Většina náhodné genetické změny způsobené evoluce jsou neutrální, a některé jsou škodlivé, ale několik se ukáže být pozitivní zlepšení. Tyto prospěšné mutace jsou surovinou, která může být časem přijata přirozeným výběrem a rozšířena po celé populaci. V tomto příspěvku uvedu několik příkladů prospěšných mutací, o kterých je známo, že existují v lidských bytostech.
prospěšná mutace #1: Apolipoprotein AI-Milano
srdeční onemocnění je jednou z pohrom průmyslových zemí., To je dědictví evoluční minulosti, které nás naprogramoval touží po energeticky vydatné tuky, jakmile vzácný a cenný zdroj kalorií, nyní zdroj z ucpané tepny. Existují však důkazy, že evoluce má potenciál se s tím vypořádat.
všichni lidé mají gen pro protein zvaný Apolipoprotein AI, který je součástí systému, který transportuje cholesterol krevním řečištěm. Apo-AI je jedním z HDL, o nichž je již známo, že jsou prospěšné, protože odstraňují cholesterol ze stěn tepny., Je však známo, že malá komunita v Itálii má mutantní verzi tohoto proteinu, nazvanou Apolipoprotein AI-Milano nebo Apo-AIM. Apo-CÍLEM je ještě více efektivní, než Apo-AI na odstranění cholesterolu z buněk a rozpouštění arteriální plakety, a také funguje jako antioxidant, brání některé škody z zánět, který se obvykle vyskytuje u arteriosklerózy., Lidé s genem Apo-AIM mají výrazně nižší úroveň rizika než běžná populace pro srdeční infarkt a mrtvici a farmaceutické společnosti hledají marketing umělé verze proteinu jako kardioprotektivního léčiva.
v potrubí jsou také léky založené na jiné mutaci v genu zvaném PCSK9, který má podobný účinek. Lidé s touto mutací mají až o 88% nižší riziko srdečních onemocnění.,
Prospěšné mutace #2:Zvýšená kostní hustota,
Jeden z genů, které řídí hustotu kostí v lidské bytosti, se nazývá low-density lipoprotein receptor-related protein 5, nebo LRP5 pro krátké. Je známo, že mutace, které narušují funkci LRP5, způsobují osteoporózu. Ale jiný druh mutace může zesílit svou funkci, což způsobuje jednu z nejneobvyklejších známých lidských mutací.
Tato mutace byla poprvé objevena náhodně, když se mladý člověk z Midwest rodiny byl ve vážné autonehodě, z níž odešel s žádné zlomené kosti., Rentgenové záření zjistilo, že oni, stejně jako ostatní členové stejné rodiny, měli kosti výrazně silnější a hustší než průměr. (Jeden lékař, který studoval stav, řekl: „žádný z těchto lidí, ve věku od 3 do 93 let, nikdy neměl zlomenou kost.“) Ve skutečnosti se zdá, že jsou odolné nejen vůči zranění, ale k normální degeneraci skeletu související s věkem. Některé z nich mají na střeše úst benigní kostnaté výrůstky, ale kromě toho tento stav nemá žádné vedlejší účinky – i když, jak článek uvádí suše, ztěžuje plavbu., Stejně jako u Apo-AIM, některé farmaceutické společnosti zkoumají, jak to použít jako základ pro terapii, která by mohla pomoci lidem s osteoporózou a jinými kosterními chorobami.
Prospěšné mutace #3:Malárie odpor
klasický příklad evoluční změny u lidí je hemoglobin mutace jménem HbS, která dělá červené krvinky vzít na zakřivené srp-jako tvar. S jednou kopií poskytuje odolnost proti malárii, ale se dvěma kopiemi způsobuje onemocnění srpkovité anémie. Tady nejde o tu mutaci.,
Jak bylo uvedeno v roce 2001 (viz dále), italští vědci studují populace Africké země Burkina Faso zjistil, ochranný účinek asociovaný s jinou variantu hemoglobinu, jménem HbC. Lidé s pouze jednou kopií tohoto genu mají o 29% menší pravděpodobnost malárie, zatímco lidé se dvěma kopiemi mají 93% snížení rizika. A tato genová varianta způsobuje v nejhorším případě mírnou anémii, která není zdaleka tak oslabující jako srpkovitá nemoc.,
Prospěšné mutace #4:Tetrachromatic vidění
Většina savců mají špatné barevné vidění, protože mají pouze dva druhy čípků, buněk sítnice, které diskriminují různé barvy světla. Lidé, stejně jako ostatní primáti, mají tři druhy, dědictví minulosti, kde dobré barevné vidění pro nalezení zralé, pestrobarevné ovoce bylo výhodou pro přežití.
gen pro jeden druh kužele, který nejsilněji reaguje na modrou, se nachází na chromozomu 7. Dva další druhy, které jsou citlivé na červenou a zelenou, jsou oba na chromozomu X., Vzhledem k tomu, že muži mají pouze jedno X, mutace, která zakáže buď červený nebo zelený Gen, vyvolá červeno-zelenou barvoslepost, zatímco ženy mají záložní kopii. To vysvětluje, proč je to téměř výhradně mužský stav.
ale tady je otázka: co se stane, když mutace na červený nebo zelený Gen, spíše než jeho deaktivace, posune rozsah barev, na které reaguje? (Červené a zelené geny vznikly právě tímto způsobem, z duplikace a divergence jediného genu rodového kužele.)
na člověka, to by žádný skutečný rozdíl., Pořád by měl tři barevné receptory, jen jiný soubor než my ostatní. Ale kdyby se to stalo jednomu z ženských kuželových genů, měla by modrou, červenou a zelenou na jednom chromozomu X a mutovanou čtvrtou na druhé… což znamená, že by měla čtyři různé barevné receptory. Byla by, stejně jako ptáci a želvy, přirozeným „tetrachromatem“, teoreticky schopným rozlišovat odstíny barvy, které my ostatní nemůžeme rozeznat. (Znamená to, že by viděla úplně nové barvy, které my ostatní nikdy nezažijeme? To je otevřená otázka.,)
a máme důkaz, že právě to se stalo ve vzácných případech. V onestudy barevné diskriminace, alespoň jedna žena ukázala přesně výsledky, které bychom očekávali od skutečného tetrachromatu.
obrázek s laskavým svolením iStock