externích zařízení by měly být baleny se studeným balíčkem podle standardních postupů lékařské bezpečnosti. Vzorek by měl být odeslán přes noc .
Přepravní adresa
Centrum pro laboratoř lidské genetiky
10524 Euclid Avenue, šesté patro
Cleveland, OH 44106
216-983-1134
pro místní vzorky volejte prosím Klientský servis (216-844-5227), abyste zajistili vyzvednutí vzorku.
Doba obratu
tři až devět dní